Αναζήτηση
Όταν ένας συγγενής μας πρώτου βαθμού εμφανίζει ένα χρόνιο νόσημα, θα πρέπει να ξέρουμε ότι οι πιθανότητες να εμφανίσουμε και εμείς το ίδιο νόσημα αυξάνονται τουλάχιστον κατά 50-70%, ιδίως μετά τη λήξη της ηλικίας της αναπαραγωγής. Αυτό επισημαίνει ο καθηγητής Επιδημιολογίας του Πανεπιστημίου του Χάρβαρντ και ακαδημαϊκός, κ. Δημήτρης Τριχόπουλος, επισημαίνοντας ωστόσο ότι οι δυνατότητες παρέμβασης στο γενετικό μας πεπρωμένο δεν είναι ακόμα σε όλες τις περιπτώσεις δυνατές ή αποτελεσματικές.
«Βρισκόμαστε ακόμα στο λυκαυγές μιας εποχής, όπου η επιστήμη προσπαθεί να βρει την αλληλεπίδραση κληρονομικότητας και περιβάλλοντος», λέει ο καθηγητής. «Σε ορισμένες νόσους, έχει ήδη διαπιστωθεί αυτή η σχέση. Για παράδειγμα, στα άτομα με φαινυλκετονουρία (μια βιοχημική κληρονομική ασθένεια), περιορίζεται η πρόσληψη συγκεκριμένων τροφών και ποτών. Στον διαβήτη, που ήταν παλαιότερα μια βαριά νόσος που σκότωνε, σήμερα η ινσουλίνη, τα φάρμακα ή ειδική διατροφή αποκαθιστούν τον μεταβολικό δρόμο που πάσχει. Και στην έλλειψη του ενζύμου G6ΡD, αποφεύγεται η διατροφή με κουκιά και η χρήση ορισμένων φαρμάκων. Πολλές άλλες νόσοι, όμως, ακόμα διερευνώνται».
Καρκίνοι
Ξεχωριστό ενδιαφέρον έχει η έρευνα αυτή στις διάφορες μορφές καρκίνου. «Για όλους τους καρκίνους, πιστεύουμε ότι υπάρχει ένα μικρό ποσοστό που έχει γενετική βάση, όπως έχει βρεθεί στον καρκίνο του μαστού, στο μελάνωμα και στον καρκίνο του παχέος εντέρου», επισημαίνει ο κ. Τριχόπουλος. «Το να κάνει, όμως, ένα άτομο που έχει στην οικογένειεά του καρκίνους τα διαθέσιμα γενετικά τεστ, είναι καθαρά προσωπική επιλογή του».
Η κληρονομικότητα στον καρκίνο του μαστού υπολογίζεται ότι αφορά το 3-4% των περιπτώσεων και αυξάνει τις πιθανότητες για εμφάνιση της νόσου από μία στις 15 σε μία στις 3. Αν μια γυναίκα έχει μητέρα ή αδελφή με καρκίνο μαστού μπορεί, όπως αναφέρει ο κ. Τριχόπουλος:
* Να ενημερωθεί έγκαιρα για τη νόσο.
* Να συμβουλευθεί ειδικό γιατρό.
* Να κάνει από νεαρή ηλικία μαστογραφία (λ.χ. και από την ηλικία των 25, εάν η συγγενής πρώτου βαθμού παρουσίασε σε αυτή την ηλικία τη νόσο).
* Να κάνει – εάν το θελήσει η ίδια – προληπτική μαστεκτομή.
* Να αποφεύγει το αλκοόλ.
* Να μην παχύνει μετά την εμμηνόπαυση.
* Να ασκείται συστηματικά.
* Να κάνει παιδιά και να τα θηλάσει, εάν αυτό είναι δυνατό.
«Όσοι έχουν περιστατικό μελανώματος στην οικογένεια, καλό είναι να αποφεύγουν την έκθεση στην υπεριώδη ακτινοβολία», συμβουλεύει ο κ. Τριχόπουλος, «ενώ όσοι έχουν οικογενειακό ιστορικό καρκίνου παχέος εντέρου, να κάνουν από νεαρή ηλικία έλεγχο με κολονοσκόπηση και να δίνουν ιδιαίτερη έμφαση στη διατροφή με φυτικές ίνες (φρούτα, λαχανικά, δημητριακά)».
Στον καρκίνο του προστάτη, επίσης, οι άνδρες που έχουν πατέρα με τη νόσο, έχουν κατά 80% περισσότερες πιθανότητες να εμφανίσουν και αυτοί τη νόσο.
Για την πρόληψη της νόσου μέσω της διατροφής, έχουν γίνει πολλές μελέτες (κυρίως με αύξηση της κατανάλωσης λυκοπένης, που περιέχεται άφθονη στις τομάτες, καθώς και τη μείωση των κορεσμένων λιπών), αλλά τα αποτελέσματα δεν είναι ακόμα αρκετά για να καταλήξουν οι επιστήμονες σε έκδοση συγκεκριμένων οδηγιών.
Ο συστηματικός έλεγχος, πάντως, του προστατικού αντιγόνου στο αίμα (ΡSΑ) μετά την ηλικία των 45 χρόνων δεν θα πρέπει να αμελείται σε άνδρες με οικογενειακό ιστορικό της νόσου.
Γερή καρδιάαπό την παιδική ηλικία
Μεγάλο ποσοστό της καρδιαγγειακής νοσηρότητας και θνησιμότητας στους ενηλίκους μπορεί να προληφθεί, εάν η μελέτη των παραγόντων κινδύνου αρχίζει από την παιδική ηλικία και γίνει πιο εντατική η προσπάθεια για παρέμβαση στη σχολική ηλικία.
