Βιολογία Κατεύθυνσης

ΘΕΜΑ  Α

Επιλέξτε τη λέξη ή φράση που συμπληρώνει σωστά τις ακόλουθες προτάσεις, βάζοντας σε κύκλο το αντίστοιχο γράμμα:

Α1. Φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων έχει:

α. ένα άτομο με σύνδρομο Turner            β. ένα άτομο με σύνδρομο Kleinefelter

γ. ένα σύνδρομο με σύνδρομο cri-du-chat      δ. ένα άτομο με σύνδρομο Down

Μονάδες 5

Α2. Αυξημένη συγκέντρωση της HbA₂ παρουσιάζουν

α. οι φορείς της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας        

β. οι φορείς της κυστικής ίνωσης

γ. οι φορείς της β-θαλασσαιμίας            δ. οι φορείς της φαινυλκετονουρίας

Μονάδες 5

Α3. Μια cDNA βιβλιοθήκη περιέχει

α. το σύνολο του γονιδιώματος ενός οργανισμού

β. DNA- αντίγραφα του συνολικού mRNA του κυτταροπλάσματος ενός συγκεκριμένου κυτταρικού τύπου

γ. το σύνολο των γονιδίων του οργανισμού

δ. το σύνολο των πρωτεϊνών ενός οργανισμού

Α4. Εμβολιασμός είναι

α. η είσοδος ενός ανασυνδυασμένου πλασμιδίου σ’ ένα βακτήριο-ξενιστή

β. η εισαγωγή ενός γονιδίου σ’ ένα γονιμοποιημένο ωάριο ζώου

γ. η μεταφορά μικρού αριθμού μικροοργανισμών στο θρεπτικό υλικό

δ. η είσοδος του ανασυνδυασμένου πλασμιδίου Ti στα φυτικά κύτταρα

Α5. Ex vivo γονιδιακή θεραπεία μπορεί να εφαρμοστεί στην περίπτωση

α. της φαινυλκετονουρίας

β. της κυστικής ίνωσης

γ. της μερικής αχρωματοψίας στο πράσινο και στο κόκκινο

δ. της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

ΘΕΜΑ  Β

Να απαντήσετε στις ερωτήσεις:

Β1. Τί εννοούμε λέγοντας ότι τα μιτοχόνδρια και οι χλωροπλάστες είναι ημιαυτόνομα οργανίδια; Εξηγείστε.      Μονάδες 4

Β2. Τί ονομάζουμε διασταύρωση ελέγχου; Ποιά είναι η αναμενόμενη φαινοτυπική αναλογία στην F1 θυγατρική γενιά από τη διασταύρωση ελέγχου ενός ατόμου με τον επικρατή φαινότυπο για δύο αυτοσωμικά χαρακτηριστικά που ελέγχονται από γονίδια που εδράζονται σε διαφορετικά ζεύγη χρωμοσωμάτων με ένα άτομο ομόζυγο για τα υπολειπόμενα αλληλόμορφα των δύο γονιδίων;      Μονάδες 7

Β3. Τί ονομάζουμε φαρμακευτικές πρωτεΐνες; Δώστε δύο παραδείγματα.      Μονάδες 4

Β4. Τί είναι τα πλασμίδια; Σε ποιούς οργανισμούς τα συναντάμε και ποιά είδη γονιδίων περιέχουν;

Β5. Πώς ρυθμίζεται η γονιδιακή έκφραση στο επίπεδο της μεταγραφής στα κύτταρα των ευκαρυωτικών οργανισμών;      Μονάδες 5

ΘΕΜΑ  Γ

Γ1. Να αναφέρετε πέντε περιπτώσεις οργανισμών ή κυττάρων που να έχουν υποστεί τροποποίηση του γενετικού τους υλικού με τις τεχνικές της Γενετικής Μηχανικής.                  Μονάδες 5

Γ2. Να περιγράψετε τη διαδικασία που θα ακολουθούσατε για τη δημιουργία τεστ προσδιορισμού των ομάδων αίματος με την χρήση μονοκλωνικών αντισωμάτων.            Μονάδες 7

