Μία νέα μέθοδο ανάγνωσης του ανθρώπινου γονιδιώματος, η οποία προβλέπει για χρόνια προτού εκδηλωθούν ασθένειες όπως ο διαβήτης, το άσθμα, ο καρκίνος και η σχιζοφρένεια, ανακάλυψαν ειδικοί σε Πανεπιστήμιο του Καναδά. Επικεφαλής της επιστημονικής ομάδας ο έλληνας ειδικός Κωνσταντίνος Πολυχρονάκος, ο οποίος είναι και επίτιμος καθηγητής στο Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης.

Μέχρι σήμερα αυτές οι ασθένειες αποτελούν σύνθετους νοσολογικούς γρίφους. Κι αυτό διότι το ανθρώπινο γονιδίωμα δεν είναι σταθερό, αλλά μεταβάλλεται με τον χρόνο, επηρεάζεται σε μεγάλο βαθμό από τον τρόπο ζωής. Επιπλέον, πρόκειται για ασθένειες που δεν είναι «γραμμένες» μόνο σε ένα γονίδιο, αλλά σε πολλά. Και κάποιες φορές, μία μικρή διαφοροποίηση κρυμμένη σε κάποιο γονίδιο που δεν κινεί το επιστημονικό ενδιαφέρον μπορεί να αποτελέσει την αιτία για την πρόκληση μιας σοβαρής νόσου.

Ο δρ Κωνσταντίνος Πολυχρονάκος, από το Ερευνητικό Ιδρυμα για την Υγεία του Πανεπιστημίου Μακτζίλ στον Καναδά, σε συνεργασία με το Πανεπιστήμιο του Τέξας, προτείνει έναν νέο τρόπο εξέτασης ολόκληρου του γονιδιώματος (του συνόλου των γονιδίων). «Με τη συστημική αυτή εξέταση, που μπορεί να γίνει με μερικές σταγόνες αίματος, ο ειδικός μπορεί να καταλάβει πώς το γονιδίωμα επιδρά στη βιολογία του ανθρώπινου οργανισμού», εξηγεί ο κ. Πολυχρονάκος. Κι αυτό διότι το γενετικό υλικό (DNA) αποτελεί το προσχέδιο και όχι τη βασική δομή βάσει του οποίου ο οργανισμός μας δομείται, αναπτύσσεται και λειτουργεί.

Στη νέα ανακάλυψη, οι λεπτομέρειες της οποίας δημοσιεύτηκαν στην επιστημονική επιθεώρηση «Nature Communication», οι ειδικοί διευκρινίζουν ότι «μέχρι σήμερα οι επιστήμονες για να διαβάσουν στα γονίδια εάν κάποιος θα νοσήσει στο μέλλον, αναζητούσαν στο γονιδίωμα διαφοροποιήσεις που υπήρχαν στη μεταγραφή του DNA στο RNA, αντί να αναζητήσουν το επόμενο στάδιο, που είναι η μεταγραφή της πληροφορίας από το RNA στις πρωτεΐνες», τονίζει ο κ. Πολυχρονάκος. «Χάρη στη νέα ανακάλυψη που κάναμε όμως, μπορούμε να κατανοήσουμε καλύτερα την επίδραση των γενετικών διαφοροποιήσεων στη μετάδοση της πληροφορίας από το RNA στις πρωτεΐνες».

Η επιστημονική ομάδα εφάρμοσε και απέδειξε τα αποτελέσματα της έρευνας σε γονίδιο που προκαλεί διαβήτη όπου ανακάλυψαν ότι τουλάχιστον μία στις 50 περιοχές του γονιδιώματος αυξάνει τον κίνδυνο εκδήλωσης της νόσου στον διαβήτη τύπου 1.

Τη σημαντικότητα των αποτελεσμάτων της έρευνας έρχεται να επισφραγίσει η επιλογή της μεταξύ των 6 καλύτερων από τις 4.000 έρευνες που κατατέθηκαν προς ανακοίνωση στο συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Ανθρώπινων Γονιδίων του 2012.

Εάν έρευνες που θα ακολουθήσουν αποδείξουν τα μέχρι τώρα δεδομένα, η μέθοδος θα αποτελέσει τη μεγαλύτερη ανακάλυψη στην πρόληψη των χρόνιων παθήσεων.