Τα πάνω-κάτω στην καθημερινότητα ενός μεσήλικου ιταλού έφεραν τα αποτελέσματα της εξέτασης πλήρους ανάλυσης γενετικού υλικού (DNA), καθώς όπως προέβλεψαν τα γονίδιά του τα επόμενα χρόνια κινδύνευε να πάθει έμφραγμα. Η μαρτυρία παρουσιάστηκε στην εφημερίδα «Corriere della Sera» και φέρνει στο προσκήνιο τα προβλήματα, τα σφάλματα και τα πιθανά πλεονεκτήματα στην πρόληψη ασθενειών που προκύπτουν από την ανάλυση DNA. Στην Ελλάδα, μόλις πριν από περίπου έναν μήνα, ο ΕΟΠΥΥ άρχισε να καλύπτει συγκεκριμένες εξετάσεις DNA.

«Είμαι από τους ανθρώπους που θέλουν να ξέρουν αν κινδυνεύουν από κάποια ασθένεια. Και εκτιμώ ότι αυτό είναι καλύτερο, καθώς για όλα υπάρχει πρόληψη», διατείνεται ο Τζιοβάνι. Και εξηγεί πως «αν τα γονίδιά μου έδειχναν ότι θα εκδηλώσω νόσο Αλτσχάιμερ, Πάρκινσον ή κάποιο τύπο καρκίνου, θα ήταν καλύτερα να το γνωρίζω». Τα μέλη της οικογένειάς του όμως είχαν ανάμεικτα συναισθήματα. «Αν ο μπαμπάς είναι καλά, να μου το πείτε. Εάν όχι, καλύτερα να μη μάθω τα άσχημα νέα», λέει ο μικρός γιος, ενώ η σύζυγός του δηλώνει απλώς «ανήσυχη».
Το πρώτο πρόβλημα που συνάντησε στη αναζήτησή του για την εξέταση της ανάλυσης DNA ο Τζιοβάνι ήταν το πού να κάνει την εξέταση, καθώς σε καμία χώρα του κόσμου δεν πραγματοποιούνται από τις δημόσιες δομές υγείας. Υπάρχουν, όμως, τέσσερις ιδιωτικές εταιρείες στην Ιταλία που παρέχουν υπηρεσίες πλήρους ανάλυσης (αποκωδικοποίηση) του γονιδιώματος. «Συνήθως αναλύεις μόνο μία περιοχή του γονιδιώματος, αλλά αν έχεις χρήματα μπορείς να κάνεις πλήρη ανάλυση». Βέβαια, την εξέταση θα πρέπει να σ’ τη γράψει γιατρός, ο οποίος εκτός του ότι θα πρέπει να έχει εξειδίκευση και να γνωρίζει τι ακριβώς χρειάζεσαι, θα πρέπει ακολούθως να ξέρει να διαβάσει και το αποτέλεσμα που θα έρθει από το εργαστήριο.

«Με τον γιατρό αποφασίσαμε σε ποια εταιρεία θα απευθυνθώ προκειμένου να μάθω για το καρδιαγγειακό πρόβλημα που υποψιάζομαι ότι έχω», λέει. Εκτός από το δείγμα σάλιου που έστειλε στην εταιρεία Personal Genomics, κλήθηκε να δώσει και ένα πλήρες ιστορικό: εάν καπνίζει, τι συνηθίζει να τρώει, αν γυμνάζεται, ποιες ασθένειες έχει περάσει, τι νοσήματα είχαν οι γονείς και άλλοι πρόγονοί του.

ΤΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ έκαναν μερικές εβδομάδες να φτάσουν στο γραφείο του γιατρού του.

«Πάσχετε από μεταλλάξεις και συγκεκριμένα έχετε 172.115 παραλλαγές στα γονίδιά σας», του ανακοίνωσε ο γιατρός. Οι 15.459 από αυτές είναι σπάνιες και τις έχει μόνο το 5% του πληθυσμού. Από όλες αυτές θεωρητικά οι 83, αλλά με λίγες πιθανότητες, μπορούν να προκαλέσουν κάποια ασθένεια. «Το σοβαρότερο όλων, όμως, είναι ότι διαθέτω 10 παραλλαγές που φέρονται να προκαλούν αυξημένο κίνδυνο εμφράγματος, σύμφωνα με αρκετές έρευνες», λέει ο 50χρονος. Με απλά λόγια, η εξέταση έβγαλε ότι υπάρχει μία μετάλλαξη σε ένα γονίδιο την οποία διαθέτουν άτομα που διατρέχουν υψηλό καρδιαγγειακό κίνδυνο. Αλλά μπορούν να την έχουν και υγιείς.

