Πέντε σπάνια νοσήματα ανακαλύπτονται κάθε εβδομάδα σε όλον τον κόσμο, με συνέπεια όλο και περισσότεροι άνθρωποι να βρίσκονται αντιμέτωποι με μυστηριώδεις και δύσκολες στην αντιμετώπισή τους ασθένειες.

Ο καθηγητής Πνευμονολογίας Δημοσθένης Μπούρος, πρόεδρος της Επιστημονικής Εταιρείας Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων (ΕΕΣΠΟΦ), εξηγεί τι είναι έως σήμερα γνωστό για τα σπάνια νοσήματα και ποια είναι τα νεώτερα γι’ αυτά.

Ποια νοσήματα χαρακτηρίζονται ως σπάνια;

Τα χρόνια σοβαρά νοσήματα που προσβάλλουν λιγότερο από ένα άτομο ανά 2.000 πληθυσμού και μπορεί να επιφέρουν αναπηρία ή πρόωρη απώλεια της ζωής. Υπολογίζουμε ότι ανέρχονται σε 6.000-8.000, αλλά σχεδόν καθημερινώς αναφέρεται και ένα καινούργιο, οπότε ο αριθμός μεταβάλλεται διαρκώς.

Οι πάσχοντες υπολογίζονται παγκοσμίως σε 350 εκατομμύρια, εκ των οποίων περίπου 500.000 είναι Ελληνες.

Σε ποια ηλικία εκδηλώνονται;

Περίπου μισά από αυτά εκδηλώνονται κατά την παιδική ηλικία και τα υπόλοιπα μετά την ενηλικίωση. Συχνά ανιχνεύονται χρόνια μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων.

Μελέτη του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις (EURORDIS) έδειξε προ ετών ότι στο 40% των ασθενών γίνεται αρχικά λανθασμένη διάγνωση και χορηγείται λάθος αγωγή, με έναν στους έξι να υποβάλλεται σε αχρείαστη χειρουργική επέμβαση και έναν στους δέκα σε αναίτια ψυχοθεραπεία. Η καθυστέρηση στη διάγνωση κυμαίνεται από 5 έως και 30 χρόνια.

Η μελέτη αυτή αφορούσε μόνο πάσχοντες από οκτώ σπάνια νοσήματα – είναι άγνωστο πόσο μπορεί να καθυστερήσει η διάγνωση για τα υπόλοιπα.

Ποιες είναι οι αιτίες τους;

Εχει βρεθεί ότι στο 80% των περιπτώσεων υπάρχει κάποιο γενετικό αίτιο. Το ελαττωματικό γονίδιο άλλοτε είναι κληρονομούμενο και άλλοτε ένα γονίδιο που υπέστη αυτόματη μετάλλαξη κάποια στιγμή στη ζωή του ατόμου ή που μεταλλάχθηκε εξαιτίας κάποιου παράγοντα από το περιβάλλον, όπως η ακτινοβολία, διάφορες χημικές ουσίες, φάρμακα, η ατμοσφαιρική ρύπανση κ.ά.

Τα υπόλοιπα οφείλονται σε εκφυλιστικά και δυσπλαστικά αίτια.

Εχουν κοινά χαρακτηριστικά;

Οι παθήσεις αυτές έχουν συμπτώματα που μοιάζουν με αυτά άλλων, συνηθισμένων παθήσεων, όμως είναι επίμονα και δεν υποχωρούν με τις κλασικές θεραπείες.

Ενα παράδειγμα: αν ένας καπνιστής μεσήλικος βήχει επίμονα και έχει προοδευτικά εξελισσόμενη δύσπνοια, μπορεί να θεωρηθεί ότι έχει χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ), η οποία προσβάλλει περίπου 8%-10% του πληθυσμού. Τα ίδια συμπτώματα όμως έχει και ένα σπάνιο νόσημα που λέγεται ιδιοπαθής πνευμονική ίνωση και δεν ανταποκρίνεται στα εισπνεόμενα φάρμακα της ΧΑΠ.

