Ελπίδες για καλύτερη αντιμετώπιση της ασθένειάς τους δίνει σε μικρούς και μεγάλους με οζώδη σκλήρυνση ένα φάρμακο, το οποίο εγκρίθηκε προσφάτως από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή.
Το φάρμακο λέγεται everolimus και έως πρότινος ήταν εγκεκριμένο για την αντιμετώπιση ορισμένων μορφών καρκίνου (του προχωρημένου καρκίνου του νεφρού και για τους παγκρεατικούς νευροενδοκρινείς όγκους), καθώς και για την αποτροπή της απόρριψης των μοσχευμάτων.
Η οζώδης σκλήρυνση δεν είναι καρκίνος, αλλά το everolimus δρα εναντίον των όγκων του εγκεφάλου που αυτή προκαλεί, επηρεάζοντας τον ίδιο μοριακό μηχανισμό που κρύβεται πίσω από τις προαναφερθείσες μορφές καρκίνου.
Η οζώδης σκλήρυνση είναι ένα σπάνιο νόσημα, καθώς υπολογίζεται πως προσβάλλει εννέα ανθρώπους στους 100.000 – στην χώρα μας περίπου 1.00ο άτομα, ενώ παγκοσμίως 1 έως 2 εκατομμύρια.
Το κύριο χαρακτηριστικό της είναι πως προκαλεί την δημιουργία όγκων σε διάφορα όργανα του σώματος, συνήθως στον εγκέφαλο και στους νεφρούς. Αν και οι όγκοι αυτοί δεν είναι καρκινικοί, η ύπαρξή τους μπορεί να προκαλέσει πολλά προβλήματα.
Συμπτώματα
Όπως εξήγησαν σήμερα σε συνέντευξη Τύπου ο πρόεδρος της Ελληνικής Παιδιατρικής Εταιρείας καθηγητής Ανδρέας Κωνσταντόπουλος και ο παιδίατρος-παιδονευρολόγος Σωτήρης Γιουρούκος, η οζώδης σκλήρυνση είναι ένα γενετικό νόσημα, το οποίο μπορεί να διαγνωστεί οποιαδήποτε στιγμή της ζωής, αναλόγως με τα συμπτώματα που τυχόν θα προκαλέσει.
Υπάρχουν πολλοί ασθενείς που δεν εμφανίζουν πρόβλημα, πολλές φορές μάλιστα δεν γνωρίζουν καν ότι πάσχουν. Σε τέτοιες περιπτώσεις η διάγνωση γίνεται τυχαία, όταν διαπιστωθεί πως ένας στενός συγγενής τους πάσχει από τη νόσο και υποβληθούν και οι ίδιοι σε εξετάσεις.
Στον αντίποδα, υπάρχουν ασθενείς με βαριές εκδηλώσεις και πολύ σοβαρά προβλήματα.
Τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα της οζώδους σκλήρυνσης είναι πολλά και ποικίλα. Εκτός από τους όγκους στα όργανα, άλλες εκδηλώσεις είναι λευκές κηλίδες στο δέρμα, σπασμοί κατά την βρεφική ηλικία, επιληψία, νοητική υστέρηση, χαρακτηριστικό εξάνθημα στο πρόσωπο, μαθησιακές δυσκολίες, διαταραχές συμπεριφοράς, αυτισμός κ.ά.
Ποσοστό έως 20% των ασθενών παρουσιάζουν όγκους στον εγκέφαλο οι οποίοι είναι γνωστοί ως SEGA ή υποεπενδυματικά γιγαντοκυτταρικά αστροκυττώματα. Ποσοστό έως 80%, εξάλλου, παρουσιάζουν όγκους στους νεφρούς που είναι γνωστοί ως αγγειομυολιπώματα ή AML.
Όγκοι
Εάν ένας ασθενής με οζώδη σκλήρυνση αναπτύξει όγκο στον εγκέφαλο, διατρέχει αυξημένο κίνδυνο υδροκέφαλου (είναι η συσσώρευση υγρού μέσα στο κρανίο), απώλειας της όρασης και άλλων νευρολογικών προβλημάτων.
Αντίστοιχα, εάν αναπτύξει όγκο στο νεφρό, μπορεί να προκληθεί σοβαρή αιμορραγία ή και νεφρική ανεπάρκεια ακόμα. Οι όγκοι στο νεφρό παρουσιάζονται συνήθως στις ηλικίες 15-30 ετών και αποτελούν την κυριότερη αιτία νοσηρότητας και θνησιμότητας στους ενήλικες πάσχοντες από οζώδη σκλήρυνση.
Η θεραπεία για τους όγκους σε εγκέφαλο και νεφρό συνήθως είναι η χειρουργική αφαίρεσή τους, αλλά δεν είναι πάντοτε δυνατό να χειρουργηθούν οι ασθενείς στον εγκέφαλο.
Το νέο φάρμακο αποτελεί σημαντικό βήμα προόδου για τους ασθενείς που δεν επιδέχονται χειρουργικής επέμβασης, ενώ εγκρίθηκε για χορήγηση ακόμα και σε παιδιά ηλικίας 3 ετών και πάνω.
Ανταπόκριση
Σύμφωνα με στοιχεία που παρουσιάσθηκαν νωρίτερα εφέτος σε δύο διεθνή συνέδρια για την οζώδη σκλήρυνση, το 35% των ασθενών που παίρνουν το everolimus παρουσιάζουν μείωση κατά 50% ή περισσότερο στο μέγεθος των όγκων του εγκεφάλου.
Επιπλέον, το 42% παρουσιάζουν μείωση στο μέγεθος των όγκων του νεφρού και λιγότερους νέους νεφρικούς όγκους, ενώ παρουσιάζουν βελτίωση και σε άλλες εκδηλώσεις της οζώδους σκληρύνσεως, όπως οι δερματικές βλάβες.
«Η οζώδης σκλήρυνση είναι μία δύσκολη και πολυδιάστατη πάθηση όπου υπάρχει σημαντικό θεραπευτικό κενό», λέει η κυρία Μαριάννα Λάμπρου, πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Οζώδους Σκλήρυνσης και της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων.
«Η πρώτη αυτή έγκριση του everolimus για τους ασθενείς με όγκους του εγκεφάλου, καθώς και τα θετικά μέχρι στιγμής αποτελέσματα των κλινικών μελετών σε άλλες εκδηλώσεις της νόσου, είναι εξαιρετικά ελπιδοφόρα για τους συγκεκριμένους ασθενείς».
