Αναζήτηση
Δέκα χρόνια μετά την ανακοίνωση για τη μερική αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου DΝΑ, οι ειδικοί δεν έχουν καταφέρει ακόμα να αποκομίσουν όλα τα οφέλη που περίμεναν τότε. Ωστόσο η πρόοδος στις έρευνες φέρνει την επιστήμη όλο και πιο κοντά στον στόχο του προσωπικού γονιδιώματος και της θεραπείας που προσαρμόζεται στις ατομικές ανάγκες κάθε ασθενούς.
Δύο από τα πιο σημαντικά ερευνητικά προγράμματα βρίσκονται ήδη σε εξέλιξη. Το πρώτο είναι το πολυπόθητο γονιδίωμα των 1.000 δολαρίων. Ζητούμενο είναι να μπορούμε να τυπώνουμε το ατομικό DΝΑ μας με κόστος 1.000 δολάρια. Αυτή τη στιγμή, κοστίζει 30.000- 40.000 δολάρια και απαιτείται η εργασία μιας μικρής ομάδας ανθρώπων για μία εβδομάδα. Με την πρόοδο της τεχνολογίας, το κόστος μειώνεται. Σκεφτείτε πως χρειάστηκε η δεκαετής εργασία χιλιάδων επιστημόνων και κεφάλαιο τριών δισ. δολαρίων για την πρώτη ολική αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος το 2003. Οταν τα καταφέρουν, τα οφέλη θα είναι πολλαπλά. Θα είναι, για παράδειγμα, πολύ εύκολο να βρεθεί η γενετική μετάλλαξη που ευθύνεται για μια συγκεκριμένη ασθένεια. Πριν από περίπου 20 χρόνια, οι επιστήμονες χρειάστηκαν τρία χρόνια δουλειάς και 50 εκατ. δολάρια για να βρουν το γονίδιο της κυστικής ίνωσης. Τώρα, θα έκαναν το ίδιο σε λίγους μήνες ή εβδομάδες με μερικές χιλιάδες δολάρια.
Η κυστική ίνωση είναι μια διαταραχή που προκαλείται από ένα γονίδιο, όπως και άλλες 5.000
διαταραχές, αρκετές πολύ σπάνιες. Το γονιδίωμα μπορεί να μας πει ποια γονίδια ευθύνονται για συγκεκριμένες ασθένειες. Οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει σχεδόν 40 γονίδια που σχετίζονται με τον διαβήτη και άλλα 40 με την παχυσαρκία. Αυτά όμως αποτελούν μόνο το 10% της γενετικής απόκλισης που συντελεί στην εκδήλωση αυτών των μεταβολικών διαταραχών. Οι ειδικοί ελπίζουν να βρουν το υπόλοιπο 90%, το οποίο αποκαλούν «χαμένη κληρονομικότητα», αποκωδικοποιώντας περισσότερα γονιδιώματα. Ηδη αποκωδικοποιούν 3.000 γονιδιώματα για τον διαβήτη.
Γι΄ αυτό ακριβώς θεωρείται εξαιρετικά σημαντικό το δεύτερο μεγάλο πρόγραμμα με DΝΑ για την αποκωδικοποίηση 1.000
γονιδιωμάτων ανθρώπων από όλο τον κόσμο, το οποίο βρίσκεται σε εξέλιξη. Ενα ανθρώπινο γονιδίωμα είναι κατά 99% πανομοιότυπο με ένα άλλο.
Αυτή όμως η διαφορά του 1% είναι κρίσιμη για την κατανόηση της γενετικής βάσης μιας ασθένειας. Ετσι, οι ερευνητές μπορούν να εξηγήσουν γιατί κάποιος έχει καρκίνο και κάποιος άλλος όχι.
Γι΄ αυτό οι επιστήμονες θέλουν να αποκωδικοποιήσουν το γονιδίωμα εκπροσώπων διαφορετικών φυλών του πλανήτη- ασιατική, ευρωπαϊκή κ.λπ.
Καθώς το κόστος της αποκωδικοποίησης συνεχώς μειώνεται, τα 1.000
γονιδιώματα έχουν γίνει τώρα 2.500. Το πρόγραμμα αυτό θα παράγει τεράστιες ποσότητες δεδομένων.
Στα πρώτα του στάδια, το πρόγραμμα αποκω- δικοποιεί δύο γονιδιώματα κάθε 24 ώρες. Στα τρία χρόνια που θα διαρκέσει, θα παράγει έξι εκατομμύρια γράμματα, ή ζεύγη βάσης, που αποτελούν την αλληλουχία του DΝΑ. Πρόκειται για 60 φορές περισσότερα δεδομένα για το DΝΑ από όσα έχουν αποθηκευτεί τα τελευταία 25 χρόνια.
Πληροφορίες και από το DΝΑ των ζώων
Την τελευταία δεκαετία, έχουμε μάθει πολλά πράγματα για το DΝΑ, που δεν τα φανταζόμαστε. Μία από τις πρώτες μεγάλες εκπλήξεις ήταν ότι το μεγαλύτερο κομμάτι του φαίνεται πως δεν χρησιμεύει σε τίποτα. Η κλασική άποψη για το DΝΑ είναι ότι αποτελείται από γονίδια και το καθένα είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης. Η δημοσίευση του γονιδιώματος ανέτρεψε αυτή την άποψη και από τότε αμφισβητείται ο ίδιος ο ορισμός του γονιδίου.
Κατ΄ αρχάς, υπάρχουν πολύ λιγότερα γονίδια από όσα νομίζαμε. Τη δεκαετία του ΄90, υποθέταμε ότι το ανθρώπινο γονιδίωμα έχει 80.000- 120.000 γονίδια. Μετά όμως καταλάβαμε ότι αποτελούμαστε από μόνο 21.500 γονίδια, αριθμός πολύ μικρός για μια τόσο πολύπλοκη μορφή ζωής.
«Οταν βρήκαμε ότι οι άνθρωποι είχαν όσα γονίδια έχει και το αγριόχορτο μείναμε με το στόμα ανοιχτό», λέει ο Νικ Χέιστι, ερευνητής στο Εδιμβούργο. «Τότε καταλάβαμε πως η ιδέα “ένα γονίδιο, μια πρωτεΐνη» είναι εσφαλμένη. Φαίνεται ότι αρκετά γονίδια εμπλέκονται στην παραγωγή πολλών πρωτεϊνών ταυτόχρονα».
Αλλη μία έκπληξη για τους επιστήμονες ήταν η ανακάλυψη ότι πολλά τμήματα του DΝΑ ευθύνονται για την παραγωγή μικρών κλώνων RΝΑ, οι οποίοι παίζουν σημαντικό ρόλο στον έλεγχο των ζωτικών λειτουργιών ενός κυττάρου. Επίσης, οι επιστήμονες έμαθαν ότι η κληρονομικότητα είναι μια διαδικασία πολύ πιο πολύπλοκη από τη μετάδοση μιας συγκεκριμένης αλληλουχίας DΝΑ.
