Δοκιμάσθηκε με επιτυχία μια νέα γονιδιακή θεραπεία της αναιμίας

Μια ακόμη αμερικανική επιστημονική ομάδα ανακοίνωσε ότι θεράπευσε σε πειραματόζωα (ποντίκια) τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, μια νόσο του αίματος που προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο.

Η γενετική θεραπεία διόρθωσε τη γονιδιακή μετάλλαξη στα αιματοποιητικά βλαστοκύτταρα (τα πρόδρομα κύτταρα που ωριμάζουν σε ερυθροκύτταρα), έτσι ώστε τα νέα κύτταρα να γίνουν και πάλι υγιή και να παράγουν φυσιολογική αιμοσφαιρίνη.

Οι ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια, με επικεφαλής τον αναπληρωτή καθηγητή παιδιατρικής Μάθιου Πορτέους, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό “Nature”, κατάφεραν να διορθώσουν τη γενετική βλάβη, χρησιμοποιώντας την ισχυρή νέα μέθοδο γονιδιακής επεξεργασίας CRISPR-Cas9.

Στα μέσα Οκτωβρίου, άλλοι ερευνητές, με επικεφαλής τον βιοχημικό Τζέικομπ Κορν του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια-Μπέρκλεϊ, που είχαν κάνει τη σχετική δημοσίευση στο αμερικανικό ιατρικό περιοδικό “Science Translational Medicine”, είχαν ανακοινώσει ότι πέτυχαν σε πειραματόζωα κάτι ανάλογο, με χρήση της ίδιας μεθόδου CRISPR.

Κάθε χρόνου περίπου 250.000 παιδιά στον κόσμο γεννιούνται με τη συγκεκριμένη νόσο. Πρόκειται για μια γενετική πάθηση που προκαλείται από μια μοναδική μετάλλαξη και στα δύο αντίγραφα ενός συγκεκριμένου γονιδίου. Το εν λόγω γονίδιο ρυθμίζει τη βήτα-σφαιρίνη, μια πρωτεΐνη, η οποία αποτελεί μέρος του μορίου της αιμοσφαιρίνης, που μεταφέρει το οξυγόνο στο σώμα μέσω του αίματος. Λόγω του γενετικού ελαττώματος, τα μόρια της αιμοσφαιρίνης προσκολλώνται μεταξύ τους, προσδίδοντας στα ερυθροκύτταρα του αίματος το χαρακτηριστικό σχήμα του δρεπανιού, εξ ου και η ονομασία της νόσου.

Τα παραμορφωμένα αυτά κύτταρα μπορούν να προκαλέσουν θρόμβωση των αρτηριών, αναιμία, πόνους, οργανική ανεπάρκεια και μικρότερο προσδόκιμο ζωής. Η νόσος πλήττει εκατοντάδες χιλιάδες ανθρώπους παγκοσμίως και σήμερα η μόνη θεραπεία διαρκείας είναι η μεταμόσχευση αιματοποιητικών βλαστοκυττάρων από υγιή δωρητή, κάτι όμως που ενέχει κινδύνους τοξικότητας και σοβαρών παρενεργειών.

Οι επιστήμονες αισιοδοξούν ότι η ίδια γενετική μέθοδος θα μπορούσε μελλοντικά να αξιοποιηθεί επίσης για την μεσογειακή αναιμία ή θαλασσαιμία και πιθανώς για άλλες παθήσεις. Μέχρι στιγμής όμως κανένα γονίδιο που έχει διορθωθεί με την τεχνική CRISPR, δεν έχει δοκιμασθεί για την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητά του σε κλινικές δοκιμές με ανθρώπους. Ανάμεσα στους κινδύνους που ελλοχεύουν, είναι απρόβλεπτες αντιδράσεις του ανοσοποιητικού συστήματος του ασθενούς ή τροποποίηση λανθασμένου τμήματος του DNA του.