Νέα ευρήματα αποκαλύπτουν ότι τα γονίδια διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση της μυαλγικής εγκεφαλομυελίτιδας, γνωστής και ως σύνδρομο χρόνιας κόπωσης (ME/CFS). Η χρόνια αυτή και εξαντλητική νόσος, η οποία επί δεκαετίες βρέθηκε στο περιθώριο και αντιμετωπίστηκε με σκεπτικισμό από μεγάλο τμήμα της ιατρικής κοινότητας, βρίσκεται πλέον στο επίκεντρο επιστημονικής έρευνας, όπως επισημαίνεται σε νέα βρετανική μελέτη.
Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου εντόπισαν οκτώ ξεχωριστές περιοχές στο ανθρώπινο γονιδίωμα που παρουσιάζουν, σε σύγκριση με υγιείς ανθρώπους, σημαντικές διαφορές στους πάσχοντες. Η ανακάλυψη αυτή ενισχύει την άποψη ότι κοινές γενετικές παραλλαγές μπορεί να αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης ME/CFS, παρότι δεν νοσούν όλα τα άτομα που φέρουν αυτές τις παραλλαγές.
Νέες αποδείξεις για τη γενετική βάση του συνδρόμου
Ο καθηγητής Κρις Πόντινγκ, επικεφαλής της μελέτης DecodeME, χαρακτήρισε τα αποτελέσματα ως «καμπανάκι αφύπνισης», επισημαίνοντας ότι η γενετική μπορεί να «γείρει την πλάστιγγα» στην εκδήλωση του συνδρόμου.
Όπως τόνισε: «Αυτά τα ευρήματα προσφέρουν τις πρώτες ισχυρές αποδείξεις για τη γενετική συμβολή στο σύνδρομο χρόνιας κόπωσης. Πολλαπλές παραλλαγές διασκορπισμένες στο γονιδίωμα καθιστούν κάποια άτομα πιο ευάλωτα στη διάγνωση».
Αν και παραμένει αναγκαία η περαιτέρω έρευνα για την ανάπτυξη διαγνωστικών εξετάσεων και εργαλείων έγκαιρου εντοπισμού ασθενών υψηλού κινδύνου, η μελέτη θεωρείται ορόσημο. Όπως επισημαίνεται, τοποθετεί το ME/CFS στο ίδιο επίπεδο με άλλες σοβαρές χρόνιες νόσους και ανοίγει νέες προοπτικές για δυναμικές θεραπείες στο μέλλον.
Η Σόνια Τσαουντούρι, διευθύνουσα σύμβουλος της Action for ME και συν-ερευνήτρια, δήλωσε: «Αυτή η εξέλιξη χαρίζει τελικά εγκυρότητα και αξιοπιστία στους πάσχοντες. Πολλοί έχουν αντιμετωπίσει τον ισχυρισμό πως “το ME δεν είναι αληθινό”, ότι δεν πάσχουν από πραγματική νόσο».
Η άγνωστη αιτιολογία και οι κοινωνικοί αντίκτυποι
Παρά την πρόοδο, οι επιστήμονες γνωρίζουν λίγα για τα ακριβή αίτια του ME/CFS. Οι περισσότεροι ασθενείς αναφέρουν ανεπαρκή ανάρρωση από λοίμωξη πριν την εκδήλωση των συμπτωμάτων. Τα βασικά χαρακτηριστικά της πάθησης περιλαμβάνουν έντονη κόπωση, διαταραχές ύπνου, νοητική θολότητα, καθώς και επιβάρυνση των συμπτωμάτων μετά από σωματική ή πνευματική προσπάθεια — γεγονός που μπορεί να διαρκεί εβδομάδες.
Υπολογίζεται πως 67 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως πάσχουν από σύνδρομο χρόνιας κόπωσης, προκαλώντας ζημία δεκάδων δισεκατομμυρίων δολαρίων ετησίως στην παγκόσμια οικονομία. Μόνο στο Ηνωμένο Βασίλειο το ετήσιο κόστος ξεπερνά τα 3 δισεκατομμύρια λίρες. Προς το παρόν, δεν υπάρχει διαγνωστική εξέταση ή πιστοποιημένη θεραπεία για τη νόσο.
Η μελέτη DecodeME: Πρωτοποριακό βήμα στη γενετική χαρτογράφηση
Η μελέτη DecodeME, σε συνεργασία με το Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου, φιλανθρωπικές οργανώσεις και ασθενείς, ξεκίνησε το 2022 με στόχο να φωτίσει τον ρόλο των γονιδίων στην παθογένεια του συνδρόμου. Στο πλαίσιο της πρόσφατης φάσης, αναλύθηκαν 15.579 δείγματα DNA από 27.000 ασθενείς και πάνω από 250.000 άτομα-μάρτυρες.
Οι οκτώ γονιδιακές περιοχές που αναδείχθηκαν σχετίζονται κυρίως με το ανοσοποιητικό και το νευρικό σύστημα. Αν και απαιτείται περαιτέρω μελέτη για να διευκρινιστεί η βιολογική λειτουργία, ορισμένες γενετικές παραλλαγές πιθανότατα συμβάλλουν σε μειωμένη άμυνα απέναντι στις λοιμώξεις. Εντοπίστηκε επίσης γονιδιακή διαφορά που συνδέεται με τον χρόνιο πόνο, σύμπτωμα που ταλαιπωρεί πολλούς πάσχοντες.
Αξίζει να σημειωθεί πως παραμένει αναπάντητο το ερώτημα γιατί το ME/CFS επηρεάζει πολύ περισσότερο τις γυναίκες – τα κρούσματα είναι υπερ-τετραπλάσια στις γυναίκες, προς το παρόν όμως, χωρίς γενετική εξήγηση. Παράλληλα, αν και η μακρά Covid παρουσιάζει παρεμφερή συμπτώματα, δεν διαφαίνεται γενετικός σύνδεσμος μεταξύ των δύο νοσημάτων.
Νέα ερευνητικά δεδομένα για τον εγκέφαλο και την ενέργεια
Η Δρ. Μπεάτα Γκοντλέφσκα από το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης ερεύνησε μέσω μαγνητικών τομογραφιών τον εγκέφαλο ασθενών με ME/CFS και με μακρά Covid. Διαπίστωσε αυξημένα επίπεδα γαλακτικού οξέος στον πρόσθιο φλοιό του προσαγωγίου, περιοχή που σχετίζεται με την αντίληψη της προσπάθειας και του συναισθήματος. Το στοιχείο αυτό υποδηλώνει διαταραχές στον ενεργειακό μεταβολισμό του εγκεφάλου και πιθανά προβλήματα στα μιτοχόνδρια – τα λεγόμενα «ηλεκτρικά εργοστάσια» των κυττάρων.
Η Δρ. Γκοντλέφσκα δήλωσε: «Είναι πραγματικά θλιβερό ότι οι ασθενείς με ME/CFS συνεχίζουν να αμφισβητούνται και η πάθηση να δέχεται τόση παραμέληση, ιδιαίτερα στη χρηματοδότηση έρευνας. Ελπίζω η νέα αυτή μελέτη να καταρρίψει το στίγμα και να πείσει τους χρηματοδότες πως πρόκειται για μια πραγματικά βιολογική ασθένεια».
