ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΣΤΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΤΗΣ ΓΕΝΕΥΗΣ


Τον καθηγητή Ιατρικής Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, κ. Στυλιανό
Αντωναράκη, αντεπιστέλλον μέλος της Ακαδημίας Αθηνών, τίμησε στις 10 Μαΐου η
Ευρωπαϊκή Εταιρεία Γενετικής του Ανθρώπου για την προσφορά του στη Γενετική
(μεταξύ άλλων, έχει κάνει σημαντικές ανακαλύψεις για το σύνδρομο Ντάουν, τη
μεσογειακή αναιμία, την αιμοφιλία και τη σχιζοφρένεια). Μάλιστα, ο κ.
Αντωναράκης θεωρεί απολύτως εφικτό το να σχεδιάζονται στο μέλλον φάρμακα
ειδικά για κάθε ασθενή, με βάση το γονιδίωμά του, αλλά τον απωθεί η προοπτική
της χρήσης των νέων γνώσεων για τον διαχωρισμό ή και τον στιγματισμό των
ανθρώπων.


H Ευρωπαϊκή Εταιρεία Γενετικής του Ανθρώπου αποφάσισε να σας απονείμει το
ετήσιο βραβείο της...


Είναι μεγάλη ικανοποίηση για μένα και τους συνεργάτες μου, διότι προέρχεται
από επιστήμονες που είναι απολύτως ειδικοί στον τομέα μου.


Τι αντιπροσωπεύει για έναν γενετιστή;


Τον καθιερώνει ανάμεσα σε αυτούς που είχαν μια πολύ σημαντική και πρωτοποριακή
διεθνή προσφορά.


Ποια από τις πρόσφατες ανακαλύψεις σας θεωρείτε πιο σημαντική;


Ότι το γονιδίωμα του ανθρώπου περιέχει σημαντικά κομμάτια που δεν είναι
γονίδια, αλλά είναι εξίσου λειτουργικά με αυτά.


Ποια είναι η πρακτική αξία της για τον άνθρωπο;


Τεράστια. Μεταλλαγές (βλάβες) στα κομμάτια αυτά, που τα ονομάσαμε CNGs, μπορεί
να προκαλούν ή να προδιαθέτουν σε γενετικές αρρώστιες.


Χρωμόσωμα 21...


Ό,τι έχει να κάνει με αυτό το μικρό χρωμόσωμα που σχετίζεται με το σύνδρομο
Ντάουν, μου έχει γίνει πάθος. Είναι σαν τα πρώτα παπουτσάκια των παιδιών μας,
που τα θυμόμαστε με αγαλλίαση και τα φυλάμε για χρόνια.


Πόσο έχει βοηθήσει η αποκωδικοποίησή του στην αντιμετώπιση του συνδρόμου;


Μας βοήθησε να καταλάβουμε καλύτερα το πρόβλημα και να επικεντρώσουμε στα
σημαντικά κομμάτια του. Σε απώτερο χρόνο, θα μας βοηθήσει να σχεδιάσουμε νέες
θεραπείες για τα επιμέρους προβλήματα των πασχόντων από αυτό.


Έχετε ασχοληθεί επίσης με τη γενετική αιτιολογία της μεσογειακής αναιμίας,
της αιμοφιλίας, της σχιζοφρένειας...


Και οι τρεις ασθένειες είναι πολύ σημαντικές, η κάθε μία για ξεχωριστούς
ερευνητικούς και επιστημονικούς λόγους.


H αναζήτηση γονιδίων για πολύ συχνότερα νοσήματα δεν σας ελκύει;


H γνώση που αποκτάται από μια σπανιότερη κληρονομική ασθένεια είναι πολύτιμη
για να καταλάβουμε και τις συχνότερες. Για να κατασκευάσει κανείς ένα
αυτοκίνητο, πρέπει πρώτα να φτιάξει όλα τα κομμάτια του ξεχωριστά.


Εντοπισμός γονιδίων που κρύβονται πίσω από τις ασθένειες...


Τελικά, θα μας βοηθήσει να βρούμε τρόπους θεραπείας.


Προς το παρόν, όμως, έχουν επινοηθεί κυρίως διαγνωστικά τεστ...


Δυστυχώς ναι. Και το διαγνωστικό στάδιο, όμως, είναι πολύ σημαντικό.


Πού «σκοντάφτει» η εφαρμογή γονιδιακών θεραπειών;


Στο ότι τα κατεστραμμένα, δυσλειτουργικά γονίδια βρίσκονται σε κάθε κύτταρο
του σώματος και η αντικατάστασή τους στα τρισεκατομμύρια κύτταρα είναι προς το
παρόν αδύνατη. Και στο ότι οι γνώσεις μας είναι ακόμα ανεπαρκείς.


Φάρμακα ειδικά για κάθε ασθενή, με βάση το γενετικό του υλικό...


Μια προοπτική απολύτως εφικτή για το μέλλον.


Ποιος είναι ο επόμενος στόχος της έρευνάς σας;


Να βρούμε την ακριβή λειτουργία των CNGs, τη μοριακή αιτιολογία τής τρισωμίας
21 και τη μοριακή προδιάθεση της σχιζοφρένειας.


Αποκωδικοποίηση ανθρώπινου DNA...


Μεγάλο επίτευγμα. Αλλά τώρα, πρέπει να μελετήσουμε τις λειτουργίες του.


H πρακτική αξία όσων έχουν ανακαλυφθεί έως τώρα γι' αυτό;


Αρκετά σημαντική, κυρίως για την πρόληψη.


Και το κέρδος σε χρόνια ζωής και σε ζωές;


Κάθε ανακάλυψη που μας φέρνει πιο κοντά στην κατανόηση της αιτιολογίας και της
θεραπείας των ασθενειών με κληρονομική προδιάθεση, έχει αντίκτυπο στη διάρκεια
και την ποιότητα της ζωής.


Τι είναι σημαντικότερο, τα γονίδια ή ο τρόπος ζωής;


Είναι ισάξια.


Πειράματα με εμφύτευση ανθρωπίνων κυττάρων σε ζώα και με βλαστικά κύτταρα
από ανθρώπινα έμβρυα: ποια είναι η άποψή σας γι' αυτά;


Ας αφήσουμε αυτήν την ερώτηση για μια άλλη φορά.


Τι σας συναρπάζει και τι σας απωθεί περισσότερο στη Γενετική;


Με συναρπάζει που εργάζομαι σε ένα πεδίο το οποίο δίνει χειροπιαστές,
συγκεκριμένες απαντήσεις. Με απωθεί η διαστρέβλωση του μυαλού ορισμένων
ανθρώπων, που μπορεί να θέλουν να χρησιμοποιήσουν το γονιδίωμα για να
διαχωρίσουν και να στιγματίσουν κατηγορίες συνανθρώπων μας.


Αν περιγράφατε τη ζωή σας με λίγες λέξεις, ποιες θα ήταν αυτές;


Οικογένεια, Αθήνα, Βαλτιμόρη, Γενεύη, γονιδίωμα, φοιτητές, δάσκαλοι, φίλοι,
εργαστήριο, κλινική, συναγωνισμός και εργασία!

Ακολουθήστε στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Δείτε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις από την Ελλάδα και τον Κόσμο, από