Εγκαιρη διάγνωση, {LF}πρώιμη παρέμβαση

^«Θα μιλήσει γιατρέ…; Θα είναι σαν τα άλλα παιδιά…;». Η πρώτη και βασική ερώτηση που μου απευθύνουν οι γονείς των παιδιών που παίρνουν τη διάγνωση του αυτισμού. Απόλυτα λογικό, καθώς αν το σκεφτεί κανείς, το σύνηθες αίτημα για την αξιολόγηση είναι η καθυστέρηση ομιλίας. Μιλώντας για τη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού, όμως είναι σωστό να μοιραστούμε κάποιες πληροφορίες για τις δυσκολίες και τις ιδιαιτερότητες των παιδιών αυτών. Αυτισμός είναι το έλλειμμα στο αυτονόητο. Αποτελεί αναπτυξιακή διαταραχή, με ετερογένεια και πολυπλοκότητα στην έκφραση και τα συμπτώματά της. Αφορά σε δυσκολίες στην επικοινωνία και την κοινωνική συνδιαλλαγή, επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές ή προσκόλληση σε ρουτίνες ακόμα και παλινδρόμηση σε δεξιότητες.

Υπάρχουν διαφορετικές εκδηλώσεις, άλλοτε από μικρή ηλικία και άλλοτε οι δυσκολίες γίνονται αντιληπτές πολύ αργότερα. Είναι τέτοια η ποικιλομορφία των συμπτωμάτων που κάθε άτομο είναι μοναδικό και η παρέμβαση εξατομικευμένη. Το αυτιστικό άτομο μπορεί να έχει ιδιαίτερες ικανότητες σε κάποιους συγκεκριμένους τομείς.

Μπορεί να διαθέτει μέγιστη ικανότητα σε συγκεκριμένες λειτουργίες (για παράδειγμα μουσική, μαθηματικοί υπολογισμοί, απομνημόνευση γεγονότων). Σε περιπτώσεις σαν αυτές, ιδιαίτερα αν το παιδί είναι λεκτικό, δύσκολα εντοπίζει δυσκολίες ο γονιός με αποτέλεσμα να αργεί πολύ η διάγνωση.

Ο αυτισμός έχει ισχυρή γενετική βάση, αφορά περίπου 1 άτομο στα 50 και εμφανίζεται πιο συχνά στο άρρεν φύλο. Αυτό βέβαια έχει ισχυρή σύνδεση με το γεγονός ότι τα κορίτσια πολύ συχνά καμουφλάρονται και λαμβάνουν διάγνωση αργότερα.

Οφείλουμε να επισημάνουμε ότι η έγκαιρη διάγνωση του αυτισμού σε μικρή ηλικία, πριν απ’ τα τρία έτη, και αν είναι δυνατόν από τους 24 μήνες, οδηγεί σε πρώιμη παρέμβαση με στόχο να μειώσει τη σοβαρότητα των πυρηνικών  συμπτωμάτων, τη βελτίωση και ενίσχυση των δεξιοτήτων κοινωνικής επικοινωνίας και μείωση των στερεοτυπικών συμπεριφορών ώστε τα παιδιά να μεγιστοποιήσουν το αναπτυξιακό τους δυναμικό. Υπάρχουν σημεία και συμπτώματα τα οποία μπορεί να θέσουν την υποψία.

Σε περίπτωση που κάποιος γονέας εντοπίσει κάποια από τα παρακάτω red flags θα ήταν ορθό να προχωρήσει σε αξιολόγηση του παιδιού:

– Απουσία βλεμματικής επαφής, κοινωνικού χαμόγελου και άλλων εκφράσεων χαράς και αλληλεπίδρασης στην ηλικία των 6 μηνών.

– Απουσία ανταλλαγής ήχων, χαμόγελου και άλλων εκφράσεων του προσώπου μετά τους εννέα μήνες.

– Απουσία βαδίσματος, επίδειξης, δήξης, γνεψίματος, στους 12 μήνες.

– Απουσία λέξεων στους 16 μήνες.

– Απουσία αυθόρμητων φράσεων 2 λέξεων στους 24 μήνες (πέραν της μίμησης λεκτικών προτύπων).

– Απουσία μίμησης κινητικών μοντέλων στους 24 μήνες.

– Μη λειτουργική προσκόλληση σε αντικείμενα.

– Απουσία παιχνιδιού προσποίησης στους 24 μήνες.

– Δυσκολία στην εκτέλεση εντολής.

– Δυσκολία στις αλλαγές.

– Παλινδρόμηση λόγου ή και προγλωσσικών δεξιοτήτων.

Παρουσία των RED FLAGS δεν εγγυάται τη διάγνωση του αυτισμού, αλλά είναι ένα σημείο εκκίνησης για να συζητήσει ο γονέας με έναν παιδίατρο ή έναν επαγγελματία πρώιμης παιδικής ανάπτυξης για πρόσβαση σε περαιτέρω διερεύνηση με στόχο πάντα την πρώιμη παρέμβαση.

Η Ελένη Καραντανά, MD PhD, είναι παιδίατρος – αναπτυξιακός παιδίατρος, τ. επιστημονική υπεύθυνη Τμήματος Δημόσιας Υγείας Νοσοκομείου Παίδων Παναγιώτη και Αγλαΐας Κυριακού