Μία πειραματική θεραπεία μπορεί να βελτιώνει σημαντικά την ποιότητα της ζωής των πασχόντων από κυστική ίνωση και ίσως να παρατείνει τη ζωή τους, σύμφωνα με μία νέα μελέτη.
Η θεραπεία αποτελείται από τον συνδυασμό των φαρμάκων lumacaftor και ivacaftor, και προορίζεται για τους πάσχοντες από τη νόσο που φέρουν δύο κόπιες μιας συγκεκριμένης μεταλλαγής (λέγεται F508del) σε ένα γονίδιο που λέγεται CFTR.
Η μεταλλαγή Phe508del CFTR,όπως αποκαλείται επιστημονικά, είναι η πιο συχνή αιτία κυστικής ίνωσης, προσβάλλοντας το περίπου 45% των ασθενών ή 12.000 ανθρώπους στην Ευρώπη.
Τα αποτελέσματα της μελέτης, που δημοσιεύονται στην «Ιατρική Επιθεώρηση της Νέας Αγγλίας» (NEJM), δείχνουν ότι ο συνδυασμός βελτιώνει την πνευμονική λειτουργία των ασθενών και ελαττώνει τις επισκέψεις τους στο νοσοκομείο.
Μειώνει επίσης τον αριθμό των κύκλων θεραπείας με νοσοκομειακά αντιβιοτικά που χρειάζονται όταν προσβληθούν από κάποια βακτηριακή λοίμωξη, ενώ βελτιώνει την αναπνοή, το σωματικό βάρος και την ποιότητα της ζωής τους.
Μάλιστα τα οφέλη αυτά αρχίζουν να γίνονται εμφανή την 15η ημέρα από την έναρξη της θεραπείας, ενώ συνεχίζονται επί τουλάχιστον 24 εβδομάδες (σ.σ. τόση ήταν η διάρκεια της παρούσας φάσης μελέτης, αλλά η παρακολούθηση των ασθενών συνεχίζεται για να εξεταστούν και πιο μακροπρόθεσμα δεδομένα).
Ο συνδυασμός των φαρμάκων δοκιμάστηκε σε 1.108 πάσχοντες από κυστική ίνωση, ηλικίας 12 ετών και άνω (η μέση ηλικία τους ήταν τα 25 χρόνια), άλλοι εκ των οποίων έλαβαν τον συνδυασμό των δύο φαρμάκων και άλλοι έναν συνδυασμό από ανενεργές ουσίες.
Όλοι οι ασθενείς έπαιρναν στη διάρκεια της μελέτης και την αγωγή που τους είχαν χορηγήσει οι γιατροί τους πριν δηλώσουν συμμετοχή σε αυτήν.
Το ένα από τα δύο φάρμακα που έλαβαν, το ivacaftor, είναι ήδη εγκεκριμένο για τους ασθενείς των οποίων η νόσος οφείλεται σε μία σπάνια μεταλλαγή (λέγεται G551D και παρατηρείται στο 4-5% των ασθενών με κυστική ίνωση).
Στη νέα μελέτη, όμως, δοκιμάζεται εναντίον της πιο συχνής αιτίας της νόσου.
Τα νέα ευρήματα αποτέλεσαν ευχάριστη έκπληξη για τους ερευνητές. «Είναι ένα αληθινό επίτευγμα», δήλωσε ο καθηγητής Στιούαρτ Έλμπορν, πρύτανης της Σχολής Ιατρικής, Οδοντιατρικής & Βιοϊατρικών Επιστημών του Πανεπιστημίου Queen’s, στο Μπέλφαστ.
«Επιβεβαιώνει ότι η υποκείμενη γενετική αιτία της κυστικής ίνωσης επιδέχεται θεραπείας και μπορεί να διορθωθεί. Είναι πιθανό να βρούμε ακόμα πιο αποτελεσματικούς συνδυασμούς φαρμάκων που θα βοηθήσουν ακόμα περισσότερο τους ασθενείς».
Η μελέτη δεν διήρκησε αρκετά ώστε να εξακριβωθεί αν ο πειραματικός συνδυασμός παρατείνει τη ζωή των ασθενών, αλλά ο δρ Έλμπορν και οι συνεργάτες του ελπίζουν ότι η μείωση στη σοβαρότητα της νόσου που παρατηρήθηκε, θα έχει αυτό ακριβώς το αποτέλεσμα.
Η παρασκευάστρια εταιρεία του συνδυασμού, η Vertex Pharmaceuticals, έχει ήδη υποβάλλει αίτηση για έγκριση στις ρυθμιστικές Αρχές των ΗΠΑ και της Ευρώπης.
Τι είναι η κυστική ίνωση
Η κυστική ίνωση είναι μια απειλητική για τη ζωή γενετική ασθένεια που προσβάλλει κυρίως τους πνεύμονες, αλλά και το πάγκρεας, το ήπαρ και το έντερο.
Οι πάσχοντες έχουν μεταλλαγές σε ένα γονίδιο που παράγει την πρωτεΐνη CFTR, η οποία ρυθμίζει την παραγωγή συστατικών του ιδρώτα, των πεπτικών υγρών και της βλέννας.
Οι μεταλλαγές αυτές έχουν ως συνέπεια την συσσώρευση κολλώδους βλέννας στους πνεύμονες και σε άλλα όργανα, με συνέπεια σοβαρές λοιμώξεις και πεπτικά προβλήματα. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, οι πάσχοντες συχνά χρειάζονται μεταμόσχευση πνευμόνων.
Χάρη στην πρόοδο της Ιατρικής, το προσδόκιμο επιβίωσής τους αυξάνεται διαρκώς. Έτσι, ενώ έως την δεκαετία του ’60 οι ασθενείς επιβίωναν για μήνες ή λίγα χρόνια, σήμερα υπολογίζεται πως τα οκτώ στα δέκα παιδιά στην Ευρώπη που θα διαγνωστούν με τη νόσο μπορούν να φτάσουν ή να ξεπεράσουν τα 40-45 χρόνια ζωής.
Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (ΠΟΥ), στην Ευρωπαϊκή Ένωση γεννιέται με κυστική ίνωση 1 στα 2.000-3.000 μωρά, ενώ ένας στους 25 Ευρωπαίους είναι φορέας τουλάχιστον μίας γονιδιακής μεταλλαγής που την προκαλεί.
