Ένα «θαύμα» γεννήθηκε στη Νάξο

Ανακάλυψαν μια καινούργια ασθένεια, η οποία πλήττει συνήθως νέους
ανθρώπους, αθλητές κυρίως, ξαφνικά χωρίς προειδοποιητικές ενδείξεις: τη νόσο
«Νάξος». Βρήκαν και το υπεύθυνο γονίδιο. Μπορούν πλέον να το εντοπίσουν με μια
απλή εξέταση αίματος. Μια σημαντική ανακάλυψη, από δύο Έλληνες γιατρούς της…
περιφέρειας: ένα ζευγάρι που κατάφερε να πείσει πως τελικά μπορεί κανείς να
πάει «κόντρα στο ρεύμα» και να βγει νικητής.

Ο Νίκος Πρωτονοτάριος και η Ανταλένα Τσατσοπούλου, μαζί με τον γιο τους Αλέξανδρο, λίγο μετά την παραλαβή του βραβείου από την Ακαδημία Αθηνών

Όλα ξεκίνησαν από το προσωπικό μεράκι τους, από την αγάπη τους για την Ιατρική
κι από τις μεταξύ τους συζητήσεις. Εν έτει 1984. Όταν ο Νίκος Πρωτονοτάριος
και η σύζυγός του Ανταλένα Τσατσοπούλου έκαναν το αγροτικό τους στη Νάξο, στο
νησί απ’ όπου κατάγεται ο Νίκος, στο νησί όπου επέστρεψαν μετά τις σπουδές
τους, εκεί όπου ζουν ακόμη σήμερα, ασκούν την Ιατρική και συνεχίζουν την
έρευνά τους. Στην περιφέρεια. Μακριά από το κέντρο των εξελίξεων, μακριά από
συμβιβασμούς, μακριά… Σ’ ένα νησί που περνά ακόμη αρκετές μέρες του χειμώνα
«αποκλεισμένο».

Όμως αυτό ακριβώς ήταν μεγάλο κίνητρο για τους δυο τους. «Στην ασθένεια που
ανακαλύψαμε ­ ένα νέο είδος μυοκαρδιοπάθειας ­ δώσαμε το όνομα “Νάξος” για να
τονίσουμε ακριβώς αυτό: ότι ένα μικρό νησί των Κυκλάδων μπορεί να βοηθήσει
στην έρευνα όσο κι ένα σημαντικό κέντρο στην Αμερική ή στον υπόλοιπο κόσμο»,
λέει ο κ. Νίκος Πρωτονοτάριος, ο οποίος πρόσφατα παρέλαβε την τιμητική
διάκριση της Ακαδημίας Αθηνών για την ανακάλυψή του και, μολονότι στο
εξωτερικό είχε ήδη αναγνωρισθεί και βραβευθεί η προσπάθεια του νωρίτερα,
αισθάνθηκε ξεχωριστή τιμή. «Έχει διαφορετική αξία η επιβράβευση στον τόπο
σου», συμφωνούν κι οι δύο. «Έχει άλλη αξία να πετυχαίνεις κάτι από την
περιφέρεια. Η μεγαλύτερη καταξίωση για μας είναι το ότι πείσαμε πολλούς πως
μπορεί ένας μικρός τόπος της Ελλάδας να προσφέρει σημαντικά πράγματα. Κι ακόμη
και τώρα, δεν μας ενδιαφέρει να κινηθούμε εμείς προς το κέντρο, αλλά,
αντίθετα, να τραβήξουμε την έρευνα προς τα εδώ…».

Τελειώνοντας το αγροτικό τους, φεύγοντας από το Φιλώτι της Νάξου για να κάνουν
την ειδίκευσή τους σε νοσοκομεία της Αθήνας, είχαν ήδη στο αρχείο τους
περιστατικά ασθενών που έμοιαζαν να πάσχουν από ένα καινούργιο σύνδρομο, το
οποίο δεν ήταν γραμμένο σε κανένα από τα βιβλία που διάβαζαν. «Ήμασταν
πεπεισμένοι πως επρόκειτο για κάτι σημαντικό», λέει η κ. Τσατσοπούλου. «Μια
μυοκαρδιοπάθεια που δεν εντασσόταν στις γνωστές ούτε αναφερόταν στη
βιβλιογραφία. Στην Αθήνα, το ’85, ψάξαμε στις ιατρικές βιβλιοθήκες, στο
Πανεπιστήμιο, ρωτούσαμε γνωστούς καθηγητές, τίποτα… Με τα πολλά βρεθήκαμε
μπροστά σε μια αναφορά ενός Γάλλου γιατρού, του Φοντέν, ο οποίος περιέγραφε
μια παρόμοια νόσο, σε περιστατικά που ήταν σποραδικά και δεν είχαν συγγενική
σχέση μεταξύ τους».

Επικοινώνησαν δι’ αλληλογραφίας με τον Φοντέν, συνέχισαν τις έρευνές τους,
εξέτασαν ασθενείς που κατάγονταν από τη Νάξο και ζούσαν στην Αθήνα,
ολοκλήρωσαν την ειδικότητά τους (στην Καρδιολογία ο Νίκος Πρωτονοτάριος, στην
Παιδιατρική η Ανταλένα Τσατσοπούλου), επέστρεψαν στη Νάξο, για να οργανώσουν
εκεί πια τη ζωή, την οικογένεια και την έρευνά τους και μέχρι το 1998 είχαν
πια επιβεβαιώσει την αρχική τους υπόθεση, είχαν περιγράψει την ασθένεια, είχαν
εντοπίσει και τη θέση του υπεύθυνου γονιδίου στο ανθρώπινο DNA ­ στο χρωμόσωμα
17.

