Διαβήτης χωρίς «ζάχαρο»
Ο διαβήτης έχει διάφορες μορφές - οι πιο γνωστές είναι ο τύπου 1 και ο τύπου 2. Υπάρχουν, όμως, και ο άποιος διαβήτης αλλά και διάφοροι άλλοι, όπως ο διαβήτης τύπου MODY, που είναι άγνωστοι στο ευρύ κοινοί αλλά μπορεί να κάνουν τη διαφορά στη θεραπεία.
Ενημερώσου πρώτα από ΤΑ ΝΕΑ
5 λεπτά O Ράιαν Κόλινς, από το Άλντι της Βιρτζίνιας, ήταν μόλις 10 εβδομάδων όταν έγινε η διάγνωση: τύπου 1 διαβήτης. Αυτό σήμαινε έως οκτώ ενέσεις ινσουλίνης την ημέρα – μεγάλο φορτίο για τον ίδιο και την οικογένειά του.
Η ταυτότητα της νόσου
Η λέξη «διαβήτης» προέρχεται από το ρήμα «διαβαίνω». Η ασθένεια που όλοι ξέρουμε ονομάστηκε έτσι εξαιτίας ενός χαρακτηριστικού συμπτώματός της: της πολυουρίας, δηλαδή της διάβασης (αποβολής) άφθονων υγρών από τον οργανισμό.
Ο σακχαρώδης διαβήτης που κοινώς αποκαλείται διαβήτης, είναι η μορφή της νόσου κατά την οποία τα ούρα είναι γεμάτα γλυκόζη (σ.σ. το σάκχαρο του αίματος που είθισται να αποκαλούμε ζάχαρο). Υπάρχει όμως και ο άποιος διαβήτης, ο οποίος χαρακτηρίζεται από τη μη ύπαρξη σακχάρου στα ούρα.
Τόσο ο σακχαρώδης όσο και ο άποιος διαβήτης έχουν ως χαρακτηριστικά συμπτώματα την πολυουρία και την πολυδιψία- αφού ο οργανισμός αποβάλλει μεγάλες ποσότητες υγρών, ο πάσχων διψάει και πίνει άφθονα υγρά για να αναπληρώσει όσα χάνει.
Ωστόσο, οι επιστήμονες γνωρίζουν ότι οι δύο ασθένειες είναι εντελώς διαφορετικές. Ο σακχαρώδης διαβήτης σχετίζεται με τα υψηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα και διαταραχές στην παραγωγή της ορμόνης ινσουλίνης που παράγεται από το πάγκρεας, ενώ ο άποιος διαβήτης σχετίζεται με μια άλλη ορμόνη που λέγεται βαζοπρεσίνη και εκκρίνεται από την υπόφυση (έναν αδένα του εγκεφάλου).
Νέο διαγνωστικό εργαλείο
Είναι ίσως η πρώτη φορά που δύο ασθένειες με παρόμοια συμπτώματα διαχωρίζονται με τη βοήθεια μιας μοριακής εξέτασης. Την εξέταση επινόησαν επιστήμονες από το Κέντρο Βιοϊατρικής Πληροφορικής του Πανεπιστημίου του Σικάγου, οι οποίοι βασίστηκαν στα νεώτερα ευρήματα για τις γενετικές ρίζες και των δύο μορφών διαβήτη.
Αλλά ας πάρουμε τα πράγματα από την αρχή. Τη δεκαετία του ΄30, όταν κατέστη δυνατή η αντιμετώπιση του σακχαρώδους διαβήτη με τη βοήθεια ινσουλίνης που λαμβανόταν από ζώα, οι γιατροί άρχισαν να τον χωρίζουν σε δύο υποκατηγορίες, οι οποίες σήμερα είναι γνωστές ως τύπου 1 διαβήτης και τύπου 2 διαβήτης.
Ο τύπου 1 σακχαρώδης διαβήτης χαρακτηρίζεται από την έλλειψη ινσουλίνης, ενώ ο τύπου 2 σακχαρώδης διαβήτης από τη μη ευαισθησία του οργανισμού στην ινσουλίνη. Ο διαχωρισμός αυτός ενισχύθηκε τη δεκαετία του ΄70, με την επινόηση αιματολογικών εξετάσεων, αν και ακόμη δεν υπάρχει κάποια οριστική εργαστηριακή εξέταση.
