Η αιτία μιας σπάνιας και σοβαρής μορφής υπογλυκαιμίας κατά την οποία τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα μειώνονται τόσο πολύ ώστε απειλείται η ζωή, είναι γενετική, ανακοίνωσαν βρετανοί επιστήμονες.

Υπεύθυνη γι’ αυτήν είναι μια μεταλλαγή στο γονίδιο ΑΚΤ2, γράφουν στην επιθεώρηση «Science» οι επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ. Και προσθέτουν πως υπάρχουν ήδη αντικαρκινικά φάρμακα τα οποία στοχεύουν σε μια παρόμοια διεργασία.

Η υπογλυκαιμία προκαλείται από την διαταραχή της ισορροπίας μεταξύ της ορμόνης ινσουλίνη και του σακχάρου (γλυκόζης) στο αίμα. Η ινσουλίνη μειώνει τα επίπεδα του σακχάρου.

Η πολύ σοβαρή μορφή υπογλυκαιμίας συνήθως σχετίζεται με τον τύπου 1 διαβήτη, που αντιμετωπίζεται με εγχύσεις ινσουλίνης. Όταν ο ασθενής πάρει πολύ μεγάλη δόση ινσουλίνης, παραλείψει κάποιο γεύμα ή καταναλώσει αλκοόλ, κινδυνεύει να εκδηλώσει υπογλυκαιμικό επεισόδιο.

Ωστόσο, ένα στα 100.000 μωρά γεννιούνται με μια γενετική μεταλλαγή που τους προκαλεί υπογλυκαιμία ακόμη και όταν δεν υπάρχει ινσουλίνη στο αίμα τους. Χωρίς ινσουλίνη, όμως, θα έπρεπε να έχουν πάρα πολύ υψηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα τους και να παθαίνουν υπεργλυκαιμία, αλλά τα συγκεκριμένα μωρά πάλι υπογλυκαιμία παθαίνουν.

Τα μωρά χρειάζονται τοποθέτηση ενός σωλήνα σιτήσεως απ’ ευθείας στο στομάχι τους, ώστε να αποτρέπονται οι κρίσεις υπογλυκαιμίας όταν κοιμούνται.

«Ο φόβος ενός υπογλυκαιμικού επεισοδίου κυριαρχεί στη ζωή αυτών των ασθενών και των οικογενειών τους», δήλωσε ο δρ Ρόμπερτ Σέμπλ, ένας εκ των ερευνητών.

Οι επιστήμονες ανέλυσαν τον γενετικό κώδικα τριών παιδιών με αυτή τη μορφή υπογλυκαιμίας, διαπιστώνοντας πως όλα έφεραν την συγκεκριμένη μεταλλαγή στο γονίδιο ΑΚΤ2.

Το ΑΚΤ2 δρα ως «μεταφραστής» για την ινσουλίνη και εξαιτίας της μεταλλαγής συμπεριφέρεται σαν να υπάρχει μονίμως άφθονη ινσουλίνη στον οργανισμό, μειώνοντας ασταμάτητα τα επίπεδα του σακχάρου.

«Υπάρχουν ήδη χάπια που επιτίθενται στο ΑΚΤ2», δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής καθηγητής Στήβεν Ο’Ράχιλυ. «Αν και αυτά προορίζονται για πάσχοντες από καρκίνο, μπορούν να γίνουν οι κατάλληλες προσαρμογές ώστε μέσα σε ένα χρόνο να υπάρχει θεραπεία για τα παιδιά με μείζονα υπογλυκαιμία».

Ακολουθήστε στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Δείτε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις από την Ελλάδα και τον Κόσμο, από