Τα τελευταία 11 χρόνια ζουν μόνιμα στη Νάξο. Ο 45χρονος Νίκος και η 42χρονη
Ανταλένα έχουν σήμερα δύο γιους, 11 και 6 ετών, που παρακολουθούν τις έρευνές
τους, που αγωνιούν μαζί τους για τις επιστημονικές τους δημοσιεύσεις, για τους
ασθενείς τους, για την επιστημονική τους αναζήτηση. Έχουν πια φύγει από το
αγροτικό ιατρείο, ασκούν ιδιωτικό επάγγελμα… «για να μπορούμε έτσι να
αυτοχρηματοδοτούμε την έρευνα». Ύστερα από τόσα χρόνια έχουν καταφέρει να
διαψεύσουν όλους εκείνους που τους μάλωναν για την απόφασή τους να φύγουν από
την Αθήνα και να επιστρέψουν στο νησί.

«Μου έλεγαν “θα πας να χαντακωθείς”, με παρότρυναν να μείνω στην Αθήνα», λέει
ο κ. Πρωτονοτάριος, ο οποίος έχει γεννηθεί και μεγαλώσει στη Νάξο. «Εμείς όμως
είχαμε τελείως άλλη φιλοσοφία. Πιστεύαμε ότι το πιο σημαντικό είναι να
προσπαθείς. Κι ότι προσπαθείς όπου κι αν βρίσκεσαι. Πιστεύαμε στην προσπάθεια
που βγαίνει από τις δικές σου δυνάμεις. Θεωρούμε πως καταξίωση είναι να
ξεκινάς από ένα σημείο και να επιστρέφεις πάλι εκεί, καλύτερος απ’ ό,τι ήσουν
τη στιγμή που ξεκίνησες. Ε, αυτό το καταφέραμε. Καταφέραμε κι οι δικοί μας εδώ
στην Ελλάδα να μας γνωρίσουν μέσω των ξένων».

Η κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια

Η νόσος “Νάξος” είναι κληρονομική και απαντάται με μεγαλύτερη συχνότητα στο
νησί από το οποίο πήρε το όνομά της, αλλά και γενικότερα στα νησιά του
Αιγαίου. Πρόκειται για ένας είδος μυοκαρδιοπάθειας της δεξιάς κοιλίας, μια
ύπουλη ασθένεια στην οποία οφείλεται ένα σημαντικό ποσοστό αιφνίδιων θανάτων
νέων ­ αθλητών κυρίως ­ κάτω των 35 ετών.

Η ασθένεια κληρονομείται με τρόπο ανάλογο με αυτόν της μεσογειακής αναιμίας:
δυο υγιείς, αλλά φορείς ενός αντιγράφου κάποιου προβληματικού γονιδίου, έχουν
25% περισσότερες πιθανότητες να αποκτήσουν ένα άρρωστο παιδί. Το παιδί αυτό θα
μεγαλώσει χωρίς συμπτώματα της ασθένειάς του έως τα χρόνια της εφηβείας, μιας
ασθένειας που μπορεί έξαφνα, και χωρίς προειδοποίηση, να αποβεί μοιραία.

Ο Νίκος Πρωτονοτάριος και η Ανταλένα Τσατσοπούλου κατάφεραν, σε συνεργασία με
τον Βρετανό ειδικό Μακένα, να γίνει η ταυτοποίηση του γονιδίου που σχετίζεται
με τη νόσο. Σήμερα, με μια γενετική εξέταση, μπορεί κανείς να διαπιστώσει αν
φέρει το γονίδιο και δύο γονείς μπορούν να μάθουν τι πιθανότητες έχουν να
αποκτήσουν παιδί με τη νόσο “Νάξος”. Σήμερα, με τη βοήθεια της Γενικής
Γραμματείας Αθλητισμού και της Καρδιολογικής Κλινικής του Πανεπιστημίου
Αθηνών, οι αθλούμενοι νέοι αλλά και γενικότερα οι νέοι με οικογενειακό
ιστορικό καρδιαγγειακών νοσημάτων, έχουν τη δυνατότητα να ελέγξουν αν πάσχουν
από τη νόσο “Νάξος”. Προς το παρόν, η γενετική εξέταση γίνεται στο πρόγραμμα
“Φειδιππίδης” και αναμένεται, σύντομα, να μπορεί να γίνεται και στη Νάξο. (Για
περισσότερες πληροφορίες μπορεί κανείς να επικοινωνήσει στο τηλέφωνο
01-7481.305).

“Για ένα γενετικό εργαστήριο, η εξέταση είναι εύκολη”, εξηγούν ο Νίκος
Πρωτονοτάριος και η Ανταλένα Τσατσοπούλου. Στο μεταξύ, η έρευνα στη Νάξο
συνεχίζεται, χάρη σε χορηγίες και δωρεές (όπως αυτή πρόσφατα των μηχανημάτων
από το Ίδρυμα Μποδοσάκη) και ανιχνεύονται συνεχώς νέες περιπτώσεις ασθενών.

“Στόχος μας είναι να επεκτείνουμε τις δυνατότητές για ανίχνευση της ασθένειας
και σε άλλα νησιά”, εξηγούν οι δύο γιατροί. “Τα βήματά μας είναι πιο σταθερά
πια. Η δική μας έρευνα θα βοηθήσει στην πρόληψη της νόσου, καθώς είναι το
πρώτο γονίδιο κληρονομικής μυοκαρδιοπάθειας της δεξιάς κοιλίας που εντοπίζεται
διεθνώς, και έτσι άνοιξε τον δρόμο για τη μελέτη και στον υπόλοιπο κόσμο”.