Αν λοιπόν ο άρρωστος αυτός, παρά τα εισπνεόμενα, δεν βλέπει καμιά βελτίωση τους επόμενους μήνες, είναι πιθανό να χρειάζεται έλεγχο για πνευμονική ίνωση (υπολογίζουμε ότι πάσχουν από αυτήν περίπου 2.000 Ελληνες και ούτε καν ο ένας στους δέκα δεν το ξέρει).

Υπάρχουν θεραπείες;

Προς το παρόν μόνο για 200-300 από αυτά, ελπίζουμε όμως ότι σύντομα θα έχουμε και για άλλα. Η ανάπτυξη νέων ορφανών φαρμάκων, όπως αποκαλούνται τα φάρμακα για τα σπάνια νοσήματα, είναι ο ταχύτερα εξελισσόμενος κλάδος της φαρμακοβιομηχανίας και πραγματικά έχουν γίνει θαύματα τα τελευταία χρόνια.

Στην περίπτωση της αρτηριακής πνευμονικής υπέρτασης, λ.χ., έχει επιτευχθεί σημαντική πρόοδος, διότι υπάρχουν πλέον αρκετά φάρμακα και οι ασθενείς έχουν πολύ καλύτερη ποιότητα και πολλαπλάσια διάρκεια ζωής.

Εχουμε επίσης νέα φάρμακα για μία σπάνια μορφή κυστικής ίνωσης, για τη νόσο Niemann Pick τύπου C, τη νόσο του Wilson, την ιδιοπαθή πνευμονική ίνωση, τη νόσο Gaucher, τη νόσο Cushing κ.ά. Κάθε χρόνο εγκρίνονται περισσότερα από 10 νέα φάρμακα για διάφορα νοσήματα.

Επειδή, όμως, όλες αυτές οι θεραπείες προϋποθέτουν εξειδικευμένο ιατρικό προσωπικό, η ΕΕΣΠΟΦ διοργανώνει κάθε μήνα σε διάφορες πόλεις της Ελλάδας ενημερωτικές ημερίδες για γιατρούς, στις οποίες παρουσιάζονται σπάνια νοσήματα και οι πρόοδοι στη θεραπεία τους.

Αριθμοί

6.000-8.000 ο αριθμός των σπανίων νοσημάτων παγκοσμίως

5 νέα σπάνια νοσήματα περιγράφονται κάθε εβδομάδα σε όλο τον κόσμο

Πάσχοντες*

350 εκατομμύρια παγκοσμίως

27-30 εκατομμύρια στην Ευρώπη

500.000 στην Ελλάδα

246.000 ανά ασθένεια στην Ευρώπη

* υπολογισμοί, δεν υπάρχουν μητρώα πλήρους καταγραφής

Αιτίες και θεραπείες

80% των σπανίων νοσημάτων έχουν γενετικό αίτιο

50% των σπανίων νοσημάτων εκδηλώνονται στην βρεφική και παιδική ηλικία

200-300 τα σπάνια νοσήματα για τα οποία υπάρχει θεραπεία

71 φάρμακα για σπάνια νοσήματα κυκλοφορούν στην Ελλάδα

452 νέα φάρμακα και εμβόλια βρίσκονται σε προχωρημένο στάδιο ανάπτυξης στις ΗΠΑ

Επίδραση στο προσδόκιμο επιβίωσης

37,5% έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο επιβίωσης

25,7% κοστίζουν τη ζωή έως το 5ο έτος ζωής

36,8% μειώνουν το προσδόκιμο επιβίωσης, αναλόγως με το είδος και την ηλικία εκδήλωσης

Τα κύρια χαρακτηριστικά τους

* Είναι σοβαρά, χρόνια, συχνά εκφυλιστικά και επικίνδυνα για τη ζωή νοσήματα.

