Αναζήτηση
Την πρώτη γονιδιακή θεραπεία για την αντιμετώπιση μίας σπάνιας γενετικής ασθένειες που προσβάλλει παιδιά, ενέκρινε η Ευρωπαϊκή Επιτροπή.
Η θεραπεία λέγεται Strimvelis και προορίζεται για τα παιδιά που πάσχουν από βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια εξαιτίας ανεπάρκειας της απαμινάσης της αδενοσίνης (ADA–SCID), μία κληρονομούμενη ασθένεια που χαρακτηρίζεται από τόσο βαριά εξασθένηση του ανοσοποιητικού συστήματος ώστε οι μικροί ασθενείς αναγκάζονται να ζουν σε ειδικά διαμορφωμένους και αποστειρωμένους χώρους.
Το Strimvelis θα διατίθεται σε μορφή διαλύματος για έγχυση και θα παράγεται από τα ανοσοποιητικά κύτταρα των μικρών ασθενών, τα οποία θα υφίστανται ειδική επεξεργασία.
Η έγκριση της Ευρωπαϊκής Επιτροπής ακολουθεί την θετική γνωμοδότηση που εξέδωσε τον περασμένο μήνα ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων, σύμφωνα με την οποία τα ποσοστό επιβίωσης με το φάρμακο είναι 100% έπειτα από μέση περίοδο παρακολούθησης 7 ετών.
Το Strimvelis είναι η δεύτερη γονιδιοθεραπεία που εγκρίνεται στην Ευρώπη. Είχε προηγηθεί το 2012 η έγκριση του φαρμάκου Glybera (alipogene tiparvovec) για τους ενήλικες με μία σπάνια αιματολογική ασθένεια, την ανεπάρκεια λιποπρωτεϊνικής λιπάσης (LPLD) που μπορεί να προκαλέσει σοβαρή παγκρεατίτιδα.
Δεκάδες κληρονομούμενες ασθένειες, από την κυστική ίνωση έως την μυϊκή δυστροφία, οφείλονται σε ελαττωματικά γονίδια. Οι γονιδιακές θεραπείες προσπαθούν να τις αντιμετωπίσουν, εισάγοντας υγιείς κόπιες των γονιδίων αυτών στον οργανισμό των ασθενών.
Το μεγάλο πλεονέκτημά τους είναι πως οι γονιδιοθεραπείες πρέπει να γίνονται μία φορά, διότι ο στόχος τους είναι η μόνιμη ίαση.
Το Glybera είχε γράψει ιστορία το 2014 διότι ήταν το πρώτο φάρμακο που κόστιζε 1 εκατομμύριο δολάρια. Η τιμή του Strimvelis δεν έχει ακόμα γίνει γνωστή, αλλά κατά πάσαν πιθανότητα θα είναι πολύ χαμηλότερη, σύμφωνα με το ειδησεογραφικό πρακτορείο Reuters.
Τι είναι η ADA–SCID
Η ανεπάρκεια της απαμινάσης της αδενοσίνης (ADA) είναι η απουσία ενός ενζύμου απαραίτητου για υγιές ανοσοποιητικό σύστημα. Η απουσία αυτή οδηγεί στη συσσώρευση τοξικών παραπροϊόντων μέσα στα κύτταρα του ανοσοποιητικού, με συνέπεια την καταστροφή τους και την πρόκληση βαριάς συνδυασμένηςανοσοανεπάρκειας (SCID).
Η διάγνωσή της νόσου συνήθως γίνεται μέσα στους πρώτους έξι μήνες της ζωής. Δίχως θεραπεία, τα μωρά δεν επιζούν επί περισσότερο από 1-2 χρόνια, διότι είναι εντελώς απροστάτευτα απέναντι στους ιούς, τα βακτήρια και τους μύκητες, σύμφωνα με την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής (NLM), των ΗΠΑ.
Τα κύρια συμπτώματα της νόσου είναι πνευμονία, χρόνια διάρροια και εκτεταμένα δερματικά εξανθήματα. Τα προσβεβλημένα παιδιά μπορεί επίσης να αναπτύσσονται με πιο αργό ρυθμό απ’ ό,τι τα υγιή και μερικά έχουν αναπτυξιακές υστερήσεις.
Ποσοστό 10-15% των περιπτώσεων εκδηλώνονται σε ηλικία 6-24 μηνών ή ακόμα και κατά την ενήλικη ζωή (όψιμη έναρξη). Η ανοσοανεπάρκεια σε αυτές τις όψιμες περιπτώσεις τείνει να είναι λιγότερο σοβαρή, προκαλώντας κυρίως επαναλαμβανόμενες αναπνευστικές λοιμώξεις και ωτίτιδες. Με το πέρασμα του χρόνου, όμως, οι ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν χρόνιες βλάβες στους πνεύμονες, υποσιτισμό και άλλα προβλήματα υγείας.