Γ3. Ένα μόριο DNA βακτηρίου κόπηκε μετά την επίδραση με μια περιοριστική ενδονουκλεάση σε δύο κομμάτια. Το ένα περιέχει 2921 δεσμούς υδρογόνου και 607 νουκλεοτίδια με αζωτούχο βάση την κυτοσίνη, ενώ το άλλο περιέχει 844 φωσφοδιεστερικούς δεσμούς και 200 νουκλεοτίδια με αζωτούχο βάση την αδενίνη. Δίνεται οτι η περιοριστική ενδονουκλεάση δημιουργεί δίκλωνα άκρα στα σημεία τομής του DNA. Να βρείτε:

α) πόσες φορές υπάρχει η αλληλουχία που αναγνωρίζει η περιοριστική ενδονουκλεάση;

Μονάδες 3

β) πόσα νουκλεοτίδια με A,T,C,G υπάρχουν στο παραπάνω μόριο;       Μονάδες 5

Γ4. Σε ποιους βασικούς στόχους της Ιατρικής συμβάλλει η Βιοτεχνολογία;            Μονάδες 5

ΘΕΜΑ  Δ

Σ’ ένα είδος σκύλου το χρώμα του τριχώματος μπορεί να είναι άσπρο, ασπρόμαυρο ή μαύρο. Επίσης, μπορεί να διαφέρει το μήκος των τριχών του, δηλαδή μπορεί το τρίχωμά του να είναι κοντό ή μακρύ. Τα γονίδια που ελέγχουν τα παραπάνω χαρακτηριστικά εδράζονται σε διαφορετικά ζεύγη ομολόγων χρωμοσωμάτων.

Δ1. Για το χαρακτηριστικό του χρώματος της τρίχας, από συνεχείς διασταυρώσεις ενός αρσενικού ατόμου με το ίδιο θηλυκό, προκύπτουν στην πρώτη θυγατρική γενιά οι εξής απόγονοι σε αναλογία 1:1:1:1

θηλυκά μαύρα, θηλυκά ασπρόμαυρα, αρσενικά μαύρα και αρσενικά άσπρα

Με ποιόν τρόπο κληρονομείται το χαρακτηριστικό του χρώματος της τρίχας σε αυτό το είδος σκύλου; Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας.

Δ2. Να γράψετε τους γονοτύπους των απογόνων της πρώτης θυγατρικής γενιάς ως προς το χρώμα του τριχώματος.

Δ3. Για το χαρακτηριστικό «μήκος τριχώματος», από συνεχείς διασταυρώσεις του αρχικού αρσενικού ατόμου με το ίδιο θηλυκό, προκύπτουν απόγονοι στην πρώτη θυγατρική γενιά με μακρύ και κοντό τρίχωμα σε ίση αναλογία. Με ποιόν τρόπο κληρονομείται το χαρακτηριστικό «μήκος τριχώματος»; Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας.

Μονάδες 5

Δ4. Να γράψετε τους γονοτύπους των απογόνων ως προς το χαρακτηριστικό του μήκους του τριχώματος.

Δ5. Να γράψετε τους πιθανούς γονοτύπους και ως προς τα δύο χαρακτηριστικά του αρχικού αρσενικού και θηλυκού ατόμου (της πατρικής γενιάς), που διασταυρώθηκαν μεταξύ τους.

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

Α1. γ, Α2. γ, Α3. β, Α4. γ, Α5. δ

Β1. Σχολικό βιβλίο σελίδα 21: «Τα μιτοχόνδρια…ως ημιαυτόνομα.»

Β2. Σχολικό βιβλίο σελίδα 73: «Η διασταύρωση…διασταύρωση ελέγχου.»

Έστω Α,α τα αλληλόμορφα του ενός γονιδίου και Β,β τα αλληλόμορφα του άλλου γονιδίου

P: ΑαΒβ x ααββ

G: AB,Aβ,αΒ,αβ//αβ

F1: ΑαΒβ, Ααββ, ααΒβ, ααββ

σε αναλογία 1:1:1:1

Β3. Σχολικό βιβλίο σελίδα 117: «Πριν από την ανάπτυξη…ευρεία κατανάλωση.» και «Μεταξύ…αυξητική ορμόνη.»

Β4. Σχολικό βιβλίο σελίδα 18: «Το γενετικό υλικό…του ανασυνδυασμένου DNA.»

