Η γενετική δεν προσφέρει αξιόπιστη πρόγνωση

Στο πλαίσιο του κοσμοειδώλου της βιολογικής πληροφορίας, η υγεία θεωρείται αρμονία ή ισορροπία μεταξύ του γονιδιώματος και του περιβάλλοντος. Τα νοσήματα δηλαδή είναι διαταραχές που εκδηλώνονται όταν η πληροφορία που εκπορεύεται από το γονιδίωμα βρίσκεται σε δυσαρμονία με τις πληροφορίες που προέρχονται από το περιβάλλον.

Παρά ταύτα, ακόμη και σήμερα ταυτοποιούνται νέες μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια, θέτοντας υπό αμφισβήτηση τη χρησιμότητά τους ως προγνωστικών δεικτών. Ετσι, ενώ ποικίλες μεταλλάξεις έχουν συνδεθεί με υψηλό κίνδυνο εμφάνισης διαφόρων νόσων, η γενετική από μόνη της αδυνατεί να προσφέρει αξιόπιστη πρόγνωση. Περιβαλλοντικές επιδράσεις, όπως η διατροφή, η σωματική άσκηση και το κάπνισμα, αποτελούν ίσως σημαντικότερους παράγοντες για την πρόβλεψη εκδήλωσης των πιο κοινών χρόνιων παθήσεων (σακχαρώδης διαβήτης, καρδιαγγειακές νόσοι, αυτοάνοσα και νευροεκφυλιστικά νοσήματα, νεοπλασίες), στην παθογένεια των οποίων συμμετέχουν πολλαπλά γονίδια με «μικρή» γενετική συνεισφορά το καθένα.

Ο Θανάσης Γ. Παπαβασιλείου είναι διευθυντής Εργαστηρίου Βιοχημείας στην Ιατρική Σχολή Αθηνών