«Ξεκλείδωσαν» τα ένοχα γονίδια

Ελπίδες σε εκατομμύρια ανθρώπους σε όλον τον πλανήτη δίνει η ανακάλυψη «μυστικών» γονιδίων, τα οποία ευθύνονται για τουλάχιστον επτά σοβαρές αρρώστιες.

Oι επιστήμονες κατόρθωσαν να «ξεκλειδώσουν» τα μυστικά των γονιδίων που ενοχοποιούνται για αρρώστιες από τις οποίες πάσχουν εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο. Η ανακάλυψη του γονιδιακού υπόβαθρου αυτών των νόσων ανοίγει τον δρόμο για την πρόληψη και τη θεραπεία τους. «Αναγνωρίζοντας τα γονίδια που βρίσκονται πίσω από αυτές τις καταστάσεις», δήλωσε ο καθηγητής Πίτερ Ντόνελι του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης, ο οποίος ήταν επικεφαλής του προγράμματος, «θα μπορέσουν οι επιστήμονες να κατανοήσουν καλύτερα πώς προκύπτει μια νόσος, ποιοι άνθρωποι είναι πιο επιρρεπείς να νοσήσουν και να βρουν αποτελεσματικότερες και εξατομικευμένες αγωγές».

Οι ερευνητές ανακοίνωσαν τα πρώτα αποτελέσματα της μεγαλύτερης και περιεκτικότερης εργασίας τους για τα γονίδια που κρύβονται πίσω από επτά πολύ διαδεδομένες παθήσεις. Στην έρευνα έλαβαν μέρος 50 επιστημονικές ομάδες και 200 επιστήμονες,

ΕΞΑΤΟΜΙΚΕΥΜΕΝΗ ΙΑΤΡΙΚΗ

Οι γιατροί θα αναλύουν το DΝΑ κάθε ασθενούς και θα βρίσκουν ποια είναι τα πιο ενδεδειγμένα φάρμακα για τα γονίδιά τους

οι οποίοι χρησιμοποίησαν μια πρωτοποριακή μέθοδο: μελέτησαν αυτές τις νόσους αναλύοντας το DΝΑ χιλιάδων ατόμων.

Στην έρευνα, που διήρκεσε δύο χρόνια, ελήφθησαν δείγματα DΝΑ από 17.000 ανθρώπους και δημιουργήθηκε με αυτά μια βάση δεδομένων με 10 δισεκατομμύρια γονιδιακές πληροφορίες. Στα ευρήματα περιλαμβάνονται περισσότερα από 20 γονίδια ή γονιδιακές μεταλλάξεις στο ανθρώπινο γονιδίωμα που φαίνεται να αυξάνουν τον κίνδυνο να νοσήσει κάποιο άτομο από κάποια συγκεκριμένη πάθηση κατά τη διάρκεια της ζωής του. Αναγνωρίστηκαν 24 νέοι γονιδιακοί συσχετισμοί για τη μανιοκατάθλιψη, τη νόσο του Κρον, τη στεφανιαία νόσο, τον διαβήτη τύπων 1 και 2, τη ρευματοειδή αρθρίτιδα και την υπέρταση.

Απροσδόκητο εύρημα
Ένα απροσδόκητο εύρημα ήταν ο πρώτος γονιδιακός συσχετισμός ανάμεσα στον διαβήτη τύπου 1 και τη γαστρεντερική πάθηση που ονομάζεται νόσος του Κρον: και οι δύο συνδέονται με ένα γονίδιο που είναι γνωστό ως ΡΤΡΝ2. Επίσης, οι επιστήμονες ανακάλυψαν τρία νέα γονίδια, καθένα από τα οποία φαίνεται να αυξάνει τον κίνδυνο να νοσήσει κάποιος από τη νόσο του Κρον κατά 20-40% σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό.

Οι επιστήμονες οι οποίοι έλαβαν μέρος στην έρευνα λένε ότι υπόσχεται νέους δρόμους σε μια εποχή «εξατομικευμένης» ιατρικής, κατά την οποία οι γιατροί θα αναλύουν το DΝΑ κάθε ασθενούς και θα βρίσκουν ποια είναι τα πιο ενδεδειγμένα φάρμακα για τα γονίδιά τους. Τότε, η μέθοδος «το ίδιο φάρμακο για όλους» θα μπει στο ράφι της ιατρικής επιστήμης.

Η έρευνα, η οποία χρηματοδοτήθηκε με 14 εκατομμύρια ευρώ από τη φαρμακευτική εταιρεία Wellcome Τrust και δημοσιεύθηκε στο περιοδικό «Νature», αποτελεί προϊόν της τιτάνιας προσπάθειας που άρχισε τη δεκαετία του 1990 για την αποκρυπτογράφηση των τριών δισεκατομμυρίων «γραμμάτων» του ανθρώπινου γονιδιώματος. Σύμφωνα με τον καθηγητή Ντόνελι, οι γονιδιακές ανακαλύψεις ανοίγουν ένα νέο κεφάλαιο στην έρευνα. «Πολλές από τις πιο διαδεδομένες παθήσεις», δήλωσε ο καθηγητής στην εφημερίδα «Γκάρντιαν», «είναι πολύ περίπλοκες, με γονίδια που επηρεάζονται από το περιβάλλον και τον τρόπο ζωής μας».

LΙΝΚ:

● www.nature.com/

[ ΓΝΩΜΗ ] Ένας άτλαντας του σώματος

Όταν αποκρυπτογραφήθηκε πλήρως το ανθρώπινο γονιδίωμα στο γύρισμα του αιώνα, ένας επιστήμονας το είχε χαρακτηρίσει τη μεγαλύτερη πρόοδο από την εποχή της ανακάλυψης του τροχού. Σήμερα πια είμαστε σε θέση να χρησιμοποιήσουμε το ανθρώπινο γονιδίωμα σαν έναν άτλαντα για να βρούμε τον δρόμο μας στα ατομικά γονιδιώματα πραγματικών ανθρώπων με πραγματικά ιατρικά προβλήματα. Η γνώση ότι ένα ελάττωμα σε ένα γονίδιο συνδέεται με μια διαταραχή θα μπορούσε να βοηθήσει τους επιστήμονες να κατανοήσουν τη μοριακή βάση της παθολογικής κατάστασης και να οδηγηθούν έτσι σε καλύτερη αγωγή, ίσως και θεραπεία.

Μέχρι πρόσφατα, η γονιδιακή ιατρική ήταν υποχρεωμένη να περιορίζεται σε σπάνιες καταστάσεις οι οποίες προέκυπταν από ελαττώματα σε μοναδικά γονίδια. Τώρα, η έμφαση δίνεται σε πιο συνήθεις και διαδεδομένες νόσους, στις οποίες η επίδραση του γονιδιακού στοιχείου είναι μικρή, αλλά η σημασία του δεν παύει να είναι μεγάλη.

Όλοι γεννιόμαστε με γενετικές προδιαθέσεις. Η επιστήμη της ανάλυσης του DΝΑ υπόσχεται να «ξεκλειδώσει» τα μυστικά των κληρονομούμενων χαρακτηριστικών. Η ελπίδα είναι ότι στο μέλλον θα μπορέσουμε να αναλύουμε τα γονιδιώματά μας με πολύ μικρότερο κόστος από ό,τι σήμερα, αλλά αυτό δεν είναι κάτι που θα γίνει αύριο κιόλας. Στο μεταξύ, οι επιστήμονες προχωρούν σε μεγάλες ανακαλύψεις για τη φύση των ανθρωπίνων νόσων.