Αποκαλύπτουν το υπόβαθρο καρδιαγγειακών νοσημάτων

Το έμφραγμα του μυοκαρδίου και το εγκεφαλικό επεισόδιο ευθύνονται για 14 εκατομμύρια θανάτους ανά τον κόσμο, αριθμός που αντιστοιχεί στο 1/4 των συνολικών θανάτων σε παγκόσμια κλίμακα. Και βέβαια, η έγκαιρη και σωστή διάγνωσή τους μπορεί να έχει τεράστια οφέλη στο προσδόκιμο και την ποιότητα ζωής των ανθρώπων. Στο εργαστήριό της, στο Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων, η Ιωάννα Τζουλάκη και η ομάδα της επεξεργάζονται καθημερινά μοριακά δεδομένα ευρείας κλίμακας από μεγάλες βιοτράπεζες και επιδημιολογικές μελέτες και αποκαλύπτουν το γενετικό και μοριακό υπόβαθρο καρδιαγγειακών νοσημάτων. «Τα καρδιομεταβολικά νοσήματα αυτού του είδους είναι πολυπαραγοντικά και σύνθετα νοσήματα και η εμφάνισή τους οφείλεται σε μια σειρά από παράγοντες κινδύνου (γενετικούς και μη)» λέει η ίδια μιλώντας στα «ΝΕΑ». «Παρόλο που ο καθένας από τους παράγοντες αυτούς μεμονωμένα κατέχει μικρό ρόλο στην εμφάνιση της νόσου, οι παράγοντες αυτοί δρουν αθροιστικά και όλοι μαζί οδηγούν στην εμφάνιση καρδιομεταβολικών νοσημάτων» αναφέρει.

Ωστόσο, γνωρίζουμε πλέον σήμερα ότι η φυσική άσκηση, η περιορισμένη κατανάλωση αλκοόλ, η μεσογειακή διατροφή, η μειωμένη κατανάλωση αλατιού και φυσικά η αποχή από το κάπνισμα παίζουν σημαντικό ρόλο στη μείωση κινδύνου εμφάνισης καρδιαγγειακών παθήσεων. Ομως, όπως εξηγεί η Ιωάννα Τζουλάκη, ο κίνδυνος εμφάνισής τους καθορίζεται και από γενετικούς παράγοντες. «Στο εργαστήριο πετύχαμε μέσα από έρευνα δεδομένων ευρείας κλίμακας από μεγάλες βιοτράπεζες, σε συνδυασμό με τη σύνθεση πληροφοριών από χιλιάδες άλλες μελέτες, να προσδιοριστούν καινούργιοι γενετικοί και λοιποί μοριακοί βιοδείκτες (βιολογικοί δείκτες που μετρούνται σε βιολογικά υγρά, όπως το αίμα) που συνεισφέρουν στην εμφάνιση καρδιομεταβολικών νοσημάτων. Στο αποτέλεσμα αυτό βοήθησαν το μεγάλο δείγμα πληροφορίας, οι καινοτόμες πλατφόρμες γονοτύπησης και μοριακής αποτύπωσης και οι μεθοδολογίες αιχμής στην ανάλυση δεδομένων» εξηγεί.

«Η πληροφορία αυτή είναι πολύ σημαντική» εξηγεί η Ιωάννα Τζουλάκη. «Πρώτον, μπορεί να εξηγήσει καλύτερα τον μηχανισμό, τα βιολογικά μονοπάτια που οδηγούν στη νόσο. Δεύτερον, μπορεί να φανερώσει καινούργιους θεραπευτικούς παράγοντες. Μέσω της χρήσης μεθόδων βιοπληροφορικής, είναι πλέον εμφανή τα βιολογικά μονοπάτια που οδηγούν στη νόσο, οδηγώντας στη δημιουργία νέων θεραπευτικών παραγόντων. Τέλος, μπορεί να συμβάλει στην ιατρική ακριβείας. Με βάση αυτές τις νέες πληροφορίες, σχεδιάζουμε προγνωστικά μοντέλα κινδύνου, που μπορούν να προβλέψουν ποια άτομα κινδυνεύουν περισσότερο να εμφανίσουν καρδιομεταβολικά νοσήματα, με βάση το μοριακό προφίλ τους. Τα αποτελέσματα αυτά μπορούν στη συνέχεια να βοηθήσουν τα εν λόγω άτομα να λάβουν έγκαιρη και εξατομικευμένη προληπτική θεραπεία».

