Αναζήτηση
Μια δραστήρια, παραγωγική ζωή μπορούν να ζουν πλέον όσοι πάσχουν από τη σπάνια ασθένεια που εμποδίζει το αίμα τους να πήζει και τους καθιστά ευάλωτους στην αιμορραγία.
Πρόκειται για την αιμορροφιλία, μια κληρονομική πάθηση που κατά κανόνα μεταδίδεται από τη μητέρα στον γιο, προσβάλλει περίπου 900 άτομα στη χώρα μας και οφείλεται στην έλλειψη κάποιας από τις ουσίες που προάγουν την πήξη του αίματος σε περίπτωση τραυματισμού ή ρήξης («σκασίματος») ενός αιμοφόρου αγγείου.
Οταν ένας άνθρωπος τραυματισθεί ή εκδηλώσει εσωτερική αιμορραγία, ο οργανισμός του αυτομάτως ενεργοποιεί μια αλληλουχία φυσικών μηχανισμών που απώτερο στόχο έχουν να «ενώσουν» τα κύτταρα του αίματος μεταξύ τους και να δημιουργηθεί ένας μικροσκοπικός θρόμβος που θα σταματήσει την αιμορραγία. Η διαδικασία αυτή λέγεται πήξη του αίματος και υπεύθυνα γι’ αυτήν είναι τα αιμοπετάλια και οι πρωτεΐνες του αίματος (λέγονται παράγοντες πήξης).
Στους πάσχοντες από αιμορροφιλία δεν παράγονται επαρκείς ποσότητες κάποιων παραγόντων πήξης, με συνέπεια να μην μπορεί να ολοκληρωθεί η διαδικασία. Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι αιμορροφιλίας.
Η αιμορροφιλία Α που προκαλείται από έλλειψη του παράγοντα VIII και η αιμορροφιλία Β που προκαλείται από την έλλειψη του παράγοντα IX. Η αιμορροφιλία Α εκπροσωπεί το 85% των περιπτώσεων ενώ η Β είναι περίπου πέντε φορές σπανιότερη από την Α.
Διαβάθμιση στη βαρύτητα
Οπως εξηγεί η κυρία Ολγα Κατσαρού, διευθύντρια του Κέντρου Αίματος και του Εθνικού Κέντρου Αναφοράς Αιμορραγικών Διαθέσεων στο Λαϊκό Νοσοκομείο Αθηνών, η σοβαρότητα της αιμορροφιλίας εξαρτάται από το ποσοστό του παράγοντα πήξης που λείπει.
Ετσι, χαρακτηρίζεται ως βαριά όταν οι τιμές του παράγοντα πήξης είναι χαμηλότερες από το 1% του φυσιολογικού. Σε αυτήν την περίπτωση οι ασθενείς εκδηλώνουν συχνά ξαφνικά αιμορραγικά επεισόδια χωρίς προκλητό αίτιο.
Η αιμορροφιλία είναι μέσης βαρύτητας όταν ο παράγοντας πήξης είναι 1%-5% του φυσιολογικού και ελαφριά όταν οι τιμές του είναι μεγαλύτερες από το 5%. Στις περιπτώσεις αυτές τα επεισόδια δεν είναι τόσο συχνά και εμφανίζονται συνήθως έπειτα από τραυματισμούς.
«Η βαριά μορφή αιμορροφιλίας εμφανίζεται από τα πρώτα χρόνια της ζωής, με αιμορραγίες από τη γλώσσα ή τα ούλα έπειτα από τραυματισμό» λέει η κυρία Κατσαρού. «Μόλις το παιδί αρχίσει να περπατάει μπορεί να εκδηλωθεί αιμορραγία και στις αρθρώσεις, ιδίως στα γόνατα, στους αστραγάλους και στο ισχίο».
Οι επαναλαμβανόμενες αιμορραγίες σε μια άρθρωση προκαλούν προοδευτικά χρόνιο πόνο και φλεγμονή, διαταράσσοντας την αρχιτεκτονική της και οδηγώντας τελικά σε μόνιμη έκπτωση της λειτουργικότητάς της.
Ο μεγάλος κίνδυνος, πάντως, είναι η εκδήλωση σοβαρών εσωτερικών αιμορραγιών, ιδίως στον εγκέφαλο, ενώ ανεξέλεγκτη αιμορραγία μπορεί να υπάρξει με κάτι τόσο απλό όσο η εξαγωγή ενός δοντιού ή ένα επιφανειακό τραύμα.
Αντιμετώπιση
Τα καλά νέα είναι ότι η αιμορροφιλία μπορεί να αντιμετωπισθεί αποτελεσματικά. Το πρώτο βήμα είναι η προληπτική, ενδοφλέβια χορήγηση του παράγοντα που λείπει (η έγχυση γίνεται στο σπίτι δύο έως τρεις φορές την εβδομάδα). «Η τακτική αυτή ακολουθείται πια για όλα τα παιδιά με βαριά αιμορροφιλία, ώστε να αποφεύγονται η αρθροπάθεια και οι αναπηρίες που είναι μη αναστρέψιμες» εξηγεί η κυρία Κατσαρού.
Ωστόσο, υπάρχει περίπτωση ο οργανισμός των ασθενών να αναπτύξει αντισώματα (αναστολείς) εναντίον των εγχεόμενων παραγόντων, με συνέπεια να μειώνεται η αποτελεσματικότητά τους.
Οι αναστολείς αναπτύσσονται πιο συχνά στην αιμορροφιλία Α (στο περίπου 30% των ασθενών) ενώ είναι σπανιότεροι στην αιμορροφιλία Β (3%-5%). Σε τέτοια περίπτωση εφαρμόζονται ειδικά πρωτόκολλα ανοσοαντοχής που εκριζώνουν τους αναστολείς ενώ σε περίπτωση αιμορραγίας χρησιμοποιούνται ειδικά σκευάσματα που «παρακάμπτουν» τη δράση των παραγόντων VIII και IX.
Ελπίδες για ακόμη καλύτερη αντιμετώπιση στο μέλλον δίνουν νέοι παράγοντες μακράς δράσης που ελαττώνουν τον απαιτούμενο αριθμό των προφυλακτικών εγχύσεων, αλλά και η γονιδιακή θεραπεία η οποία αποτελεί αντικείμενο ερευνών και δείχνει να έχει κάποια θετικά αποτελέσματα στην περίπτωση της αιμορροφιλίας Β.
