Αναζήτηση
Δούλευε, μεγάλωνε δυο αγόρια, οδηγούσε, δεν κάπνιζε, έκανε κολύμπι και έτρεχε. Ξαφνικά, στα 29 της χρόνια, η Ελένη Γιαννούλη διαγνώσθηκε ότι πάσχει από μια πολύ σπάνια νόσο που λέγεται πνευμονική αρτηριακή υπέρταση και χτυπά σχεδόν αποκλειστικά γυναίκες- μία έως δύο ανά εκατομμύριο πληθυσμού!
ΗΕλένη Γιαννούλη κατέληξε πριν από11 μήνες, στα 34 της χρόνια. «Αυτό που καταφέραμε μετά μυρίων βασάνων και ταλαιπωριών ήταν να την κρατήσουμε πέντε χρόνια στη ζωή», αναφέρει στα «ΝΕΑ» ο άντρας της κ. Γιάννης Γιαννούλης. Αξιωματικός του Πολεμικού Ναυτικού και πρόεδρος πλέον του Συλλόγου Στήριξης και Αλληλοβοήθειας Πασχόντων από Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση, εξηγεί: «Από τη μια στιγμή στην άλλη βρέθηκε με ποσοστό αναπηρίας 80%. Χρειαζόταν 24ωρη φροντίδα και μόνιμη ειδική θεραπεία που εισαγόταν αποκλειστικά για εκείνη από το Ινστιτούτο Φαρμακευτικής Έρευνας και Τεχνολογίας και στοίχιζε 7.500 ευρώ τον μήνα».
Οι σπάνιες νόσοι είναι χρόνιες και βαριές παθήσεις με σταδιακή εξέλιξη και πολλές φορές θανατηφόρες. Συχνά, δεν αφορούν παρά μόνο μερικές δεκάδες ανθρώπους, αλλά είναι τόσες πολλές- πάνω από 6.500- που, όπως επισημαίνει η κ. Μαριάννα Λάμπρου, πρόεδρος της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων, «αφορούν τελικά όλους μας, αφού κανείς από μας δεν ξέρει αν έχει κάποια γενετική προδιάθεση. Εμφανίζονται συνήθως με τη γέννηση αλλά μπορεί και να περάσουν 5, 15 ή και 45 χρόνια μέχρι να εκδηλωθούν. Η σπανιότητά τους καθιστά έως και αδύνατη πολλές φορές τη διάγνωσή τους, ενώ για τις περισσότερες δεν υπάρχει θεραπεία».
Αυτό είναι το σύνθημα της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων, που προγραμματίζει σχετική ενημερωτική ημερήσια εκδήλωση, στις 16 Ιουνίου, στο Σύνταγμα: «Ας είμαστε ρεαλιστές », λέει η κ. Λάμπρου. «Όλοι οι πάσχοντες και οι οικογένειές τους ξέρουμε ότι η επιστήμη έχει πραγματοποιήσει τεράστια άλματα, αλλά τα φάρμακα δεν έρχονται αμέσως. Αυτό που θέλουμε να φωνάξουμε είναι ότι αρνούμαστε το μοιραίο, αρνούμαστε να είμαστε οι ξεχασμένοι της προόδου. Οι ασθενείς είναι σπάνιοι ναι, αλλά δεν θέλουν να είναι μόνοι…».
Η ίδια διήνυσε μια απίστευτη πορεία μοναχικότητας και ταλαιπωρίας αντιμετωπίζοντας το σπάνιο γενετικό νόσημα που εμφανίστηκε στην μοναχοκόρη της Κατερίνα: «Πάσχει από οζώδη σκλήρυνση. Η αρχική διάγνωση ήταν συγγενής καρδιοπάθεια και χειρουργήθηκε πριν κλείσει τα τρία της χρόνια στην Αμερική, και φυσικά δεν έπρεπε! Πρόκειται για μια γενετική ανωμαλία- ο οργανισμός παράγει περισσότερα υγιή κύτταρα που γίνονται οζίδια τα οποία τρέφονται και μεγαλώνουν, με κίνδυνο να εκραγούν κάποια στιγμή οι όγκοι. Έχουμε πάει πάνω από 30 φορές στην Αγγλία, έχει υποβληθεί σε 15 επεμβάσεις- τις μισές άδικα-, έχει δυο βαλβίδες στον εγκέφαλο κι έχασε τον ένα της νεφρό…».