Τα τελευταία χρόνια οι επιστήμονες εντόπισαν περίπου 35 γονίδια τα οποία επηρεάζουν τον κίνδυνο ανάπτυξης διαβήτη, κατά τον δρα Ντέιβιντ Άλτσουλερ, καθηγητή Ιατρικής και Γενετικής στο Πανεπιστήμιο Χάρβαρντ. Έως τώρα, όμως, «δεν έχει βρεθεί αλληλοκάλυψη μεταξύ των γονιδίων που προκαλούν τύπου 1 σακχαρώδη διαβήτη και όσων ευθύνονται για τον τύπου 2 σακχαρώδη διαβήτη» τονίζει. Και αυτό πρακτικά υποδηλώνει ότι «σε γενετικό επίπεδο ο τύπου 1 και ο τύπου 2 διαβήτης είναι ξεχωριστές ασθένειες».
Ένας στους 100 διαβητικούς έχει MODY
Αρκετοί επιστήμονες πιστεύουν ότι η γενετική ανάλυση θα διαχωρίσει περαιτέρω τον τύπου 2 διαβήτη. Μολονότι όμως δεν έχει βρεθεί ακόμη κάποια μεγάλη υποκατηγορία (λ.χ. διαβήτης τύπου 3 ή τύπου 4), οι επιστήμονες ανακαλύπτουν τις γενετικές αιτίες μιας σειράς σπάνιων μορφών διαβήτη που προκαλούνται από μεμονωμένες γενετικές μεταλλαγές.
Ο πιο συχνός τέτοιου είδους μονογονιδιακός διαβήτης είναι ο διαβήτης των ενηλίκων που παρουσιάζεται σε άτομα νεαρής ηλικίας (αποκαλείται διαβήτης τύπου ΜΟDΥ).
Ο δρ Άντριου Χάτερσλι, από το Πανεπιστήμιο του Έξετερ, στην Αγγλία, κορυφαίος ερευνητής στον διαβήτη, πιστεύει ότι το 1% έως 2% των ασθενών με διαβήτη έχουν αυτή τη μορφή, αλλά οι περισσότεροι δεν το ξέρουν. «Οι περισσότεροι διαγιγνώσκονται λανθασμένα ως πάσχοντες από τύπου 1 ή τύπου 2 σακχαρώδη διαβήτη» λέει. «Ωστόσο, τώρα πια υπάρχουν γενετικές εξετάσεις για τον διαβήτη τύπου ΜΟDΥ – οι πάσχοντες από αυτόν μπορεί να χρειάζονται λιγότερη θεραπεία».
Ο δρ Χάτερσλι συνέβαλε στο να αποδειχθεί πως όσοι διαγιγνώσκονται με διαβήτη τους πρώτους έξι μήνες της ζωής τους πάσχουν από μονογονιδιακό διαβήτη. Τα μισά από αυτά τα κρούσματα είναι άποιος διαβήτης και προκαλούνται από μια συγκεκριμένη γενετική μεταλλαγή, η οποία μπορεί να αντιμετωπιστεί με σουλφονυλουρίες, μια παλιά ομάδα αντιδιαβητικών φαρμάκων.
Η διάγνωση που άλλαξε τη ζωή ενός παιδιού
Ο επτάχρονος Ράιαν Κόλινς υποβλήθηκε στην ειδική μοριακή εξέταση που ανιχνεύει τη συγκεκριμένη μεταλλαγή, το αποτέλεσμα ήταν θετικό και τον περασμένο μήνα πέρασε πέντε ημέρες στο Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου του Σικάγου, όπου οι γιατροί σταδιακά αντικατέστησαν τις ενέσεις ινσουλίνης με χάπια σουλφονυλουρίας.
Σύμφωνα με τους γιατρούς του Κέντρου, στην ίδια διαδικασία έχουν υποβληθεί έως σήμερα συνολικά 35 παιδιά, τα οποία πλέον δεν κάνουν ενέσεις ινσουλίνης.
Υπολογίζουν όμως ότι υπάρχουν άλλα 1.000 έως 2.000 παιδιά τα οποία δεν έχουν εντοπιστεί ακόμη.
Ο Ράιαν τώρα πια παίρνει τρία μικρά χάπια με το πρωινό του και τρία με το βραδινό.
Το σώμα του παράγει και πάλι ινσουλίνη, ενώ τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα του είναι πολύ καλύτερα ρυθμισμένα απ΄ ό,τι την εποχή που έκανε τις ενέσεις.
«Είναι εκστασιασμένος», λέει η μητέρα του, «καθώς το φετινό καλοκαίρι θα πάει για πρώτη φορά στη ζωή του κατασκήνωση και είναι τρισευτυχισμένος».
Google news