Β5. Σχολικό βιβλίο σελίδες 41-42: «Στο επίπεδο της μεταγραφής. Ένας αριθμός…ενός γονιδίου.»

Γ1. Μπορούν να αναφερθούν σε κάποια από τα παρακάτω:

1. Βακτήρια – ξενιστές για γονιδιωματική ή cDNA βιβλιοθήκη

2. Φάγοι ως φορείς κλωνοποίησης

3. Κύτταρα – υβριδώματα

4. Ιοί – φορείς στη γονιδιακή θεραπεία

5. Γενετικά τροποποιημένα φυτά

6. Γενετικά τροποποιημένα ζώα

7. Σωματικά κύτταρα ανθρώπου που έχουν υποβληθεί σε γονιδιακή θεραπεία

Γ2. Τα άτομα με ομάδα αίματος Α έχουν στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων τους αντιγόνο τύπου Α, ενώ αυτά με ομάδα αίματος Β έχουν αντιγόνο Β. Τα άτομα με ομάδα ΑΒ έχουν αντιγόνα και Α και Β, ενώ εκείνα με ομάδα Ο δεν έχουν κανένα από τα προαναφερθέντα.

Για τη δημιουργία του τεστ, τα αντιγόνα Α και Β χορηγούνται με ένεση στον ποντικό, προκαλούν ανοσολογική αντίδραση και παράγονται αντισώματα από Β-λεμφοκύτταρα. Στην συνέχεια αφαιρείται ο σπλήνας (μετά από 2 εβδομάδες) και απομονώνονται τα Β-λεμφοκύτταρα. Αυτά συντήκονται με καρκινικά, δημιουργούνται υβριδώματα, τα οποία παράγουν μονοκλωνικά αντισώματα που αναγνωρίζουν είτε το αντιγόνο Α είτε το αντιγόνο Β.Με την χρήση αυτών των αντισωμάτων μπορεί να ελεγχθεί ένα άτομο ως προς τα αντιγόνα που φέρει στα ερυθροκύτταρά του.

Γ3. α) Το μόριο DNA είναι δίκλωνο κυκλικό και αφού κόπηκε σε δύο κομμάτια, η ενδονουκλεάση αναγνωρίζει δύο φορές την αλληλουχία.

β) Στο 1ο κομμάτι: οι δεσμοί υδρογόνου είναι 2Α + 3G = 2921. Αφού G=C =607, άρα και A=T = 550.

Στο 2ο κομμάτι: οι 844 φωσφοδιεστερικοί δεσμοί αντιστοιχούν σε 846 νουκλεοτίδια. Άρα 2Α + 2G =846. Αφού Τ=A=200, θα είναι και G=C=223.

Συνολικά λοιπόν G=C= 830 Α=Τ=750.

Γ4. Η Βιοτεχνολογία έχει συμβάλλει αποτελεσματικά σε τρεις βασικούς στόχους της Ιατρικής, που είναι η έγκαιρη διάγνωση μιας ασθένειας, η πρόληψη και η αποτελεσματική θεραπεία της.

Η έγκαιρη διάγνωση μιας ασθένειας απαιτεί την ανάπτυξη ευαίσθητων τεχνικών που μπορούν να εντοπίσουν την ασθένεια στα αρχικά της στάδια, πριν να εμφανιστούν τα συμπτώματά της στον οργανισμό, να ανιχνεύσουν κάποια μόλυνση από παθογόνους οργανισμούς ή να διαπιστώσουν την ύπαρξη κάποιας κληρονομικής ασθένειας.

Η πρόληψη σοβαρών ασθενειών όπως η ηπατίτιδα Β, η πολιομυελίτιδα και η φυματίωση χρειάζεται πιο εξελιγμένα, επαρκώς ασφαλή αλλά και οικονομικά προσιτά εμβόλια. Επίσης η ανάπτυξη εμβολίων για την πρόληψη ασθενειών όπως το AIDS, η μηνιγγίτιδα και ο καρκίνος είναι πλέον επιτακτική ανάγκη.

Η αποτελεσματική θεραπεία προϋποθέτει την κατανόηση των βιοχημικών μηχανισμών και του γενετικού υπόβαθρου της ασθένειας, για να εφαρμοστεί η κατάλληλη θεραπεία είτε με φαρμακευτική αγωγή είτε ακόμη και με «γενετική διόρθωση» της βλάβης.

