Χαρτογραφήσαμε πλήρως τον εαυτό μας!

Χθες το μεσημέρι στην Ουάσιγκτον, λίγα χιλιόμετρα μακριά από το Οβάλ γραφείο
του Λευκού Οίκου, όπου ο Μπους και η παρέα του καταστρώνουν τα θανατηφόρα
σχέδιά τους, μερικοί από τους πιο διακεκριμένους επιστήμονες του κόσμου
συγκεντρώθηκαν για να παρουσιάσουν στην ανθρωπότητα την ελπίδα της ζωής.

Το πρόγραμμα για την αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου DNA ολοκληρώθηκε δυόμισι
χρόνια νωρίτερα και με 300 εκατομμύρια δολάρια λιγότερα από ό,τι προέβλεπε ο
αρχικός σχεδιασμός. Όλοι οι στόχοι του προγράμματος επιτεύχθηκαν με μεγάλη
επιτυχία. Τώρα, οι επιστήμονες γυρίζουν σελίδα και ξεκινούν την εκμετάλλευση
των νέων δεδομένων.

Η ανακοίνωση σημάδεψε δύο επετείους: τα 50 χρόνια μετά την ανακάλυψη της δομής
του DNA από τους Τζέιμς Γουάτσον και Φράνσις Κρικ και τα τρία χρόνια μετά την
ανακοίνωση της πρώτης πρόχειρης αποκωδικοποίησης του γονιδιώματος. Επιστήμονες
από έξι χώρες (ΗΠΑ, Βρετανία, Ρωσία, Κίνα, Ιαπωνία, Γαλλία, Γερμανία) έδωσαν
τον τελικό χάρτη του ανθρώπινου DNA, ο οποίος ανοίγει τον δρόμο για νέα
εντυπωσιακά επιτεύγματα της επιστήμης και θέτει τα θεμέλια για τη βελτίωση της
ποιότητας της ζωής μας. Και δεν είναι μόνον η Βιολογία ή η Ιατρική που θα
ωφεληθούν. Το πρόγραμμα διαμορφώνει επίσης το μέλλον της επιστήμης των
Υπολογιστών, της Βιοτεχνολογίας, του Περιβάλλοντος, της Χημείας, των
Μαθηματικών, της Φυσικής και της Πληροφορίας.

«Το κατόρθωμα της αλληλουχίας του γονιδιώματός μας είναι το ξεκίνημα μίας νέας
εποχής της επιστήμης», λέει στα «ΝΕΑ» ο Άρης Πατρινός, υπεύθυνος του Γραφείου
Βιολογίας και Περιβαλλοντικής Έρευνας του Τομέα Επιστημών στο αμερικανικό
υπουργείο Ενέργειας. Ο κ. Πατρινός ήταν υπεύθυνος για τη χρηματοδότηση και τον
συντονισμό εκατοντάδων επιστημόνων από έξι χώρες που εργάστηκαν στο πρόγραμμα.
Είχε επωμιστεί επίσης τη μεγάλη ευθύνη του συνδετικού κρίκου μεταξύ του
δημόσιου και ιδωτικού τομέα στην παράλληλη έρευνά τους.

Ο Έλληνας επιστήμονας δεν ξεχνάει να συνδέσει το κατόρθωμα των
σημερινών ερευνητών με τον αρχαίο θεμελιωτή της επιστημονικής μεθόδου: «Στην
αρχαιότητα, ο Αριστοτέλης πρότεινε την ύπαρξη κάποιας αιτιακής δύναμης που
αποφασίζει πώς ένα βελανίδι εξελίσσεται σε βελανιδιά. Σήμερα, έχουμε
χρησιμοποιήσει την επιστήμη για να περιγράψουμε το μονοπάτι που παίρνουμε για
να μετατραπούμε από έναν ζυγώτη (το πρώτο κύτταρο που δημιουργείται μετά τη
γονιμοποίηση του ωαρίου) σε άνθρωπο. Το Πρόγραμμα για το Ανθρώπινο Γονιδίωμα
σχεδιάστηκε για να αποκωδικοποιήσει το ανθρώπινο DNA και να μας βοηθήσει να
καταλάβουμε ακόμα καλύτερα τι είναι αυτό που μας κάνει αυτό που είμαστε».

