Η χρήση σπέρματος δότη από τη Δανία που φέρει επικίνδυνη μετάλλαξη στο γονίδιο TP53, γνωστό για την προστασία του οργανισμού από τον καρκίνο, έχει προκαλέσει διεθνή ανησυχία, καθώς σχεδόν 200 παιδιά σε 14 χώρες, ανάμεσά τους και 18 στην Ελλάδα, γεννήθηκαν με αυτό το γενετικό υλικό.
Στη χώρα μας, 11 οικογένειες παρακολουθούν με αγωνία την εξέλιξη της κατάστασης, ενώ οι αρμόδιες αρχές συνεχίζουν την έρευνα για να χαρτογραφήσουν πλήρως τα περιστατικά.
Θρήνος και ασθένειες
Σύμφωνα με τον καθηγητή Αιματολογίας-Ογκολογίας του νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία», Αντώνη Καττάμη, ένα από τα παιδιά που γεννήθηκαν από τον συγκεκριμένο δότη έχασε τη ζωή του, ενώ το αδερφάκι του νοσεί από καρκίνο. Το ζευγάρι είχε αποκτήσει τρία παιδιά μέσω του ίδιου δότη.
Επιστήμονες τονίζουν ότι η υπόθεση αναδεικνύει τα όρια ακόμα και των αυστηρότερων πρωτοκόλλων ελέγχου, ενώ επαναφέρει τη συζήτηση για τον μέγιστο αριθμό παιδιών που μπορεί να προκύπτει από έναν δότη, με στόχο τη θέσπιση διεθνών προτύπων ασφαλείας.
Κίνδυνοι και κενά στους ελέγχους
Η ομότιμη καθηγήτρια Γενετικής του ΕΚΠΑ, Jan Traeger-Συνοδινού, εξηγεί στο ΑΠΕ-ΜΠΕ τους κινδύνους της υπόθεσης. Η μετάδοση γενετικών παθήσεων και ο περιορισμός του αριθμού χρήσεων των γαμετικών κυττάρων είναι τα δύο βασικά ζητήματα που αναδεικνύει η υπόθεση.
Η μετάλλαξη στο TP53 θεωρείται «παθογόνος» και εντοπίζεται στο περίπου 20% των κυττάρων του δότη, συμπεριλαμβανομένων των σπερματοζωαρίων. Κάθε παιδί που γεννιέται από σπερματοζωάριο με αυτή την παραλλαγή φέρει τη μετάλλαξη σε όλα τα κύτταρά του, αυξάνοντας σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου, όπως στο σύνδρομο Li-Fraumeni.
Οι τυπικοί γενετικοί έλεγχοι, που βασίζονται σε δείγματα αίματος, δεν έχουν την ευαισθησία να εντοπίσουν τόσο χαμηλού ποσοστού μωσαϊκισμούς. Τέτοιοι έλεγχοι θεωρούνται εξαιρετικά εξειδικευμένοι και σπάνιοι στην καθημερινή πρακτική.
Τι γίνεται στην Ελλάδα
Στη χώρα μας, οι έλεγχοι περιλαμβάνουν κλινική και ψυχολογική αξιολόγηση, αποκλεισμό λοιμώξεων και γενετικό έλεγχο για συχνές νόσους όπως μεσογειακή και δρεπανοκυτταρική αναιμία, κυστική ίνωση, νωτιαία μυϊκή ατροφία και μη συνδρομική κώφωση. Για τις δότριες προστίθεται ο έλεγχος για το σύνδρομο εύθραυστου Χ. Παρά την εκτενή διαδικασία, ένα μικρό υπολειπόμενο ρίσκο παραμένει, ενώ ζευγάρια μπορούν να ζητήσουν και πιο εξειδικευμένους μοριακούς ελέγχους.
Σημαντική είναι επίσης η τήρηση ορίων στον αριθμό των απογόνων ανά δότη. Στην Ελλάδα, κάθε δότης μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε έως 12 οικογένειες, ενώ το Εθνικό Μητρώο Δοτών Γαμετών από το 2022 παρακολουθεί τον αριθμό των απογόνων, μειώνοντας τον κίνδυνο εμφάνισης γενετικών παθήσεων.
Το μάθημα της υπόθεσης
Η υπόθεση αυτή υπενθυμίζει ότι κανένας έλεγχος δεν εξαλείφει πλήρως τον κίνδυνο γενετικών παθήσεων, είτε στη φυσική είτε στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή. Οι οικογένειες πρέπει να ενημερώνονται επαρκώς και να έχουν πρόσβαση σε επιλογές που μειώνουν τον κίνδυνο, ενώ οι χώρες οφείλουν να διασφαλίζουν αυστηρούς κανόνες χρήσης δότη και μέγιστου αριθμού απογόνων.
