Παιδιά χωρίς γενετικές ανωμαλίες

Η δρ Ελένη Κοντογιάννη, εμβρυολόγος γενετίστρια, που εφήρμοσε πρώτη στον κόσμο τη μέθοδο το 1989 στο νοσοκομείο Χάμερσμιθ στο Πανεπιστήμιο του Λονδίνου

Δεκάδες ζευγάρια κάθε χρόνο εφαρμόζουν και στην Ελλάδα τη μέθοδο της
προεμφυτευτικής διάγνωσης, προκειμένου να φέρουν στον κόσμο ένα υγιές παιδί.
Οι γενετικές ανωμαλίες που υπάρχουν στους γονείς, αλλά και το προχωρημένο της
ηλικίας είναι οι λόγοι που οδηγούν τα ζευγάρια στην εφαρμογή της μεθόδου.

«Το ποσοστό εγκυμοσύνης μετά την προεμφυτευτική διάγνωση κυμαίνεται μεταξύ 30%
και 35% ανά προσπάθεια. Το 70%-80% των ζευγαριών θα έχουν εγκυμοσύνη έπειτα
από 2 ή 3 προσπάθειες», εξηγεί η δρ Ελένη Κοντογιάννη, εμβρυολόγος
γενετίστρια, που, όπως σημειώνει, εφήρμοσε πρώτη στον κόσμο τη μέθοδο το 1989
στο νοσοκομείο Χάμερσμιθ στο Πανεπιστήμιο του Λονδίνου. Οι σημαντικότερες
αιτίες που οδηγούν τους Έλληνες γονείς στην εφαρμογή της μεθόδου, σύμφωνα με
την δρα Κοντογιάννη, είναι η αποφυγή ασθενειών, όπως η μεσογειακή και η
δρεπανοκυτταρική αναιμία, η ύπαρξη χρωμοσωματικών ανωμαλιών (σύνδρομο Down),
σε ζευγάρια άνω των 35 ετών, η ανδρική στειρότητα που προέρχεται από
χρωμοσωματικές ανωμαλίες και επαναλαμβανόμενες αποτυχίες εξωσωματικής
γονιμοποίησης, οι οποίες υποδεικνύουν ότι υπάρχει γενετική ανωμαλία.

«Η πλειονότητα των ζευγαριών που κάνουν προεμφυτευτική διάγνωση είναι φορείς
σοβαρής γενετικής ασθένειας. Τα ζευγάρια αυτά είχαν στο παρελθόν περισσότερες
από μία εγκυμοσύνες, κατά τις οποίες ο προγεννητικός έλεγχος έδειξε ότι το
παιδί θα έπασχε από κάποια γενετική ασθένεια», σημειώνει η Ελληνίδα
γενετίστρια, τονίζοντας ότι τα ζευγάρια προχωρούσαν στη διακοπή της κύησης, με
τεράστιο ψυχολογικό και σωματικό κόστος.

Οι ασθένειες των οποίων η επιστήμη ήδη γνωρίζει το «ένοχο» γονίδιο και για τις
οποίες μπορεί να γίνει το τεστ σε επίπεδο ενός κυττάρου (2η – 3η μέρα
γονιμοποίησης) φτάνουν σήμερα τις 100. Η αξιοπιστία της προεμφυτευτικής
διάγνωσης, η γέννηση δηλαδή ενός υγιούς παιδιού, κυμαίνεται από 95% έως 99%
ανάλογα με το γονίδιο (το οποίο ευθύνεται για τη γενετική ανωμαλία) και την
ποιότητα των εμβρύων κατά τη βιοψία ενός μόνο κυττάρου. «Σε κάποια έμβρυα
διαπιστώνεται μωσαϊκισμός. Γεγονός που σημαίνει ότι το κύτταρο που παίρνουμε
για να κάνουμε τον γενετικό έλεγχο δεν είναι πανομοιότυπο γενετικά με το
υπόλοιπο έμβρυο. Τέτοιες περιπτώσεις μειώνουν την αξιοπιστία της μεθόδου στο
96%», λέει η δρ Κοντογιάννη.

Για την ίδια, η επιλογή χαρακτηριστικών, όπως το χρώμα των ματιών, το ύψος ή
το πάχος, δεν είναι δυνατή, αφού τα συγκεκριμένα χαρακτηριστικά είναι
συνδυασμός του γονιδίου με το περιβάλλον. Σε κάθε περίπτωση πάντως, η δρ
Κοντογιάννη σημειώνει ότι εάν δεν συντρέχει ιατρικό πρόβλημα, δεν υπάρχει
λόγος να γίνεται γενετική ανάλυση.

Εξετάσθηκαν 50 ζευγάρια στο Παίδων

Η προεμφυτευτική διάγνωση πραγματοποιείται και από το Κέντρο Γενετικού Ελέγχου
στην Πανεπιστημιακή Κλινική του Νοσοκομείου Παίδων (η εξέταση καλύπτεται από
τα ταμεία).

Μέχρι σήμερα έχουν επισκεφθεί το κέντρο 50 ζευγάρια. Στόχος τους να μην
γεννηθεί το παιδί τους με μεσογιακή αναιμία. Εννέα από τα ζευγάρια αυτά τα κατάφεραν.

Διαδικασία. Η διαδικασία της προεμφυτευτικής διάγνωσης έχει ως εξής:
«Παίρνουμε ένα ωάριο από τη γυναίκα και ένα σπερματοζωάριο από τον άνδρα, τα
οποία γονιμοποιούμε. Παίρνουμε ένα κύτταρο όταν το έμβρυο φτάσει στο στάδιο
των οκτώ κυττάρων και προχωρούμε στον έλεγχο του γενετικού υλικού ώστε να
διαπιστώσουμε αν υπάρχει το γονίδιο που φέρει την ασθένεια.

Στη συνέχεια το υγιές έμβρυο εμφυτεύεται στη μήτρα της γυναίκας», εξηγεί ο κ.
Θεμιστοκλής Ματζαβίνος, καθηγητής Μαιευτικής.