Έφτιαξαν τον χάρτη των γενετικών διαφορών

Επιστήμονες δημιούργησαν έναν λεπτομερειακό χάρτη των γενετικών διαφορών
που υπάρχουν μεταξύ των ανθρώπων. Αυτός ο νέος γενετικός χάρτης αναμένεται να
επισπεύσει σημαντικά την έρευνα για τον εντοπισμό των γονιδίων που προκαλούν
ασθένειες, όπως είναι οι καρδιοπάθειες, ο καρκίνος, η νόσος του Αλτσχάιμερ, το
άσθμα και ο διαβήτης.

Καλλιτεχνική απεικόνιση ανθρώπινου χρωμοσώματος

Ο Διεθνής Χάρτης Απλότυπων (International Haplotype Map) ή εν συντομία Χάπμαπ,
όπως ονομάζεται ο χάρτης των γενετικών διαφορών όπου καταγράφονται οι τάσεις
της ανθρώπινης γενετικής ποικιλίας στον παγκόσμιο πληθυσμό, επιτρέπει στους
επιστήμονες να αναγνωρίζουν με πολύ μεγάλη ευκολία και με ταχύτητα είκοσι
φορές μεγαλύτερη από αυτήν που υπάρχει σήμερα, τις κληρονομικές γονιδιακές
παραλλαγές που επιδρούν στην ανθρώπινη υγεία.

Χάρη στον χάρτη αυτό θα μπορέσει να υπάρξει βαθύτερη κατανόηση της ανθρώπινης
βιολογίας και της διαδικασίας της εξέλιξης των ειδών, θα αλλάξει ριζικά προς
το καλύτερο η διάγνωση σοβαρών ασθενειών που ταλαιπωρούν την ανθρωπότητα εδώ
και αιώνες και θα ανοίξει μία νέα εποχή παρασκευής και χορήγησης φαρμάκων
σύμφωνα με την προσωπική γενετική προδιάθεση του κάθε ασθενούς.

«Πρόκειται για χάρτη-ορόσημο στην επιστήμη της γενετικής επειδή συνδέεται
άμεσα με την χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος», τόνισε ο δρ Πάνος
Δελούκας, από τους επικεφαλής της έρευνας για τον χάρτη των απλότυπων –
πρόκειται για σχετικά μεγάλα κομμάτια γενετικού υλικού.

Το γονιδίωμα

Το σχέδιο χαρτογράφησης του ανθρώπινου γονιδιώματος, που κατέγραψε τα τρία
δισεκατομμύρια γράμματα που συνθέτουν τον ανθρώπινο γενετικό κώδικα, απέδειξε
ότι δύο οποιοιδήποτε άνθρωποι μοιάζουν μεταξύ τους σε ποσοστό 99,9%. Τώρα ο
Διεθνής Χάρτης Απλότυπων εντοπίζει αυτά τα γονίδια που αποτελούν το 0,1% κατά
το οποίο διαφέρουν μεταξύ τους δύο άνθρωποι.

«Ο χάρτης του ανθρώπινου γονιδιώματος μάς έδωσε τον κατάλογο των περισσοτέρων
στοιχείων που συνθέτουν τον άνθρωπο», εξηγεί ο Πίτερ Ντόνελι, καθηγητής
στατιστικής επιστήμης στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης και εκ των επικεφαλής των
ερευνητών του Χαπμαπ. «Το Χαπμαπ μάς δίνει σημαντικές πληροφορίες πάνω στις
οποίες μπορούμε να επικεντρωθούμε, στην προσπάθειά μας να εντοπίσουμε τα
γονίδια που ευθύνονται για πολλές κοινές αρρώστιες. Αυτός ο χάρτης αποτελεί
ένα σημαντικό βήμα στο ταξίδι μας προς την κατανόηση της ανθρώπινης βιολογίας
και των ασθενειών».

Στο Ίντερνετ

H πρώτη ολοκληρωμένη μορφή του Χάπμαπ δημοσιεύεται σήμερα στο επιστημονικό
περιοδικό «Nature», αλλά οι πληροφορίες πάνω στις οποίες βασίζεται κυκλοφορούν
στο Διαδίκτυο και έχουν ήδη δώσει πολύτιμη βοήθεια στους ερευνητές της
γενετικής. Χαρακτηριστικό είναι ότι τον Μάρτιο, μία αμερικανική ομάδα
επιστημόνων χρησιμοποίησε στοιχεία από το Χάπμαπ για να αναγνωρίσει ένα
γονίδιο που ενδέχεται να προκαλεί τουλάχιστον το ήμισυ των περιπτώσεων της
συνδεόμενης με την ηλικία εκφύλισης της ωχράς κηλίδας – πρόκειται για τη
συνηθέστερη αιτία τύφλωσης στους ανθρώπους με μεγάλη ηλικία.

Διακόσιοι ερευνητές από έξι χώρες

H ΔΗΜΙΟΥΡΓΙΑ του χάρτη βασίστηκε στην έρευνα που πραγματοποιήθηκε πάνω
σε απλότυπους που περιέχουν μία μοναδική ομάδα ξεχωριστών μεταλλάξεων που
συνήθως κληρονομούνται συλλογικά.

Περισσότεροι από 200 ερευνητές από έξι χώρες πέρασαν τρία χρόνια στην έρευνα
και περισσότερα από 120 εκατομμύρια δολάρια χρειάστηκαν, κάνοντας αυτήν την
αποδόμηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, με στόχο την ανακάλυψη των
συγκεκριμένων γενετικών διαφορών μεταξύ των διαφόρων ανθρώπων και των
ανθρώπινων φυλών.

Οι επιστήμονες δημιούργησαν τον χάρτη των γενετικών διαφορών από μία λεπτομερή
ανάλυση του DNA που ελήφθη από 269 εθελοντές που προέρχονταν από τέσσερις
διαφορετικές εθνικές ομάδες – την φυλή Γιορούμπα από τη Νιγηρία, τους
κατοίκους του Τόκιο, τους Κινέζους Χαν από το Πεκίνο και τους Ευρωπαίους
Αμερικανούς από την Γιούτα.