Δ1. Παρατηρούμε ότι για το χαρακτηριστικό «χρώμα τριχώματος» υπάρχουν 3 φαινότυποι, από τους οποίους ο ένας είναι συνδυασμός των άλλων δύο.Άρα το χαρακτηριστικό αυτό ελέγχεται από ένα γονίδιο με συνεπικρατή αλληλόμορφα.

Επιπλέον, παρατηρούνται διαφορετικοί φαινότυποι σε αρσενικούς και θηλυκούς απογόνους, οπότε το γονίδιο που ελέγχει αυτόν τον χαρακτήρα είναι φυλοσύνδετο.

Δ2. Συμβολίζουμε τα αλληλόμορφα του γονιδίου:

Χ^Μ1 μαύρο χρώμα

Χ^Μ2 άσπρο χρώμα

Άρα οι γονότυποι των απογόνων της F1 γενιάς είναι:

αρσενικοί μαύροι:Χ^Μ1Υ

αρσενικοί άσπροι:Χ^Μ2Υ

θηλυκοί ασπρόμαυροι:Χ^Μ1Χ^Μ2

θηλυκοί μαύροι:Χ^Μ1Χ^Μ1

Δ3. Παρατηρούμε δύο φαινοτύπους για το χαρακτηριστικό “μήκος τριχώματος”. Άρα αυτό το χαρακτηριστικό ελέγχεται από ένα γονίδιο του οποίου τα αλληλόμορφα έχουν σχέση επικρατούς-υπολειπόμενου.

Οι φαινότυποι των ατόμων της F1 γενιάς δεν διαφοροποιούνται σε σχέση με το φύλο, άρα το γονίδιο είναι αυτοσωμικό.

Δ4. 1η περίπτωση: Έστω ότι το κοντό τρίχωμα επικρατεί στο μακρύ

Κ: κοντό τρίχωμα

κ: μακρύ τρίχωμα

Οι απόγονοι μακρύ τρίχωμα έχουν γονότυπο κκ, οπότε τα άτομα της Ρ γενιάς έχουν από ένα κ αλληλόμορφο. Αφού οι απόγονοι προκύπτουν με φαινοτυπική αναλογία κοντό τρίχωμα/μακρύ τρίχωμα= 1/1, ο ένας από τους δύο γονείς έχει κοντό τρίχωμα και είναι ετερόζυγος, ενώ ο άλλος έχει μακρύ τρίχωμα.

Δηλαδή ισχύει:

Ρ:Κκ x κκ

G: Κ,κ//κ

F1: Κκ, κκ

Ισχύει ο 1ος νόμος του Mendel: “Κατά την παραγωγή…των αλληλομόρφων γονιδίων”

Δεύτερη περίπτωση: το μακρύ τρίχωμα επικρατεί του κοντού.

Κ μακρύ τρίχωμα

κ κοντό τρίχωμα

Ισχύει ακριβώς ό,τι είπαμε για την 1η περίπτωση. Αλλάζουν οι φαινότυποι.

Δ5. Για το χαρακτηριστικό «χρώμα τριχώματος» από τους γονοτύπους των απογόνων που βρήκαμε στο ερώτημα Δ2, συμπεραίνουμε ότι το θηλυκό άτομο της πατρικής γενιάς έχει ασπρόμαυρο τρίχωμα και γονότυπο Χ^Μ1Χ^Μ2 και το αρσενικό είναι μαύρο με γονότυπο Χ^Μ1Υ. Σε συνδυασμό με τα όσα είπαμε στο ερώτημα Δ3, καταλαβαίνουμε ότι οι γονότυποι των ατόμων της Ρ γενιάς: Κκ και κκ

Οπότε οι πιθανοί γονότυποι του αρσενικού ατόμου της P γενιάς είναι:ΚκΧ^Μ1Υ ή κκΧ^Μ1Υ

Αντίστοιχα, οι πιθανοί γονότυποι του θηλυκού ατόμου της Ρ γενιάς είναι:κκΧ^Μ1Χ^Μ2 ή ΚκΧ^Μ1Χ^Μ1