Ξαναγράφουν το Βιβλίο της Ζωής

Το Βιβλίο της Ζωής ξαναγράφεται. Πέντε χρόνια μετά τη χαρτογράφηση του
ανθρώπινου γονιδιώματος, οι επιστήμονες ανακάλυψαν πως οι γενετικές διαφορές
μεταξύ των ανθρώπων είναι πολύ περισσότερες απ’ ό,τι αρχικά πίστευαν.

Ο διπλός έλικας του DNA

Είναι μία ανακάλυψη που αιφνιδίασε και τους επιστήμονες που μελετούν το
ανθρώπινο γονιδίωμα – τον γενετικό χάρτη, δηλαδή, του ανθρώπου. Μέχρι σήμερα
οι ειδικοί πίστευαν ότι αυτός ο χάρτης – ή αλλιώς το Βιβλίο της Ζωής – είναι
σχεδόν ίδιος σε όλους. Σχηματικά, οι διαφορές από άτομο σε άτομο περιορίζονταν
σε ορισμένες «λέξεις», «λέξεις»-κλειδιά βέβαια, αλλά μόνο αυτό. Από την
πρόσφατη έρευνα των επιστημόνων προκύπτει τώρα ότι το Βιβλίο της Ζωής περιέχει
πολλές διαφορετικές φράσεις για τον καθένα μας. Ολόκληρες προτάσεις,
παράγραφοι, ακόμη και σελίδες διαφέρουν και κάποιες φορές, μάλιστα,
επαναλαμβάνονται.

Έτσι, ενώ οι περισσότεροι άνθρωποι έχουμε δύο αντίγραφα από κάθε γονίδιο –
κληρονομούμε το ένα από τον πατέρα και το άλλο από τη μητέρα – ορισμένα
γονίδια ή τμήματα του γονιδίου μπορεί να απουσιάζουν εντελώς ή να
επαναλαμβάνονται πέντε ή δέκα φορές σε συγκεκριμένα άτομα. Αυτές οι αλλαγές
που αναφέρονται στην ποικιλότητα του αριθμού των αντιγράφων (CNV) κάποιες
φορές δεν έχουν εμφανείς επιπτώσεις, όμως κάποιες άλλες μπορεί να οδηγήσουν
στην εμφάνιση ασθενειών ή να επηρεάσουν άλλους τομείς της ανάπτυξης του
ανθρώπου.

Στο συμπέρασμα αυτό κατέληξαν επιστήμονες από 13 ερευνητικά κέντρα στις
Ηνωμένες Πολιτείες και τη Βρετανία, οι οποίοι ανέλυσαν το DNA 270 ανθρώπων. Οι
ειδικοί κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι τα γονιδιώματα των ανθρώπων δεν
ταυτίζονται σε ποσοστό 99,9% όπως αρχικά πίστευαν αλλά διαφέρουν κατά πολύ
περισσότερο. Συγκεκριμένα, μίλησαν για διαφορές από άνθρωπο σε άνθρωπο που
φτάνουν σε ποσοστό το 0,3%. Είμαστε δηλαδή κατά 0,3% γενετικά διαφορετικοί ο
ένας από τον άλλον.

«Τα στοιχεία δείχνουν ότι είμαστε περισσότερο μοναδικοί, αν συγκρίνουμε τον
έναν άνθρωπο με τον άλλον γενετικά. Αυτό είναι θετικό. Είμαστε όλοι
διαφορετικοί οργανικά και αντιδρούμε με διαφορετικό τρόπο στις προκλήσεις του
περιβάλλοντος και τα φάρμακα», επισήμανε ο καθηγητής Τσαρλς Λι, από την
Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ. «Βρήκαμε επίσης στοιχεία που μπορεί να βοηθήσουν
να εξηγήσουμε γιατί οι άνθρωποι δεν είναι χιμπαντζήδες. Μπορούμε πλέον να
πούμε με ασφάλεια ότι υπάρχουν πολύ περισσότερες γενετικές διαφορές ανάμεσα
στα γονιδιώματα του ανθρώπου και του χιμπαντζή απ’ ό,τι αρχικά νομίζαμε». «Η
έρευνα αυτή θα αλλάξει για πάντα το πεδίο της γενετικής του ανθρώπου» δήλωσε ο
καθηγητής Τζέιμς Λούπσκι, από το Κολέγιο Ιατρικής Μπέιλορ του Χιούστον.