[ ΙΝFΟ]
Όσοι ενδιαφέρονται για περισσότερες πληροφορίες μπορούν να απευθυνθούν:
● Στην Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων. Τηλ: 210-7660.989 και 210- 7600.289
● Στον Σύλλογο Στήριξης Πασχόντων από Πνευμονική Υπέρταση. Τηλ: 210- 3424.691
● Στον Πανελλήνιο Σύλλογο Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Νόσο GΑUCΗΕR και άλλων Λυσοσωμικών Διαταραχών «Η ΑΛΛΗΛΕΓΓΥΗ». Τηλ: 210-6611.270
«Μέχρι πρόσφατα ο μέσος όρος ζωής των πασχόντων ήταν τα 40 χρόνια»
Διαγνώστηκαν το 1980 στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού, 20 χρόνια μετά την εκδήλωση της νόσου: «Τότε η αδερφή μου έχασε τη σπλήνα της- είχε γίνει δέκα κιλά – όπως και εγώ αργότερα, το 1992. Είναι ένα σοβαρό γενετικό νόσημα που δεν έχει ηλικία- στη χώρα μας έχουν διαγνωσθεί έως σήμερα περίπου 60 ασθενείςγια χρόνια μπορεί να είσαι ασυμπτωματικός. Είναι σίγουρο επίσης ότι αρκετοί έφυγαν από τη ζωή χωρίς να διαγνωσθούν- εγώ τουλάχιστον ξέρω 2-3 συγγενείς μας που πέθαναν από κίρρωση του ήπατος χωρίς να εντοπιστεί ποτέ η αιτία…».
Χωρίς εφίδρωση
Η Μαίρη Παύλου είναι 35 ετών, εργάζεται ως νοσηλεύτρια στο Νοσοκομείο Δυτικής Αττικής και πάσχει από τη νόσο Φάμπρι.
Γενετική και αυτή η νόσος μεταφέρεται από το χρωμόσωμα Χ της μητέρας σχεδόν αποκλειστικά στα αγόρια και σαν την ιδιάζουσα περίπτωση της Μαίρης υπάρχουν άλλες 2 ή 3 γυναίκες σε παγκόσμια κλίμακα. Τα αδέλφια της, που νοσούν από χρόνια όπως και 8 ακόμα άντρες στην Ελλάδα, κάνουν συγκεκριμένη θεραπεία από το 2002 που έφτασαν τα φάρμακα και στη χώρα μας: «Δεν θεραπεύουν, απλά βελτιώνουν ή σταθεροποιούν τη νόσο. Μέχρι πρόσφατα ο μέσος όρος ζωής των πασχόντων στη χώρα μας ήταν τα 40 χρόνια» εξηγεί η Μαίρη Παύλου. Όσοι πάσχουν από τη νόσο Φάμπρι εμφανίζουν δυνατούς πόνους στα χέρια και στα πόδια, έχουν ελάχιστη ή καθόλου εφίδρωση, πολλοί δεν ξέρουν καν να περιγράψουν τι είναι ο ιδρώτας και εμφανίζουν μειωμένη αντοχή στο κρύο και στη ζέστη.
Η Καίτη Θεοχάρη και η Μαίρη Παύλου γνωρίστηκαν εξαιτίας των συγγενών σπάνιων παθήσεών τους και βρέθηκαν να παλεύουν δίπλα- δίπλα- για να μην είναι μόνοι τους οι πάσχοντες- μέσα από τον σύλλογό τους Αλληλεγγύη.
Και χρονοβόρες οι διαδικασίες για τα «ορφανά» φάρμακα
ΤΑ ΦΑΡΜΑΚΑ για τις σπάνιες νόσους ονομάστηκαν «ορφανά» γιατί αφορούν λίγους και το κόστος τους είναι απίστευτα υψηλό για τα ασφαλιστικά ταμεία.
Η διαδικασία έγκρισης και εισαγωγής των φαρμάκων με βάση τις ονομαστικές λίστες των ασθενών είναι χρονοβόρα και υπάρχουν περιπτώσεις πασχόντων που πρέπει να υποβάλλονται σε 15νθήμερη θεραπεία, οι οποίοι και παίρνουν τελικά τα φάρμακά τους με έναν μήνα καθυστέρηση…
Μια πάθηση χαρακτηρίζεται ως σπάνια όταν εμφανίζεται σε λιγότερα από 5 άτομα ανά 10.000 ανθρώπους στον γενικό πληθυσμό μιας χώρας.
Σε παγκόσμια κλίμακα οι σπάνιες παθήσεις υπολογίζονται σε 6.500
και περίπου 3.500 έχουν καταγραφεί με λεπτομέρειες.
Για 1.000 απ΄ αυτές, όπως επισημαίνει ο μοριακός βιολόγος κ. Κούλης Γιαννουκάκος, είναι γνωστά τα γονίδια που εμπλέκονται και έχουν αποσαφηνισθεί σε μικρότερο ή μεγαλύτερο βαθμό οι μηχανισμοί και τα αίτια πρόκλησής τους.
