Οι πιθανότητες για τους διδύμους να έχουν πάθηση – καρμπόν

Οσο η έρευνα προχωρούσε τόσο μεγαλύτερες εκπλήξεις περίμεναν τους επιστήμονες. Για παράδειγμα, αντί να αποκαλύψουν, όπως ήταν αναμενόμενο, σε διδύμους δεκάδες κοινές γονιδιακές ασθένειες όπως είναι η παχυσαρκία, ανακάλυπταν εκατοντάδες μικρές γονιδιακές διαφοροποιήσεις, οι οποίες οδηγούσαν τελικά στην παχυσαρκία. Κάτι που τους επιβεβαίωσε ότι οι περισσότερες γονιδιακές ασθένειες δεν εξαρτώνται από ένα και μόνο γονίδιο, αλλά από τουλάχιστον 500, όπως επιβεβαιώθηκε για την οστεοπόρωση.

Αυτά τα «χτυπημένα» γονίδια που μεμονωμένα αποτελούν μόνο το 0,1%, έχουν τη «δύναμη» να προκαλούν τέτοιου είδους ασθένειες. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται απολεσθείσα κληρονομικότητα, «δηλαδή κάτι που ήταν γραμμένο στα γονίδιά μας, που το κληρονομήσαμε από γονείς και παππούδες, αλλά το έχουμε αλλάξει λόγω του τρόπου ζωής και των καθημερινών μας συνηθειών», εξηγεί ο Σπέκτορ.

Οπως λένε οι επιστήμονες, από τη μελέτη που έχει γίνει μέχρι σήμερα, η οποία εκ των πραγμάτων επικεντρώθηκε στις διαφορές που μπορεί να παρουσιάσουν δύο ολόιδιοι δίδυμοι, βρέθηκε ότι τα κληρονομικά χαρακτηριστικά που σε ακολουθούν προς το τέλος της ζωής σου μειώνονται σταδιακά και είναι μόνο το 25% του συνόλου των γονιδίων. Κάτι όμως που δεν σημαίνει τίποτα για τις ασθένειες.

«Σε εμένα το πρόβλημα της διατακτικής μυοκαρδιοπάθειας διαγνώστηκε το 2000», εξηγεί η Σταμάτω Γεωργαντά. «Η αδελφή μου η Νεκταρία ήταν καλά, δεν είχε κάποια συμπτώματα όπως εγώ. Αλλά κατόπιν της συμβουλής του γιατρού μου στο Ωνάσειο εξετάστηκε και αυτή. Και της διέγνωσαν το ίδιο πρόβλημα υγείας. Ηταν κάτι που είχε και ο πατέρας μας, από το οποίο μάλιστα πέθανε σε μικρή ηλικία». Η Σταμάτω έκανε μεταμόσχευση καρδιάς το 2004. Ενα χρόνο αργότερα, σε μεταμόσχευση καρδιάς υποβλήθηκε και η αδελφή της.

«Είναι περίπλοκο να προσπαθείς να αποδείξεις για ποιους λόγους άνθρωποι με τα ίδια γονίδια, που μεγαλώνουν στο ίδιο περιβάλλον και έχουν ίδιες συνήθειες, εξελίσσονται τελείως διαφορετικά», λέει ο Σπέκτορ. «Ο λόγος που εμφανίζονται τελικά αυτές οι διαφορές είναι το ανθρώπινο επιγονιδίωμα και όχι τα γονίδια».

ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ… ΔΙΑΚΟΠΤΕΣ. Το επιγονιδίωμα είναι μεγάλη ανακάλυψη των τελευταίων ετών, η σημαντικότητα της οποίας δεν έχει εκτιμηθεί ακόμη. Οταν λέμε λοιπόν επιγονιδίωμα εννοούμε τους «διακόπτες», οι οποίοι επιτρέπουν στα κύτταρα ενός συγκεκριμένου οργάνου να ενεργοποιούν μόνο εκείνα τα γονίδια που είναι απαραίτητα για τις εξειδικευμένες λειτουργίες που αυτό το όργανο επιτελεί. Αυτοί οι βιοχημικοί «διακόπτες» των γονιδίων μας είναι το επιγονιδίωμα. Αρα, τα γονίδια δεν είναι πάντοτε σε λειτουργία. Εχουν διακόπτες και ανοιγοκλείνουν.

Σημαντικοί στη διαμόρφωση των γονιδίων είναι και οι επιγενετικοί μηχανισμοί, όπως ονομάζονται. Πρόκειται για τους μηχανισμούς με τους οποίους οι περιβαλλοντικοί παράγοντες επηρεάζουν τη συμπεριφορά των γονιδίων μας. Επιπλέον, οι επιγενετικές μεταβολές επηρεάζουν γονιδιακά τις επόμενες τρεις γενιές απογόνων.