Ένα γονίδιο είναι ικανό να κάνει κάποιους ανθρώπους πιο προικισμένους για να γίνουν υπεραθλητές. Ερευνητές του Πανεπιστημίου Lund στη Σουηδία ανακάλυψαν μια γονιδιακή παραλλαγή που επηρεάζει την ικανότητα του οργανισμού να σχηματίζει νέα αιμοφόρα αγγεία στους μύες. Το εύρημα αυτό, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Cell Reports, δίνει νέες εξηγήσεις για το γιατί ορισμένοι αθλητές υπερέχουν στα αθλήματα αντοχής και ανοίγει προοπτικές για τη θεραπεία ασθενειών.
Η μελέτη εντόπισε το γονίδιο RAB3GAP2 ως ένα είδος «μοριακού φρένου» στην αγγειογένεση του σκελετικού μυός. Όταν αυτό το φρένο εξασθενεί λόγω μιας συγκεκριμένης παραλλαγής, αυξάνεται ο σχηματισμός τριχοειδών αγγείων, βελτιώνοντας έτσι τη μεταφορά οξυγόνου και την αντοχή του οργανισμού.
Η διεθνής ερευνητική ομάδα εξέτασε δείγματα μυϊκού ιστού και DNA από περισσότερα από 600 Σουηδούς, επικυρώνοντας τα ευρήματα σε ανεξάρτητες ομάδες αθλητών. Μέσω ανάλυσης γονιδιώματος, εντόπισε το αλληλόμορφο rs115660502 G ως βασικό γενετικό παράγοντα για την αναλογία τριχοειδών προς μυϊκές ίνες.
Μεταξύ των Σουηδών αθλητών σκι αντοχής, περίπου το 10% φέρει αυτή την παραλλαγή, έναντι μόλις 5% των μη αθλητών. Η παραλλαγή είναι πολύ πιο σπάνια σε αθλητές δύναμης, όπως οι sprinters, όπου προέχει η εκρηκτική ισχύς αντί της μεταφοράς οξυγόνου.
«Θα μπορούσε να ειπωθεί ότι έχουμε εντοπίσει ένα γενετικό φρένο για το σχηματισμό νέων αιμοφόρων αγγείων στους μύες. Όταν το φρένο είναι αδύναμο, σχηματίζονται περισσότερα τριχοειδή, γεγονός που βελτιώνει τη μεταφορά οξυγόνου και την αντοχή», δήλωσε ο Ola Hansson, ερευνητής φυσιολογίας στο Πανεπιστήμιο του Lund.
Πέρα από τη γενετική προδιάθεση, η έρευνα έδειξε ότι η διαλειμματική προπόνηση υψηλής έντασης μειώνει φυσιολογικά την επίδραση του RAB3GAP2. Αυτό σημαίνει ότι η εντατική προπόνηση μπορεί να αντισταθμίσει εν μέρει το γενετικό πλεονέκτημα, ενισχύοντας την αγγειογένεση ακόμη και σε άτομα χωρίς τη συγκεκριμένη παραλλαγή.
Ωστόσο, το πλεονέκτημα αυτό έχει και μειονεκτήματα. Η ίδια παραλλαγή που ευνοεί την αυξημένη αγγείωση συνδέεται με υψηλότερη φλεγμονώδη απόκριση και αυξημένο κίνδυνο μυϊκών τραυματισμών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι φορείς εμφάνισαν ενδείξεις μυϊκής βλάβης.
Προοπτικές για τη θεραπεία του διαβήτη
Η ανακάλυψη έχει εφαρμογές που ξεπερνούν τον χώρο του αθλητισμού. Η χαμηλή έκφραση του RAB3GAP2 σχετίζεται με αύξηση των οξειδωτικών μυϊκών ινών, οι οποίες συμβάλλουν στη μείωση του κινδύνου υπέρτασης, παχυσαρκίας και διαβήτη τύπου 2.
Οι ερευνητές συνεργάζονται ήδη με την AstraZeneca για την ανάπτυξη πιθανών θεραπειών που θα αντιμετωπίζουν την αντίσταση στην ινσουλίνη. «Αν μπορέσουμε να αναπτύξουμε έναν αναστολέα που να καταστέλλει αυτή την πρωτεΐνη-φρένο, η δημιουργία νέων τριχοειδών αγγείων θα μπορούσε να αυξήσει την πρόσληψη σακχάρου στους μύες», σημείωσε ο Hansson.
Η μελέτη, στην οποία συμμετείχαν 55 ερευνητές από 10 χώρες, ενδέχεται επίσης να συμβάλει στην ανάπτυξη νέων θεραπειών για καρδιαγγειακές και ισχαιμικές παθήσεις, όπου η προώθηση της αγγειογένεσης μπορεί να αποδειχθεί κρίσιμη.
