Αναζήτηση
Σε όλες τις πολύπλοκες μηχανές, η δυσλειτουργία σε ένα μόνο εξάρτημα μπορεί να προκαλέσει πρόβλημα. Οταν η μηχανή αυτή είναι το ανθρώπινο σώμα, το πρόβλημα μπορεί να αποδειχθεί εξαιρετικά σοβαρό.
Αυτό συμβαίνει σε σχεδόν 400.000 ανθρώπους σε όλο τον κόσμο (μεταξύ αυτών και περίπου 900 Ελληνες), οι οποίοι πάσχουν από την αιμορραγική ασθένεια που είναι γνωστή ως αιμορροφιλία. Η δυσλειτουργία στην περίπτωσή τους είναι ότι φέρουν μια γενετική μεταλλαγή, η οποία συνήθως τους έχει μεταδοθεί από τη μητέρα και εμποδίζει την πήξη του αίματος σε περίπτωση τραυματισμού ή ρήξης ενός αιμοφόρου αγγείου.
Η μεταλλαγή σημαίνει ότι ο οργανισμός τους δεν παράγει επαρκείς ποσότητες ορισμένων πρωτεϊνών (λέγονται παράγοντες πήξης) που είναι απαραίτητες για την πήξη του αίματος. Για την αιμορροφιλία Α που αντιπροσωπεύει 85% των κρουσμάτων ο παράγων πήξης που απουσιάζει λέγεται VIII, ενώ για την πολύ σπανιότερη αιμορροφιλία Β λείπει ο παράγων IX.
Η σοβαρότητα της αιμορροφιλίας εξαρτάται από την ποσότητα των παραγόντων VIII ή IX που λείπει από έναν ασθενή, σύμφωνα με την Παγκόσμια Ομοσπονδία Αιμορροφιλίας (WFH).
Βαριά χαρακτηρίζεται η αιμορροφιλία όταν τα επίπεδα του παράγοντος πήξης είναι χαμηλότερα από το 1% του φυσιολογικού, μέσης βαρύτητας όταν τα επίπεδα είναι 1%-5% του φυσιολογικού και ελαφρά όταν τα επίπεδά του είναι 5%-40% του φυσιολογικού.
Τα συμπτώματα
Τα χαμηλά επίπεδα των παραγόντων αυτών έχουν ως συνέπεια να εμφανίζονται μεγάλες μελανιές (μώλωπες) και εσωτερικές αιμορραγίες στους μυς και στις αρθρώσεις (ιδίως στα γόνατα, στους αστραγάλους και στο ισχίο αλλά σπανίως στα χέρια), που προκαλούν ανυπόφορο πόνο και φλεγμονή. Οι επαναλαμβανόμενες αιμορραγίες έχουν ως αποτέλεσμα χρόνια φλεγμονή και πόνο, αλλοιώνουν την αρχιτεκτονική της άρθρωσης και καταλήγουν σε μόνιμη έκπτωση της λειτουργικότητάς της.
Ο μεγάλος κίνδυνος, βεβαίως είναι η εκδήλωση σοβαρής εσωτερικής αιμορραγίας, ιδίως στον εγκέφαλο, αλλά και ανεξέλεγκτης αιμορραγίας που μπορεί να προκληθεί με κάτι τόσο απλό όσο η εξαγωγή δοντιού ή ένα επιφανειακό τραύμα (π.χ. το δάγκωμα της γλώσσας).
Αν και πόσο συχνά θα εμφανίζονται τέτοιου είδους προβλήματα εξαρτάται από τη βαρύτητα της αιμορροφιλίας. Σύμφωνα με τη WFH, όταν είναι βαριά οι ασθενείς εκδηλώνουν συχνά, αιφνίδια, αιμορραγικά επεισόδια χωρίς προκλητό αίτιο (λ.χ. μπορεί να έχουν κάθε εβδομάδα επεισόδιο αιμορραγίας σε μία άρθρωση), ενώ όταν είναι ελαφρά, αιμορραγία ενδέχεται να εκδηλωθεί έπειτα από μεγάλο τραυματισμό ή από εγχείρηση.
Η καθημερινότητα
Ολα αυτά σημαίνουν ότι η ζωή με την αιμορροφιλία δεν είναι εύκολη. Οντως, πριν από λίγα χρόνια διεθνής μελέτη που είναι γνωστή με το ακρωνύμιο HERO είχε δείξει ότι ένας στους δύο ασθενείς ζει συντροφιά με τον πόνο, ενώ οι εννέα στους δέκα παραδέχονται ότι ο πόνος παρεμβαίνει συστηματικά στην καθημερινότητά τους.
Η μελέτη είχε διενεργηθεί σε σχεδόν 1.400 ενήλικους ασθενείς και γονείς παιδιών με αιμορροφιλία από 11 χώρες και είχε δείξει επίσης ότι, παρά τα σωματικά συμπτώματα, οι έξι στους δέκα πάσχοντες κατορθώνουν να υπερβούν αυτά τα εμπόδια, να έχουν δραστήρια, παραγωγική ζωή και να εργάζονται. Επιπλέον, βρίσκουν πολύτιμη στήριξη στον κοινωνικό περίγυρο, ιδίως στους συγγενείς και στους φίλους τους.
Η στήριξη των ασθενών είναι και το θέμα της φετινής Παγκόσμιας Ημέρας Αιμορροφιλίας, που γιορτάζεται κάθε χρόνο στις 17 Απριλίου με πρωτοβουλία της WFH. Σύμφωνα με την ομοσπονδία, για τους πάσχοντες από αιμορραγικές διαταραχές έχει ζωτική σημασία να διαθέτουν ισχυρό οικογενειακό και κοινωνικό δίκτυο στο σπίτι, στο σχολείο και στη δουλειά, που θα τους στηρίζει και θα τους φροντίζει όταν το έχουν ανάγκη.
Η θεραπεία
Η αιμορροφιλία μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά με προληπτική ενδοφλέβια λήψη του παράγοντα πήξεως που λείπει. Αυτού του είδους οι εγχύσεις συνήθως γίνονται συστηματικά στο σπίτι στους ασθενείς με βαριά αιμορροφιλία και έχουν ως στόχο να αποφευχθούν τα προβλήματα στις αρθρώσεις και οι αναπηρίες που είναι μη αναστρέψιμες. Ο αριθμός και η συχνότητα των εγχύσεων εξαρτώνται από την κατάσταση κάθε ασθενούς ξεχωριστά.
Σε περίπτωση που ο οργανισμός των ασθενών αναπτύξει αντοχή εναντίον των εγχεομένων παραγόντων, εφαρμόζονται ειδικές θεραπείες (πρωτόκολλα ανοσοαντοχής), ενώ σε περίπτωση αιμορραγίας χορηγούνται ειδικά σκευάσματα που την σταματούν.
Ελπίδες για ακόμη καλύτερη αντιμετώπιση δίνουν νέοι παράγοντες μακράς δράσης που ελαττώνουν τον απαιτούμενο αριθμό των προφυλακτικών εγχύσεων, αλλά και η γονιδιακή θεραπεία η οποία αποτελεί αντικείμενο ερευνών και δείχνει να έχει θετικά αποτελέσματα.
