Την ανακάλυψη ότι η χρωμοσωματική ανωμαλία που προκαλεί σύνδρομο Down βρίσκεται εξαπλωμένη σε ολόκληρο το γονιδίωμα και επηρεάζει και άλλες λειτουργίες του οργανισμού έκανε ο έλληνας επιστήμονας Στυλιανός Αντωναράκης από το Πανεπιστήμιο της Γενεύης. Η μελέτη έγινε σε σπάνιο περιστατικό πανομοιότυπων διδύμων, ο ένας εκ των οποίων έφερε την ανωμαλία και εκδήλωσε σύνδρομο Down, ενώ ο άλλος ήταν απολύτως υγιής.
Σύμφωνα με όσα δημοσιεύονται στην επιστημονική επιθεώρηση Nature, η ανακάλυψη ανοίγει τον δρόμο για καλύτερη βιολογική κατανόηση του συνδρόμου, η οποία μπορεί να οδηγήσει ακόμη και σε βελτίωση των πνευματικών λειτουργιών των ατόμων με σύνδρομο Down.

Οι ειδικοί εδώ και δεκαετίες ήταν σχεδόν βέβαιοι ότι τα άτομα που εκδηλώνουν το εν λόγω σύνδρομο έχουν στα περισσότερα κύτταρά τους και συγκεκριμένα στο χρωμόσωμα 21, όχι ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων, αλλά τρία χρωμοσώματα. Αυτό το ονομάζουν τρισωμία 21. Στη μελέτη φάνηκε ότι η τρισωμία 21 εμποδίζει τη σωστή έκφραση όλων των γονιδίων στο DNA, καθώς βρίσκεται στους πυρήνες όλων των κυττάρων του οργανισμού.

«Τα αποτελέσματα της μελέτης δείχνουν πόσο πιο περίπλοκοι, σύνθετοι και δύσκολοι στην πλήρη κατανόησή τους είναι οι μοριακοί μηχανισμοί της τρισωμίας 21. Παράλληλα, ανοίγει νέους δρόμους σκέψης για τις ασθένειες που προκαλούνται από χρωμοσωματικές ανωμαλίες» λέει ο δρ Στυλιανός Αντωναράκης, διευθυντής του Τμήματος Γενετικής Ιατρικής και Ανάπτυξης στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Γενεύης.

Σύμφωνα με τους ειδικούς, σύντομα θα πραγματοποιηθούν και νέες μελέτες με διαφορετικό σχεδιασμό για τις χρωμοσωματικές ανωμαλίες που προκαλούν το σύνδρομο Εντζγουαρντ (τρισωμία στο χρωμόσωμα 18) και το σύνδρομο Πατό (τρισωμία στο χρωμόσωμα 13).

Τελευταία Νέα