Τα ελαττωματικά γονίδια BRCA και ο καρκίνος

Ο κίνδυνος να νοσήσει από καρκίνο μαστού μια γυναίκα με μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1 αυξάνεται, σύμφωνα με το Αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων, σε 55%-65% για τον μαστό (έναντι περίπου 12% για τις γυναίκες χωρίς μεταλλάξεις) και σε 39% για τις ωοθήκες (από 1,4% για τις γυναίκες χωρίς μεταλλάξεις).

Ο κίνδυνος για τη γυναίκα με μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA2 αυξάνεται αντίστοιχα σε 45% για τον μαστό και σε 11%-17% για τις ωοθήκες. Η ύπαρξη αυτών των μεταλλάξεων αυξάνει επίσης τον κίνδυνο για καρκίνο στις σάλπιγγες, στο περιτόναιο και στο πάγκρεας.
 
Τα φυσιολογικά γονίδια BRCA1 και BRCA2 καταστέλλουν τους όγκους, προστατεύουν δηλαδή τα κύτταρα από την πολύ γρήγορη ανάπτυξη ή από την αύξηση με ανεξέλεγκτο τρόπο.

Το να κληρονομήσει κανείς ένα αντίγραφο των μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 μπορεί να αυξάνει τον κίνδυνο που έχει για εμφάνιση καρκίνου, αλλά δεν σημαίνει ότι απαραίτητα θα τον εμφανίσει.