«Έλυσαν» το (μισό) μυστήριο της ζωής

Το χρωμόσωμα 5 είναι ένα από τα μεγαλύτερα και σημαντικότερα του ανθρώπινου DNA. H αποκωδικοποίησή του αποκαλύπτει γονίδια που κρύβουν μυστικά για τον καρκίνο και άλλες σοβαρές ασθένειες

Έναν ακόμα σημαντικό κρίκο στην αλυσίδα του ανθρώπινου DNA προσθέτουν σήμερα
οι επιστήμονες, ανακοινώνοντας σε όλο τον κόσμο την αποκωδικοποίηση του
χρωμοσώματος 5. Πρόκειται για το 12ο χρωμόσωμα που αποκωδικοποιούν, φτάνοντας
έτσι στη μέση τής αποστολής τους δύο χρόνια μετά την ολοκλήρωση της
αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος. Απομένουν άλλα 12 χρωμοσώματα για να
συμπληρώσουν το σχέδιο κατασκευής ενός ανθρώπου.

«Το χρωμόσωμα 5 είναι το μεγαλύτερο πάνω στο οποίο δουλέψαμε εδώ και πολύν
καιρό», λέει στα «NEA» ο διευθυντής του Γραφείου Βιολογικών και
Περιβαλλοντικών Ερευνών στο αμερικανικό υπουργείο Ενέργειας Άρης Πατρινός.
«Πολλά από τα γονίδιά του έχουν συσχετιστεί με καρκίνους του γαστρεντερικού,
καθώς επίσης και με την κώφωση και άλλες αναπτυξιακές διαταραχές».

«Μία υπέροχη περιπέτεια με ευτυχή κατάληξη» αποκαλεί την πορεία των ερευνών ο
Έλληνας επιστήμονας. H δουλειά όμως των ερευνητών δεν τελειώνει εδώ. «Τώρα
έχουμε μπροστά μας το δυσκολότερο κομμάτι: Να βρούμε τι σημαίνει όλο αυτό και
πώς λειτουργεί ο μηχανισμός. Τα καλύτερα δεν έχουν έρθει ακόμα». Ο κ. Πατρινός
θυμάται το δέος που προκαλούσε από παλιά στην επιστημονική κοινότητα το
συγκεκριμένο χρωμόσωμα. «Θυμάμαι την ημέρα, πριν δύο δεκαετίες σχεδόν, που
είχαμε τον πρώτο ακατέργαστο χάρτη του χρωμοσώματος 5. Ήταν μόλις λίγες
πινακίδες πάνω σε μία τεράστια ανεξερεύνητη έκταση. Κάποια μέρα, είπαμε τότε,
θα μπορέσουμε να βρούμε την αλληλουχία του, να τη βάλουμε στη σειρά και να
μάθουμε όλα τα γονίδιά του. Το εγχείρημα έμοιαζε τρομακτικό και δεν σας κρύβω
ότι υπήρχαν σιωπηλές στιγμές αμφιβολίας για το αν προλάβουμε να αναπτύξουμε
την τεχνολογία».

Οι επιστήμονες ανακάλυψαν στην πορεία πως το χρωμόσωμα 5 είναι ένα γενετικό
μεγαθήριο, καθώς περιέχει γονίδια-κλειδιά για διάφορες ασθένειες και πλούτο
πληροφοριών για την ανάπτυξη του ανθρώπου. H αλληλουχία του ολοκληρώθηκε από
το Ινστιτούτο Γονιδιώματος του υπουργείου Ενέργειας και το Κέντρο Ανθρώπινου
Γονιδιώματος του Πανεπιστημίου του Στάνφορντ. H ολοκληρωμένη ανάλυση
δημοσιεύεται στο σημερινό τεύχος του περιοδικού «Nature».

«H καινούργια, πολύ ακριβής αλληλουχία είναι ένα πανίσχυρο εργαλείο για τους
επιστήμονες που προσπαθούν να καταλάβουν τις ανθρώπινες ασθένειες και την
ανθρώπινη εξέλιξη ή να αποκαλύψουν το μυστήριο τού πώς η ανθρώπινη γενετική
αλληλουχία δημιουργεί έναν ενήλικο», εξηγεί τη σημασία της ανακάλυψης ο
Ρίτσαρντ Μάιερς, καθηγητής της Γενετικής στο Στάνφορντ.

