Πέμπτη 30 Μαΐου 2013
Ο επιστημονικός υπεύθυνος του Κέντρου Εξωσωματικής Αθηνών IVF ATHENS CENTER Δρ. Βασίλειος Αθανασίου, την Πέμπτη 30 Μαϊου 2013 ανακοίνωσε τη γέννηση υγιούς παιδιού από γυναίκα με αχονδροπλασία, νανισμό.
Η γυναίκα, ετών 33, πάσχει από νανισμό που χαρακτηρίζεται από μεγάλο κεφάλι, μικρά άκρα και χαμηλό ύψος και είχε στην εφηβεία υποστεί σειρά χειρουργικών επεμβάσεων για αύξηση του ύψους. Η αχονδροπλασία είναι γενετικό νόσημα που οφείλεται σε αυτοσωμικό επικρατούν γονίδιο, και υπάρχει 50% πιθανότητα κληρονόμησης.
Η ιδιαιτερότητα του περιστατικού έγκειται στο ότι:
· Πραγματοποιήθηκε προσπάθεια εξωσωματικής γονιμοποίησης δύο φορές
· Το παιδί είναι υγιές αφού προηγήθηκε προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) και αποκλείσθηκαν τα παθολογικά (πάσχοντα) έμβρυα
· Η κύηση επετεύχθη μετά από απόψυξη υγιών κρυοσυντηρημένων βλαστοκύστεων με τη μέθοδο της υαλοποίησης (vitrification)
· Αποφεύχθηκαν πιθανές επιπλοκές λόγω των ανατομικών δυσπλασιών της μητέρας κατά τη διάρκεια της κύησης
· Ανατρέχοντας τη διεθνή βιβλιογραφία παγκοσμίως είναι το δεύτερο παιδί που γεννιέται μετά από προεμφυτευτική γενετική διάγνωση για τη συγκεκριμμένη νόσο, αλλά το πρώτο μετά από συνδυασμό προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης και κρυοσυντήρησης εμβρύων.
Στην ανακοίνωση πήραν επίσης μέρος η Δρ. Λίνα Φλωρεντίν, κλινική εργαστηριακή γενετίστρια, συνεργάτης του Κέντρου Εξωσωματικής Αθηνών και η Δρ. Μαρία Σακελλαρίου, Βιολόγος- Εμβρυολόγος, υπεύθυνη του εμβρυολογικού εργαστηρίου .
Η Δρ. Φλωρεντίν αναφέρθηκε στην γενετική φύση της αχονδροπλασίας, στην αναγκαιότητα του εντοπισμού πρωτίστως της μοριακής βλάβης του υπεύθυνου για την νόσο γονιδίου, και στην διαδικασία της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσηςπου ακολούθησε στην περίπτωση αυτή.
Η Δρ. Σακελλαρίου αναφέρθηκε στην εργαστηριακή προσέγγιση της προεμφυτευτικής διάγνωσης και στην υαλοποίηση σαν επιτυχή μέθοδο κρυοσυντήρησης των εμβρύων στο στάδιο της βλαστοκύστης.
Ακολούθησε συζήτηση σχετικά με τις δυσκολίες αλλά και τους ηθικούς, γυναικολογικούς και μαιευτικούς προβληματισμούς που υπάρχουν κατά την εφαρμογή μιας τόσο εξειδικευμένης τεχνικής σε γυναίκες που πάσχουν από αχονδροπλασία.
*Ο ∆ρ. Αθανασίου είναι απόφοιτος της Ιατρικής Σχολής Αθηνών και ειδικευθείς στη Μαιευτική και Γυναικολογία στην Πανεπιστημιακή Κλινική του Νοσοκομείου «ΑΛΕΞΑΝ∆ΡΑ». Αγορεύτηκε ∆ιδάκτωρ του Πανεπιστηµίου Ιωαννίνων στην Ιατρική Σχολή το 1994. Έχει µετεκπαιδευθεί στη λαπαροσκοπική, υστεροσκοπική χειρουργική και Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή στο Hopital Universitaire Cantonal de Fribourg και Hopital Universitaire de Geneve της Ελβετίας, στο Centre Europeene Universitaire de Perigeux της Γαλλίας και στο Monash University of Melbourne στην Αυστραλία Είναι μέλος στο Δ.Σ. επιτροπών και εταιρειών Υποβοηθουμένης Αναπαραγωγής στην Ελλάδα και το εξωτερικό.
Το Κέντρο Εξωσωματικής Αθηνών IVF ATHENS CENTER ξεκίνησε τη λειτουργία του το Μάρτιο του 2007, μετά από πολυετή εμπειρία και εξειδίκευση των συνεργατών του στον τομέα της Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής.
Ο σκοπός ίδρυσης και λειτουργίας του, ήταν να ολοκληρώσει ένα όραμα: το Κέντρο Εξωσωματικής Αθηνών να αποτελέσει κοιτίδα ελπίδας και χαράς, δίνοντας τη δυνατότητα σε όλα τα ζευγάρια να βιώσουν το θαύμα της ζωής, το θαύμα της γέννησης του δικού τους παιδιού. Στοχεύουμε στη ουσιαστική, ειλικρινή και ποιοτική υποστήριξη του υπογόνιμου ζευγαριού. Ενημερωνόμαστε και επιμορφωνόμαστε συνεχώς ώστε να εφαρμόζουμε τις πλέον κατάλληλες και εκσυγχρονισμένες ιατρικές τεχνικές υπηρετώντας την πρόοδο της επιστήμης. Τελικός μας στόχος το Κέντρο μαςνα αποτελεί πρότυπο αναφοράς για τηνΕλλάδα και το εξωτερικό.