Η πετυχημένη ολοκλήρωση του χάρτη του DNA προκαλεί επανάσταση στην επιστήμη,
«μεταμορφώνοντας την ανθρώπινη βιολογία πέρα από ό,τι μπορούσαμε να
φανταστούμε. Βρισκόμαστε μπροστά σε ένα τεράστιο και πολύπλοκο νέο βιολογικό
τοπίο. Η εξερεύνησή του απαιτεί ακόμα περισσότερη δημιουργική σκέψη και νέες
τεχνολογίες», λέει ο κ. Πατρινός.

Η χθεσινή ανακοίνωση έγινε στην έδρα της Διεθνούς Ομάδας της Αλληλουχίας του
Ανθρώπινου Γονιδιώματος στα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των ΗΠΑ από τον Πατρινό
και τον Φράνσις Κόλινς, υπεύθυνο του προγράμματος από το 1993 και διευθυντής
του Εθνικού Ινστιτούτου Έρευνας του Ανθρώπινου Γονιδιώματος.

Οι εορτασμοί άρχισαν το βράδυ της Κυριακής, σε ένα ανεπίσημο πάρτι των
επιστημόνων στο Ινστιτούτο Σμιθσόνιαν, όπου ο Έλληνας επιστήμονας καλωσόρισε
τους συναδέλφους του αλλάζοντας τα λόγια σε ένα αγαπημένο του τραγούδι του
Μπομπ Ντίλαν. Το «Desolation Row» (Γειτονιά της θλίψης) του 1965 μετατράπηκε
σε «Human Genome Row» (Γειτονιά του ανθρώπινου γονιδιώματος) θυμίζοντας με
χιούμορ στους παρευρισκομένους τι πέρασαν για να φθάσουν στη χθεσινή
ανακοίνωση. Οι τελετές συνεχίστηκαν χθες στα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας και τη
Βιβλιοθήκη του Κογκρέσου και ολοκληρώνονται σήμερα στο Μουσείο Αμερικανικής
Ιστορίας.

Η διεθνής προσπάθεια των επιστημόνων να βάλουν στη σωστή σειρά τα τρία
δισεκατομμύρια γράμματα του ανθρώπινου DNA θεωρείται ένα από τα πιο φιλόδοξα
επιστημονικά εγχειρήματα όλων των εποχών, βρίσκοντας θέση δίπλα στο ταξίδι στη
Σελήνη και τη διάσπαση του ατόμου. «Το πρόγραμμα ήταν μία εκπληκτική
περιπέτεια ανακάλυψης των εαυτών μας, της κατανόησης του δικού μας βιβλίου
οδηγιών, της συλλογικής κληρονομιάς της ανθρωπότητας», τονίζει ο Φράνσις Κόλινς.

Έμειναν ελάχιστα κενά…

«Το Πρόγραμμα για το Ανθρώπινο Γονιδίωμα σχεδιάστηκε για να μας βοηθήσει να καταλάβουμε ακόμα καλύτερα τι είναι αυτό που μας κάνει αυτό που είμαστε», εξηγεί ο καθηγητής Άρης Πατρινός

Ποια είναι η διαφορά της πρόχειρης αποκωδικοποίησης του 2000 με τη σημερινή
ολοκλήρωσή της; «Τότε είχαμε έτοιμο το 90%, σήμερα έχουμε το 99%», εξηγεί ο κ.
Άρης Πατρινός. «Η αλληλουχία είναι ακριβής κατά 99,9% με την πιθανότητα να
έχουμε κάνει λάθος μικρότερη από ένα γράμμα στα 10.000. Τα μόνα κενά, συνολικά
400, που έχουμε αφήσει, δεν μπορούν να πληρωθούν με τη σημερινή τεχνολογία».
Πάντως, αυτά τα κενά φαίνεται πως περιέχουν ελάχιστα γονίδια.

