Οικογενειακός γιατρός Η μέσω DΝΑ διάγνωση και θεραπεία σήμερα

Επειδή ο κάθε άνθρωπος και συνεπώς ο κάθε ασθενής αποτελεί μοναδική οντότητα όσον αφορά το γενετικό του προφίλ, είναι λογική και η θεώρηση της κάθε ασθένειας ως «μοναδικής». Με περιορισμένες γνώσεις για το μοριακό υπόβαθρο των ασθενειών, η ιατρική του παρελθόντος προχώρησε βασισμένη συνήθως σε μη ειδικά κλινικά συμπτώματα. Η άνθηση των τεχνολογιών γονιδιωματικής ανάλυσης και ταυτοποίησης μέσω υπερ-υπολογιστών παρέχει ολοένα και περισσότερα εργαλεία, που θα ενισχύσουν τις δυνατότητές μας να αποκρυπτογραφήσουμε τα επιμέρους στοιχεία που συγκροτούν μια συγκεκριμένη νόσο, δηλαδή το γονιδιακό της υπόβαθρο.

Συμπτώματα που μέχρι σήμερα θεωρούνται ότι αποτελούν ένα ορισμένο νόσημα θα υποκατηγοριοποιηθούν χρησιμοποιώντας μια νέα «γενωμική ταξινόμηση» (DΝΑ) που θα στηρίζεται στον πυρήνα του κυττάρου.

Πολλές κατηγορίες όγκων, με κλασικά παραδείγματα τις λευχαιμίες και τον καρκίνο του μαστού, εμφανίζουν συγκεκριμένες γενετικές διαφορές τόσο μεταξύ του γενικού πληθυσμού όσο και μεταξύ των ασθενών. Οι πληροφορίες από τα γονίδια μπορούν σήμερα να χρησιμοποιηθούν για τη διάγνωση αλλά και για την παρασκευή του εξατομικευμένου φαρμάκου, οδηγώντας σε μία νέα εποχή θεραπευτικών παρεμβάσεων, τη λεγόμενη στοχευμένη θεραπεία.

Η συγγενής υπερτροφική καρδιομυοπάθεια είναι ένα άλλο παράδειγμα γενετικά ετερογενούς νοσήματος, που χαρακτηρίζεται κλινικά από κοιλιακή υπερτροφία. Το νόσημα αυτό είναι απόρροια περισσότερων από ογδόντα διαφορετικών μεταλλάξεων, κάθε μία από τις οποίες επηρεάζει την έκφραση μιας πρωτεΐνης του σαρκομεριδίου του καρδιακού μυός.

Προγνωστικές δοκιμασίες εξειδικευμένες για κάθε μία από αυτές τις μεταλλάξεις έχουν καθιερωθεί και απαιτούν έλεγχο για τον προσδιορισμό των ατόμων που χρήζουν συχνότερης κλινικής παρακολούθησης, θεραπευτικής παρέμβασης, καθώς και εξετάσεων σε άλλα μέλη της οικογένειας.

Η αποκάλυψη της μοριακής «αρχιτεκτονικής» και άλλων ασθενειών θα προσφέρει στην ιατρική πράξη τις κατάλληλες πανοπλίες για τη σωστή διάγνωση και την επιλεκτική θεραπεία τους.

Ο Θανάσης Παπαβασιλείου είναι καθηγητής Βιοχημείας- διευθυντής Εργαστηρίου Βιολογικής Χημείας της Ιατρικής Σχολής Αθηνών