Στην ίδια εξέταση του βρήκαν ότι έχει μειωμένο κίνδυνο για καρκίνο παχέος εντέρου και νόσου Αλτσχάιμερ, λαμβάνοντας πάντα υπόψη τις μεταλλάξεις σε συνδυασμό με το ιστορικό και τις καθημερινές του συνήθειες. «Αυτό όμως που μου βρήκαν και φοβόμουν ότι θα το έχω κληρονομήσει από τη μητέρα μου ήταν δύο γονίδια που βοηθούν στον σχηματισμό πέτρας στη χολή και τους νεφρούς».

Η εξέταση κόστισε 1.000 ευρώ, αλλά για την ερμηνεία των αποτελεσμάτων ο Τζιοβάνι πλήρωσε ακόμη 3.000 ευρώ. Αφού πήρε στα χέρια του τα αποτελέσματα, άλλαξε αμέσως και την καθημερινότητά του: έβαλε στη ζωή του το περπάτημα για τουλάχιστον μισή ώρα και προσάρμοσε τη διατροφή του με χαμηλά σε λιπαρά φαγητά, πολλά λαχανικά και φρούτα.
Λίγες οι εφαρμογές

Η ανάλυση DNA μπορεί να είναι διάσημη, αλλά οι εφαρμογές της σήμερα είναι ελάχιστες, σε σχέση πάντα με όλα όσα φιλοδοξούμε να μάθουμε απ’ αυτήν. Οπως υπογραμμίζει σε πρόσφατο άρθρο του στην επιστημονική επιθεώρηση «Nature» o Τζορτζ Τσερτς, καθηγητής Γενετικής στο Πανεπιστήμιο του Χάρβαρντ και υπεύθυνος στο πολυεθνικό Ιδιωτικό Γονιδιακό Πρόγραμμα, «η εξέταση μπορεί να κοστίζει σήμερα μόνο 1.000 ευρώ, σε σχέση με τα 2,7 εκατ. ευρώ που έκανε πριν από 10 χρόνια, και να μπορεί να την κάνει ο καθένας. Ωστόσο, τα αποτελέσματα δεν είναι δυνατόν να ερμηνευτούν εύκολα. Αλλά ακόμη και εάν επιτύχουμε κάποτε την πλήρη ερμηνεία τους, δεν γνωρίζω πόσο χρήσιμα θα μπορούσαν να φανούν σε κάποιες ασθένειες ή απλώς θα αγχώσουν αυτόν που πρόκειται να εκδηλώσει χρόνια ή ανίατη νόσο».

Επίσης, αν τα αποτελέσματα κάποιου έχουν θετικό αποτέλεσμα για καρδιαγγειακά νοσήματα, δεν σημαίνει ότι στο μέλλον έχει το έμφραγμα στο τσεπάκι του. «Και φυσικά ισχύει και το αντίθετο, δηλαδή όταν το αποτέλεσμα κάποιου είναι αρνητικό, δεν σημαίνει ότι δεν θα πάθει ποτέ έμφραγμα και μπορεί να τρώει και να μην ασκείται», εξηγεί στα «ΝΕΑ» ο Θανάσης Παπαβασιλείου, καθηγητής Βιολογικής Χημείας στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών.

Και το πιο βασικό με αυτές τις εξετάσεις είναι ότι οι γιατροί, όχι μόνο στην Ελλάδα αλλά ακόμη και στις ΗΠΑ, δεν μπορούν να ερμηνεύσουν όλα αυτά τα αποτελέσματα ούτε να εξηγήσουν στον ασθενή τους τι σημαίνουν, συνεχίζει ο κ. Παπαβασιλείου.

Τελευταία Νέα