«H αποκωδικοποίηση του χρωμοσώματος 5 είναι ένα μεγάλο βήμα αλλά δεν ολοκληρώνει το έργο μας. Απομένει να κατανοήσουμε τι σημαίνει η αλληλουχία και πώς λειτουργεί ο μηχανισμός του», εξηγεί στα «NEA» ο ερευνητής Άρης Πατρινός

Το χρωμόσωμα 5 αποτελείται από 180,9 εκατομμύρια γενετικά γράμματα, που
περιέχονται στο γενετικό μας αλφάβητο. Αυτά τα γράμματα, όταν μπαίνουν στη
σωστή σειρά, αποκαλύπτουν τα 923 γονίδια του χρωμοσώματος. Ανάμεσά τους
βρίσκονται 66 γονίδια που σχετίζονται με ασθένειες. Οι επιστήμονες πιστεύουν
πως υπάρχουν άλλες 14 ασθένειες που έχουν σχέση με γονίδια του χρωμοσώματος 5
αλλά δεν έχουν βρει ακόμα ποια είναι αυτά τα γονίδια. Κάποια άλλα γονίδια
φαίνεται πως σχετίζονται με το άσθμα, την παχυσαρκία και την κληρονομικότητα
της μυϊκής δυστροφίας.

Κρυμμένες μέσα στο χρωμόσωμα 5 βρίσκονται πληροφορίες για την εξέλιξη του
ανθρώπου από τη στιγμή που ακολούθησε διαφορετική πορεία από τους
χιμπαντζήδες. Κατά 99% το χρωμόσωμα είναι όμοιο και για τα δύο είδη. Οι
μεγαλύτερες ομοιότητες βρίσκονται στα γονίδια που προκαλούν ασθένειες όταν
μεταλλάσσονται. Παρά τις ομοιότητες στο σύνολό τους, τα χρωμοσώματα σε
ανθρώπους και χιμπαντζήδες έχουν διαφορές στη δομή τους. Μία μεγάλη περιοχή
του ανθρώπινου κομματιού είναι αντίστροφη σε σχέση με αυτή στα ζώα. Κάποιες
άλλες περιοχές στον άνθρωπο επαναλαμβάνονται. Αυτές οι επαναλήψεις φαίνεται
πως συνέβησαν σύντομα και δεν έχουν προλάβει να παρουσιάσουν μεταλλάξεις.

H απόσταση μετράει

Ένα ακόμα σημαντικό εύρημα επιφύλασσε η αποκωδικοποίηση του χρωμοσώματος 5.
Οι επιστήμονες διαπίστωσαν πως η απόσταση μεταξύ των γονιδίων είναι εξίσου
σημαντική με τα ίδια τα γονίδια, όπως εξηγεί ο Έντι Ρούμπιν, διευθυντής του
Ινστιτούτου Γονιδιώματος του υπουργείου Ενέργειας. «Στα σημεία του
γονιδιώματος που φαίνονται άδεια βρήκαμε σημαντικά γενετικά μοτίβα».

Μέχρι πρόσφατα οι επιστήμονες ονόμαζαν αυτές τις περιοχές «ασήμαντο DNA»,
καθώς δεν περιείχαν γονίδια. Συγκριτικές έρευνες όμως αποκαλύπτουν ότι έχουν
μεγάλη σημασία και ότι μπορούν να ελέγξουν τη λειτουργία γονιδίων που
βρίσκονται σε απόσταση. Μερικές περιοχές μάλιστα, που παρουσιάστηκαν σχετικά
πρόσφατα στην αλυσίδα της εξέλιξης, δεν έχουν προλάβει να παρουσιάσουν
μεταλλάξεις.

«Όταν έχεις μία τόσο μεγάλη περιοχή που μένει ανέπαφη, πρέπει να κρύβει
κάτι σημαντικό», λέει ο Τζέρεμι Σμουτζ από το Κέντρο Ανθρώπινου Γονιδιώματος
του Πανεπιστημίου Στάνφορντ. Αλλά μέχρι τώρα δεν έχει βρεθεί τι είναι αυτό.
«Πράγμα που μας κάνει να καταλάβουμε ότι δεν γνωρίζουμε τελικά τόσα όσα
νομίζουμε ότι ξέρουμε για το DNA».

LINKS

H είσοδος σε όλες http: //www.jgi.doe.gov/

http: //www-shgc.stanford.edu/