Η ίδια προσθέτει πως είναι επίσης σημαντικό το ότι έχουμε δείξει πως η όποια γενετική προδιάθεση δεν πρέπει να εκλαμβάνεται ως καθοριστική και αμετάβλητη. «Αντίθετα, οι μελέτες μας έχουν δείξει πως άτομα υψηλού γενετικού κινδύνου μπορούν να μειώσουν σημαντικά τον παραπάνω κίνδυνο ανάλογα με τον τρόπο ζωής που ακολουθούν» δηλώνει.

Οι έρευνες του Εργαστηρίου Υγιεινής και Επιδημιολογίας της Ιωάννας Τζουλάκη γίνονται στην Ελλάδα, άλλα έχουν διεθνή απήχηση, καθώς έχουν δημοσιευτεί στα πιο έγκριτα ιατρικά και καρδιολογικά περιοδικά παγκοσμίως. Πώς είναι όμως η καθημερινότητα για μια ελληνίδα επιστήμονα στην Ελλάδα; Η Ιωάννα Τζουλάκη λέει: «Τα ποσοστά γυναικών στον χώρο της επιστημονικής έρευνας είναι μικρά και μικραίνουν ακόμα περισσότερο καθώς αυξάνουν οι πανεπιστημιακές βαθμίδες. Μια γυναίκα ερευνήτρια έχει συχνά να αντιμετωπίσει ένα περιβάλλον γεμάτο προκαταλήψεις. Πολλές μελέτες έχουν διαπιστώσει ότι οι γυναίκες ερευνήτριες στις φυσικές επιστήμες δημοσιεύουν λιγότερο, πληρώνονται λιγότερο για την έρευνά τους και δεν εξελίσσονται όσο οι άνδρες στην καριέρα τους».

Γλωσσάρι

Βιοτράπεζα

Οι βιοτράπεζες συλλέγουν, αποθηκεύουν και επεξεργάζονται ανθρώπινα βιολογικά δείγματα αλλά και κλινικά δεδομένα και άλλα χαρακτηριστικά που συνοδεύουν τα εν λόγω δείγματα. Οι έλληνες επιστήμονες του εργαστηρίου βοήθησαν στον σχεδιασμό της μεγαλύτερης βιοτράπεζας παγκοσμίως, που συγκέντρωσε δείγματα DNA 500.000 Βρετανών, καθώς και πληροφορίες του τρόπου ζωής τους, των κλινικών χαρακτηριστικών τους και του περιβάλλοντος που ζουν και εργάζονται.

Προγνωστικά μοντέλα

Τα προγνωστικά μοντέλα συνδυά́ζουν πολλαπλούς παράγοντες κινδύνου εμφάνισης μίας νόσου, όπως τα χαρακτηριστικά ενός ατόμου ή́ συνυπάρχουσες παθήσεις και εκτιμούν την πιθανότητα εμφάνισης του συγκεκριμένου νοσήματος μέσω βαθμολόγησης. Βοηθούν στη μελέτη προγνωστικών μοντέλων για την εμφάνιση καρδιαγγειακών παθήσεων.

Φώτης Κοσκερίδης

Ενας από τους βασικότερους ερευνητικούς στόχους μας αποτελεί η αναζήτηση γενετικών παραγόντων που έχουν επιρροή στην έκβαση της υγείας ενός ατόμου. Η συγκεκριμένη γνώση έχει ιδιαίτερη σημασία, τόσο στην εξατομικευμένη πρόληψη, όσο και στη θεραπεία ενός ατόμου. Συνεπώς, ανάλογα με το γενετικό του υπόστρωμα, μπορεί κάποιος να προσαρμόζει τις συνήθειες και τον τρόπο ζωής του, έτσι ώστε να περιορίζει σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης της εκάστοτε ασθένειας.

Ο Φώτης Κοσκερίδης είναι υποψήφιος διδάκτωρ Γενετικής Επιδημιολογίας

Βάια – Βανέσα Μπέλλου

Το ερευνητικό μας πεδίο σχετίζεται με τους παράγοντες κινδύνου και την πρόγνωση των χρόνιων πνευμονολογικών παθήσεων. Διερευνούμε τους παράγοντες που σχετίζονται με τον ρυθμό έκπτωσης της αναπνευστικής λειτουργίας στον φυσιολογικό πληθυσμό και τους παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη χρόνιας αποφρακτικής πνευμονοπάθειας, άσθματος και ιδιοπαθούς πνευμονικής ίνωσης. Συνδυάζουμε μεθοδολογίες συστηματικής ανασκόπησης και μετα-ανάλυσης της βιβλιογραφίας και αξιοποιούμε δεδομένα από την UKBiobank.

Η Βάια – Βανέσα Μπέλλου είναι υποψήφια διδάκτωρ