Αναζήτηση
Ένα εντελώς ακίνδυνο τεστ για το σύνδρομο Ντάουν, το οποίο γίνεται στο αίμα της εγκύου, δημιουργεί την προοπτική η εξέταση αυτή να γίνει εξέταση ρουτίνας για κάθε έγκυο που το επιθυμεί.
Γενετικές ενδείξεις για το αν το έμβρυο έχει τη χρωμοσωμική διαταραχή μπορεί τώρα να εντοπίζονται στο αίμα της μητέρας, έδειξε έρευνα η οποία υπόσχεται το πρώτο αξιόπιστο μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ. Η πειραματική διαδικασία, η οποία αναπτύχθηκε στο Χονγκ Κονγκ, φάνηκε πως οδηγεί στη διάγνωση του 90% των κρουσμάτων του συνδρόμου Ντάουν, ενώ εντόπισε επίσης ορθά το 97% των εμβρύων που δεν είχαν το σύνδρομο αυτό. Η δοκιμή που έγινε ήταν μικρή, όμως αν η ακρίβειά της βελτιωθεί και επιβεβαιωθεί σε μεγαλύτερες δοκιμές σε ασθενείς, για τις οποίες οι επιστήμονες πιστεύουν ότι θα απαιτήσουν τρία με πέντε χρόνια, θα αλλάξει άρδην το προγεννητικό τεστ για το Ντάουν.
ΤA NEA on line
Διαβάστε περισσότερα για το σύνδρομο Ντάουν στις ιστοσελίδες
και
Τα επεμβατικά τεστ
Σήμερα το τεστ αυτό προσφέρεται μόνο σε γυναίκες που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν μωρό με σύνδρομο Ντάουν, επειδή η σημερινή διαδικασία είναι επεμβατική και μπορεί να προκαλέσει αποβολή. Απαιτεί αμνιοκέντηση ή εξέταση χοριακής λάχνης (CVS), η οποία περιλαμβάνει εισαγωγή βελόνας μέσα στη μήτρα για λήψη δείγματος από το αμνιακό υγρό που περιβάλλει το έμβρυο ή ενός μικρού κομματιού από τον πλακούντα. Αμφότερες οι τεχνικές προκαλούν αποβολή σε μία γυναίκα ανά 100 που εξετάζονται.
Στη Βρετανία, 320 κυήσεις υγιών εμβρύων οδηγούνται σε αποβολές κάθε χρόνο εξαιτίας των τεστ για το σύνδρομο Ντάουν. Αυτό θα μπορούσε να αποφευχθεί με το μη επεμβατικό τεστ προγεννητικής διάγνωσης, το οποίο θα μπορούσε ενδεχομένως να αποτελέσει τμήμα του συνήθους προγεννητικού ελέγχου.
Ωστόσο η πρόοδος αυτή θα δημιουρ γήσει ηθικά διλήμματα σε πολλά ζευγάρια εφόσον το τεστ βγει θετικό. Εκφράζονται φόβοι ότι η απλούστερη διαδικασία και οι πιο εκτεταμένοι έλεγχοι μπορεί να οδηγήσουν σε περισσότερες αμβλώσεις.
Η διαδικασία
Ο Νάιτζελ Κάρτερ του Ινστιτούτου Wellcome Τrust Sanger, κοντά στο Κέιμπριτζ, η ομάδα του οποίου εργάζεται για την ανάπτυξη της τεχνικής αυτής, λέει: «Μαζί με το υπερηχογράφημά σας, θα σας παίρνουν και λίγα χιλιοστόλιτρα αίματος για το τεστ Ντάουν. Χάρη στη νέα διαδικασία, το τεστ αυτό, αντί να προσφέρεται μόνο στις μητέρες που αντιμετωπίζουν ιδιαίτερο κίνδυνο, θα γίνει μια φυσική διαδικασία ελέγχου». Η Λιν Τσίτι του Νοσοκομείου Γκρέιτ Όρμοντ Στριτ στο Λονδίνο, λέει: «Προς το παρόν το νέο τεστ για το σύνδρομο Ντάουν δεν προσφέρεται σε κλινική βάση, όμως αν μιλήσεις με τους ανθρώπους του τομέα, οι περισσότεροι πιστεύουν πως θα είναι διαθέσιμο μέσα στα επόμενα πέντε χρόνια. Θα αλλάξει την προγεννητική διάγνωση».
Με μια ματιά
● ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ Ντάουν (ή Τρισωμία 21) είναι η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική διαταραχή στον κόσμο. ● ΠΗΡΕ ΤΟ ΟΝΟΜΑ ΤΟΥ από τον Άγγλο Τζον Λάνγκντον Ντάουν που ήταν ο πρώτος που το περιέγραψε.
● ΔΕΝ ΕΧΕΙ αποδειχθεί ποια είναι η αιτία που το προκαλεί.
● Η ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ εμφάνισής του είναι 1 σε κάθε 800, περίπου, γεννήσεις.
● ΤΑ ΠΡΟΣΩΠΑ με σύνδρομο Ντάουν έχουν πιο αργή σωματική και διανοητική ανάπτυξη από τη φυσιολογική και παρουσιάζουν άλλοτε ελαφρά άλλοτε μέτρια και άλλοτε βαριά νοητική υστέρηση.
● ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ δεν είναι γνωστό πόσα πρόσωπα με σύνδρομο Ντάουν υπάρχουν, διότι ουδεμία υπηρεσία τηρεί στατιστικάαριθμητικά στοιχεία για τα πρόσωπα αυτά.
