Ερευνητές του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνιας στο Λος Άντζελες (UCLA) ανέπτυξαν μια νέα, απλή και οικονομικά προσιτή εξέταση αίματος, η οποία, σύμφωνα με πρώιμες μελέτες, μπορεί να ανιχνεύει ταυτόχρονα διαφορετικούς τύπους καρκίνου και άλλες παθήσεις.
Η εξέταση, με την ονομασία MethylScan, παρουσιάστηκε στο επιστημονικό περιοδικό «Proceedings of the National Academy of Sciences» και, σύμφωνα με τους δημιουργούς της, θα μπορούσε να αποτελέσει ένα ισχυρό εργαλείο για την έγκαιρη διάγνωση ασθενειών και τη συνολική παρακολούθηση της υγείας.
Η τεχνική βασίζεται στην ανάλυση μικροσκοπικών θραυσμάτων γενετικού υλικού που απελευθερώνονται στο αίμα όταν τα κύτταρα πεθαίνουν. Τα θραύσματα αυτά μεταφέρουν μοριακά σήματα που αντικατοπτρίζουν τη βιολογική δραστηριότητα σε όλο το σώμα.
Νέα προσέγγιση στη μοριακή ανάλυση
Η ιδέα χρήσης αίματος για την ανίχνευση καρκίνου δεν είναι καινούρια. Ωστόσο, οι υπάρχουσες εξετάσεις εστιάζουν σε συγκεκριμένες μεταλλάξεις του DNA του όγκου και απαιτούν δαπανηρές διαδικασίες αλληλούχισης για τον εντοπισμό αμυδρών σημάτων.
Η ομάδα του UCLA επέλεξε διαφορετική προσέγγιση, εστιάζοντας στη μεθυλίωση του DNA — χημικές «ετικέτες» που ρυθμίζουν τη δραστηριότητα των γονιδίων. Τα πρότυπα μεθυλίωσης διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο του ιστού και αλλάζουν όταν τα κύτταρα καθίστανται καρκινικά ή νοσούν.
Επειδή το 80% έως 90% του ελεύθερου DNA στο αίμα προέρχεται από φυσιολογικά κύτταρα, οι ερευνητές ανέπτυξαν τεχνική που μειώνει αυτόν τον «θόρυβο», επιτρέποντας πιο καθαρή ανάλυση των μοριακών σημάτων που συνδέονται με ασθένειες.
Υψηλή ακρίβεια και ευρύ πεδίο εφαρμογών
Για την αξιολόγηση της μεθόδου, αναλύθηκαν δείγματα αίματος από 1.061 άτομα, συμπεριλαμβανομένων ασθενών με καρκίνο του ήπατος, των πνευμόνων, των ωοθηκών και του στομάχου, καθώς και ατόμων με ηπατικές παθήσεις ή καλοήθεις όζους στους πνεύμονες.
Με τη χρήση αλγορίθμων μηχανικής μάθησης, το τεστ πέτυχε ειδικότητα 98%, εντοπίζοντας περίπου το 63% των περιπτώσεων καρκίνου και το 55% των περιστατικών σε πρώιμο στάδιο. Επιπλέον, η μέθοδος ήταν σε θέση να υποδείξει το όργανο προέλευσης των παθολογικών σημάτων.
Εξαιρετικά ενθαρρυντικά ήταν τα αποτελέσματα για την παρακολούθηση του καρκίνου του ήπατος σε ομάδες υψηλού κινδύνου, όπου ανιχνεύθηκε σχεδόν το 80% των περιπτώσεων, με ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων κάτω του 10%.
Η εξέταση κατάφερε επίσης να διακρίνει διαφορετικούς τύπους ηπατικών παθήσεων με ακρίβεια περίπου 85%, γεγονός που δείχνει ότι στο μέλλον μπορεί να μειώσει την ανάγκη για επεμβατικές βιοψίες.
Προοπτικές για την ιατρική πρόληψη
Αν και απαιτούνται εκτενέστερες κλινικές μελέτες για την επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων, οι επιστήμονες του UCLA θεωρούν ότι η MethylScan αποτελεί σημαντικό βήμα προς την ανάπτυξη ενός ενιαίου, προσιτού τεστ αίματος που θα μπορεί να ανιχνεύει έγκαιρα ένα ευρύ φάσμα ασθενειών, προσφέροντας νέες δυνατότητες στην προληπτική ιατρική.