Η φαρμακογενετική, όπως υποδηλώνει η λέξη, αφορά τη γενετική που συνδέεται με τα φάρμακα. Με απλά λόγια αφορά τον κόσμο των γονιδίων, των μεταλλάξεων και των πολυμορφισμών, δηλαδή το πόσο αποτελεσματικό είναι ένα φάρμακο αλλά και τι κακό μπορεί να προκαλέσει από τις παρενέργειές του.

Είναι γνωστό ότι τόσο η αποτελεσματικότητα ενός φαρμάκου όσο και οι παρενέργειές του δεν είναι οι ίδιες για κάθε άνθρωπο. Το ίδιο ισχύει και για τον τρόπο που εκδηλώνεται το θεραπευτικό του αποτέλεσμα. Το μυστικό πάντα βρίσκεται στα γονίδια που έχει κάθε άνθρωπος.

Κάθε φάρμακο διακρίνεται για τη δράση και τις παρενέργειές του. Ο ασθενής, έντρομος πολλές φορές, αναγκάζεται να απορρίψει το φάρμακο, αναλογιζόμενος τι μπορεί να πάθει εάν το πάρει, διαβάζοντας τι γράφουν οι οδηγίες του φυλλαδίου που συνοδεύει κάθε φάρμακο.

Το πόσο εξαρτάται η δράση του κάθε φαρμάκου από τα γονίδια κάθε ανθρώπου αποδεικνύεται από ορισμένα παραδείγματα που αφορούν τη δράση των οιστρογόνων και των αντιαιμοπεταλιακών φαρμάκων.

Επί σειρά ετών αλλεπάλληλες εργασίες κατέληγαν σε αντικρουόμενα αποτελέσματα όσον αφορά τη χορήγηση οιστρογόνων σε γυναίκες που έπασχαν από στεφανιαία νόσο μετά την παύση της περιόδου. Σε ορισμένες περιπτώσεις οι ερευνητές παρατηρούσαν σημαντική βελτίωση των αρρώστων ενώ σε άλλες δεν υπήρχε καμιά αξιόλογη βελτίωση.

Με την πάροδο όμως του χρόνου ανακαλύφθηκε σε κάποιες γυναίκες ένα γονίδιο που έδινε τη δυνατότητα να αυξηθεί η καλή χοληστερίνη (HDL) τους κατά 25% και κατά συνέπεια να αναστέλλεται η εξέλιξη της αθηροσκλήρωσης και να ελαττώνεται η πιθανότητα να πάθουν έμφραγμα του μυοκαρδίου ή εγκεφαλικό επεισόδιο.

Αυτό συνέβαινε όμως μόνο στις γυναίκες εκείνες που είχαν το συγκεκριμένο γονίδιο. Ετσι ερμηνεύθηκαν τα αντικρουόμενα ευρήματα που επί σειρά ετών απασχολούσαν εκατοντάδες ερευνητές, με βάση τα οποία κάποιες γυναίκες που έπαιρναν οιστρογόνα έβλεπαν να ωφελούνται και άλλες δεν παρατηρούσαν καμιά ωφέλεια.

Ετσι στην αρχή επικράτησε μεγάλη αισιοδοξία μεταξύ των γενετιστών, η οποία όμως σιγά σιγά μετατράπηκε σε συγκρατημένη αισιοδοξία γιατί αποδείχθηκε ότι δεν είναι εύκολο να εντοπισθεί γενικά ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Και όταν εντοπισθεί όμως, η δραστικότητά του εξαρτάται από αλληλεπιδράσεις άλλων γονιδίων, καθώς και από παράγοντες του περιβάλλοντος οι οποίοι επίσης δεν είναι εύκολο να προσδιορισθούν.

Ανάλογη σύγχυση επικράτησε και σε άλλες κατηγορίες φαρμάκων, με κλασικό παράδειγμα τα αντιαιμοπεταλιακά φάρμακα. Ετσι μπορεί π.χ. ένας άρρωστος να παίρνει κάποια φάρμακα για να μην πήζει εύκολα το αίμα του και να μη δημιουργούνται θρόμβοι στις αρτηρίες του και τα φάρμακα αυτά να είναι αναποτελεσματικά γιατί δεν διαθέτει τα απαραίτητα γονίδια που επιτρέπουν στα φάρμακα να δράσουν.

Χαρακτηριστικό παράδειγμα δίνει η μελέτη που δημοσιεύθηκε το 2009 στο «New England Journal of Medicine», η οποία υποστήριζε ότι τα άτομα που είχαν χάσει τη δυνατότητα της λειτουργίας ορισμένων αλληλίων (CYP2C19) έχαναν και την ικανότητα να μεταβολίζουν την κλοπιδογρέλη, δηλαδή το φάρμακο εκείνο που παρεμποδίζει τη συγκόλληση των αιμοπεταλίων.

Με τα δεδομένα αυτά, ένας αριθμός αρρώστων με έμφραγμα του μυοκαρδίου ή με εμφυτευμένα stents έμεναν απροστάτευτοι, παρότι έπαιρναν το σωστό φάρμακο. Ανάλογα ευρήματα δημοσιεύθηκαν και σε ένα άλλο μεγάλο έγκριτο ιατρικό περιοδικό, το «Lancet».

Οπως ήταν φυσικό, οι μελέτες αυτές προκάλεσαν μάλλον σύγχυση στους καρδιολόγους, γιατί υπήρξαν και άλλες μελέτες δημοσιευμένες στα ίδια επιστημονικά περιοδικά που δεν επιβεβαίωναν τους φόβους των πρώτων ερευνητών, με αποτέλεσμα να επιτείνεται η σύγχυση γιατρών και ασθενών.

Τι πραγματικά όμως συμβαίνει σήμερα με τις εξελίξεις της φαρμακογενετικής; Αναμφισβήτητα δεν έχει φθάσει ακόμη η ημέρα που ο γιατρός θα πει στον άρρωστό του: «Πάρε αυτό το φάρμακο και θα σε ωφελήσει 100%, χωρίς να σου δημιουργήσει καμιά παρενέργεια». Φαίνεται όμως ότι ο δρόμος άνοιξε και σύντομα θα υπάρξουν αποτελέσματα.

Κατά συνέπεια, η φαρμακογενετική και η εξέλιξή της αναμφισβήτητα αποτελούν το ελπιδοφόρο μέλλον της φαρμακοθεραπείας, για ένα ασφαλές, ακίνδυνο και αποτελεσματικό φάρμακο.

Τελευταία Νέα