Η μελέτη των ειδικών δημοσιεύεται ταυτόχρονα σε τρεις επιστημονικές
επιθεωρήσεις, στη «Nature», στη «Nature Genetics» και στη «Genome Research».

«Κλειδί» για τις ασθένειες

ΑΠΟ ΤΙΣ ΕΡΕΥΝΕΣ των ειδικών προκύπτει ότι η ποικιλότητα στον αριθμό των
αντιγράφων των γονιδίων είναι κάτι το φυσιολογικό και υγιές που ευνοεί τη
διαφορετικότητα του ατόμου, επηρεάζοντας τις αντιδράσεις και τη συμπεριφορά
του. Ωστόσο οι επιστήμονες πιστεύουν ότι πολλές ασθένειες μπορεί να προκληθούν
από τη μη φυσιολογική απώλεια ή απόκτηση αντιγράφων ορισμένων βασικών
γονιδίων. Η εργασία των ερευνητών υπόσχεται να εξηγήσει συγκεκριμένες
κληρονομικές διαταραχές και να απαντήσει στο γιατί κάποιοι άνθρωποι είναι
περισσότερο ευάλωτοι σε ασθένειες ή γιατί ανταποκρίνονται αρνητικά σε
συγκεκριμένα φάρμακα. Η έρευνα μπορεί επίσης να αποδειχθεί ιδιαίτερα σημαντική
στην αντιμετώπιση σοβαρών νόσων – όπως η νόσος του Πάρκινσον, του Αλτσχάιμερ,
το AIDS – αλλά και αναπτυξιακών διαταραχών όπως το σύνδρομο Ντάουν.

Βασικά ερωτήματα που απαντήθηκαν

1. Πώς επηρεάζεται το DNA;

ΑΠΟ ΤΗ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ του ανθρώπινου γονιδιώματος για την ποικιλότητα του
αριθμού των αντιγράφων του γονιδίου (CNV) προκύπτει ότι υπάρχουν γενετικές
αλλαγές σε 500 ή και περισσότερα γράμματα του DNA.

2. Σε ποιο βαθμό επηρεάζεται το ανθρώπινο γονιδίωμα;

Το 12% του ανθρώπινου γονιδιώματος μπορεί να επηρεαστεί από την ποικιλότητα
των γονιδιακών αντιγράφων. Σύμφωνα με τους ειδικούς πάντως τα γονιδιώματα των
ανθρώπων δεν διαφέρουν περισσότερο από 0,3%.

3. Ποια γονίδια αντιγράφονται πολλές φορές και γιατί;

Υπάρχουν περίπου 3.000 γονίδια στο ανθρώπινο γονιδίωμα, το οποίο αποτελείται
από 3 δισεκατομμύρια «γράμματα» του κώδικα DNA. Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι
πάνω από το 10% αυτών των γονιδίων έχουν την τάση να πολλαπλασιάζονται. Δεν
γνωρίζουν όμως γιατί κάποια γονίδια αντιγράφονται ενώ άλλα όχι.

4. Υπάρχουν άλλες πρακτικές εφαρμογές;

Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η τελευταία ανακάλυψη θα βοηθήσει στην ανάπτυξη
νέων διαγνωστικών εξετάσεων για σοβαρές ασθένειες όπως ο καρκίνος. Μπορεί
επίσης να βοηθήσει τους ειδικούς να εξηγήσουν πολλές παιδικές ασθένειες και να
βρουν νέες θεραπείες.