* Συχνά η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων επέρχεται κατά την παιδική ηλικία.

* Πρόκειται για νόσους που μπορεί να επηρεάζουν μόνο ένα όργανο (όπως η ιδιοπαθής πνευμονική ίνωση) ή πολλά όργανα μαζί(όπως η σκληροδερμία).

* Προκαλούν αναπηρίες.

* Επηρεάζουν την ποιότητα της ζωής.

* Οι περισσότερες είναι ανίατες ασθένειες, χωρίς αποτελεσματική θεραπεία.

Τα πιο σπάνια

Ανεπάρκεια της ισομεράσης της 5-φωσφορικής ριβουλόζης. Ενζυμική ανεπάρκεια που έχει διαγνωσθεί σε έναν άνθρωπο σε όλο τον κόσμο.

Νόσος Fields. Έχει πάρει την ονομασία της από δύο κορίτσια από την Ουαλία (την Κάθριν και την Κίρστι Φιλντς) οι οποίες είναι οι μοναδικές πάσχουσες.

Γνωστά νοσήματα στην Ελλάδα

Σπάνια νοσήματα στη χώρα μας, για τα περισσότερα από τα οποία υπάρχουν φάρμακα.

Κυστική ίνωση

Πνευμονική αρτηριακή υπέρταση (ΠΑΥ)

Ιδιοπαθής πνευμονική ίνωση

Πολλαπλούν μυέλωμα

Μυασθένεια Gravis

Πορφυρίες

Αμυλοείδωση

Συστηματική σκλήρυνση (ή σκληρόδερμα)

Οικογενής μεσογειακός πυρετός

Νόσος Gaucher

Νόσος NiemannPickτύπου C

Νόσος του Wilson

Νόσος του Cushing

Νόσος Pompe

Συστηματική μαστοκυττάρωση

Δρεπανοκυτταρική αναιμία

Αχονδροπλασία

Αγειϊτιδες (όπως η κοκκιωμάτωση με πολυαγγειϊτιδα, που παλιά λεγόταν νόσος Wegener)

Ινοκυστική νόσος

Νωτιαία μυϊκή ατροφία

Που μπορεί να βρει κάποιος πληροφορίες

* Orphanet (www.orpha.net). Ιστοχώρος της Ευρωπαϊκής Ένωσης για τα σπάνια νοσήματα.

* Επιστημονική Εταιρεία Σπανίων Παθήσεων & Ορφανών Φαρμάκων (ΕΕΣΠΟΦ). Τα μέλη της είναι επιστήμονες που έχουν ειδικό ενδιαφέρον στα σπάνια νοσήματα, ενώ ο ιστότοπός της (www.eespof.gr) περιέχει πληροφορίες για πολλά από αυτά.

* Ευρωπαϊκός Οργανισμός για Σπάνιες Νόσους (Eurordis). Ο οργανισμός των ενώσεων ασθενών στην Ευρώπη. Ο ιστότοπός του (www.eurodis.org) περιέχει στοιχεία επικοινωνίας για δεκάδες οργανισμούς που ασχολούνται με μεμονωμένες νόσους ή γενικά με τα σπάνια νοσήματα.

* Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (ΠΕΣΠΑ). Η ένωση των συλλόγων ασθενών στην Ελλάδα και μέλος του Eurordis. Στην ιστοσελίδα της (www.pespa.gr) υπάρχουν πληροφορίες και στοιχεία επικοινωνίας για τους συλλόγους ασθενών για σπάνια νοσήματα της χώρας μας.

ΠΗΓΕΣ: Επιστημονική Εταιρεία Σπανίων Παθήσεων & Ορφανών Φαρμάκων (ΕΕΣΠΟΦ), Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (EMA), Rare Diseases Europe (EURORDIS), Orphanet (The Portal for Rare Diseases and Orphan Drugs), PhRMA 2013 Report

Ακολουθήστε στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Δείτε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις από την Ελλάδα και τον Κόσμο, από