Παράλληλα με την αποκωδικοποίηση, το πρόγραμμα πέτυχε κι άλλους στόχους που
βοηθούν τους ερευνητές στην κατανόηση του βιβλίου της ζωής. Πολλές από τις
νέες ανακαλύψεις αναμένονταν ύστερα από χρόνια. Ανάμεσά τους, η ανάπτυξη νέων
τεχνολογιών για τη μελέτη του γονιδιώματος, η αλληλουχία του DNA
οργανισμών-μοντέλων εκτός του ανθρώπου, όπως το ποντίκι και ο αρουραίος, η
αναγνώριση περισσότερων από τρία εκατομμύρια ανθρώπινων γενετικών αποκλίσεων
και πολλά άλλα.

Όταν ξεκίνησε το πρόγραμμα, το 1990, οι επιστήμονες είχαν ανακαλύψει λιγότερα
από 100 ανθρώπινα γονίδια που ευθύνονται για ασθένειες. Σήμερα, ο αριθμός τους
φθάνει τα 1.400 και οι ανακαλύψεις δεν έχουν τελειωμό. Το σημαντικότερο της
υπόθεσης είναι πως ολόκληρη η νέα γνώση είναι διαθέσιμη δωρεάν και χωρίς
περιορισμούς στη χρήση και διανομή της στην παγκόσμια επιστημονική κοινότητα
μέσω του Ίντερνετ. Όρος που τέθηκε στο ξεκίνημα ακόμα του προγράμματος.

Γενετικό προφίλ με 1.000 ευρώ

Το επόμενο βήμα της επιστήμης ξεκινάει την επομένη της ανακοίνωσης.
Επιστήμονες σε όλο τον κόσμο είναι έτοιμοι να δουλέψουν πάνω στο πλάνο που
έχουν ετοιμάσει ο Φράνσις Κόλινς, ο Άρης Πατρινός και οι συνεργάτες τους.
Χωρίζεται σε τρία μέρη: από το γονιδίωμα στη Βιολογία, την Υγεία και την
Κοινωνία. Το μεγαλύτερο κομμάτι τους εστιάζεται στη χρήση της γονιδιακής
έρευνας για την καταπολέμηση ασθενειών και τη βελτίωση της ανθρώπινης υγείας.
Οι υπεύθυνοι καλούν τους ερευνητές σε όλο τον κόσμο να αναπτύξουν νέα εργαλεία
για την ανακάλυψη κληρονομικών χαρακτηριστικών σε κοινές ασθένειες, όπως
διαβήτης, καρδιοπάθειες και ψυχικές ασθένειες, μεθόδους έγκαιρης διάγνωσης
ασθενειών, νέες τεχνολογίες που βρίσκουν το γενετικό προφίλ του καθένα με
κόστος κάτω από 1.000 ευρώ και νέα φάρμακα.

Το υπουργείο Ενέργειας, τομέας του κ. Πατρινού, θα ερευνήσει πώς τα μικρόβια
μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανάπτυξη καθαρής ενέργειας, τη μείωση των
κλιματικών μεταβολών και τον καθαρισμό του περιβάλλοντος. Και όπως τονίζουν
όλοι οι συμμετέχοντες, η επιστήμη τώρα βρίσκεται μπροστά σε ακόμα μεγαλύτερες προκλήσεις.

«Επικίνδυνες» πληροφορίες

Η σημασία της αποκωδικοποίησης του DNA εκτείνεται σε όλο το φάσμα της
επιστήμης και της κοινωνίας. Υπό την καθοδήγηση του Τζέιμς Γουάτσον, που
ανακάλυψε την ελικοειδή δομή του γονιδιώματος πριν από 50 χρόνια, το εγχείρημα
απέκτησε ένα μεγάλο τμήμα έρευνας των ηθικών, νομικών και κοινωνικών
επιπτώσεων. Το ερώτημα για το πώς θα επηρεάσει η νέα γνώση τον απλό πολίτη,
τους θεσμούς και τους οργανισμούς είναι θεμελιώδες. Ήδη, βασισμένες στο
πρόγραμμα, περισσότερες από 40 Πολιτείες της Αμερικής έχουν περάσει νομοθεσία
που προστατεύει τον πολίτη από τη χρήση της Γενετικής του πληροφορίας εις
βάρος του.

LINKS

http: //www.ornl.gov/hgmis

http: //www.nhgri.nih.gov

http: //www.er.doe.gov/production/ober/hug-top.html