«Η κληρονομικότητα των καρδιοπαθειών είναι εξαιρετικά ενδιαφέρουσα, αλλά είναι ένα πεδίο που ακόμη ατελώς έχει χαρτογραφηθεί», λέει ο ομότιμος καθηγητής Καρδιολογίας του Πανεπιστημίου Αθηνών και συντονιστής του Καρδιολογικού Τομέα στο Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο, κ. Διονύσιος Κόκκινος.
«Η κυριότερη αιτία νοσηρότητος και θνησιμότητος, η στεφανιαία νόσος, έχει κληρονομικό υπόστρωμα, δεδομένου ότι η κληρονομικότητα είναι ένας από τους σημαντικότερους καλουμένους σκληρούς παράγοντες για εμφάνιση της νόσου. Επιλέον, όμως, κληρονομικότητα χαρακτηρίζει και τρεις ακόμη σκληρούς παράγοντες της στεφανιαίας νόσου- την υπέρταση, τη δυσλιπιδαιμία και τον σακχαρώδη διαβήτη».
Πολυγενική αιτιολογία
Δυστυχώς, για τις καταστάσεις αυτές υπάρχουν προς το παρόν ορισμένα μόνο στοιχεία, που εξηγούν ένα μέρος της εμφάνισης της νόσου.
Έτσι, στη στεφανιαία νόσο- όπως εξηγεί ο κ. Κόκκινος- κυριαρχεί η πολυγενική προσέγγιση. Στα χαρακτηριστικά της λιπιδαιμίας, η κληρονομικότητα υπεισέρχεται στο 40%- 60%.
Σε μια σπανιότερη μορφή, την αύξηση της λιποπρωτεΐνης Lp(α), η κληρονομικότητα φτάνει το 90%.
«Είναι, επίσης, χαρακτηριστικό ότι τα παιδιά ατόμων με πρώιμη στεφανιαία νόσο- δηλαδή, εμφανιζόμενη πριν τα 55 έτη στους άνδρες και τα 65 έτη στις γυναίκες – εμφανίζουν και αυτά συχνότερα στεφανιαία νόσο, ενώ διέπονται από δυσμενή χαρακτηριστικά, όπως μεγαλύτερη συσπαστικότητα των αρτηριών», υπογραμμίζει ο κ. Κόκκινος. «Εξάλλου, το μεταβολικό σύνδρομο έχει και αυτό κληρονομική επίπτωση».
Τι να κάνουν τα παιδιά
Ειδικά για την υπέρταση, υπολογίζεται ότι στα παιδιά μπορεί να βρεθεί υψηλή αρτηριακή πίεση για την ηλικία τους σε ποσοστό μέχρι 2%. Πολλά από τα παιδιά αυτά έχουν οικογενειακό ιστορικό υπέρτασης ή είναι υπέρβαρα. Ακόμα, ανωμαλίες των νεφρικών αρτηριών μπορεί να βρεθούν στο 8-10% παιδιών με δευτερογενή υπέρταση, η οποία με τη σειρά της είναι υπεύθυνη για το 10% των περιπτώσεων της υψηλής αρτηριακής πίεσης σε παιδιά.
Τα παιδιά αυτά πρέπει:
* Να ακολουθούν διαιτητική αγωγή και συγκεκριμένα δίαιτα πλούσια σε φρούτα και λαχανικά και χαμηλή σε ζωικά λίπη, γαλακτερά και κυρίως αλάτι.
* Να χάσουν βάρος, εάν είναι υπέρβαρα ή παχύσαρκα.
* Να υποβάλλονται σε τακτικό πρόγραμμα άσκησης.
* Εάν χρειάζεται (σπανίως), να λάβουν θεραπεία όπως και οι μεγάλοι.
«Όσον αφορά τις δυσλιπιδαιμίες, συνιστάται έλεγχος από την ηλικία των 20 ετών και μετά», συμβουλεύει ο κ. Κόκκινος. «Δεν πρέπει να λησμονείται ότι έστω και αρχικές βλάβες στην αορτή και στις στεφανιαίες αρτηρίες παιδιών με πολλούς παράγοντες κινδύνου, εμφανίζονται σε ηλικία 15-19 ετών».
Προσπάθεια από νωρίς
Το Εθνικό Πρόγραμμα Εκπαίδευσης στη Χοληστερόλη (Νational Cholesterol Εducation Ρrogram ή ΝCΕΡ) των ΗΠΑ συμβουλεύει επιλεκτική επιδημιολογική μελέτη σε παιδιά υψηλού κινδύνου μεγαλύτερα των 2 ετών. Δηλαδή:
Αν οι γονείς τους ή οι παππούδες τους είχαν στεφανιαία νόσο σε ηλικία 55 ετών ή νεώτεροι ή είχαν υποστεί έμφραγμα μυοκαρδίου, στηθάγχη, περιφερική αγγειακή νόσο, εγκεφαλικό επεισόδιο ή αιφνίδιο θάνατο ή εάν οι γονείς των παιδιών είχαν ολική χοληστερόλη άνω των 240ml/dl.
Στις περιπτώσεις αυτές, αρχικά συνιστάται η υγιεινοδιαιτητική αγωγή σε παιδιά άνω των 2 ετών, με μείωση των ολικών και κορεσμένων λιπών και μείωση της ολικής πρόσληψης χοληστερόλης.
«Όλα αυτά ισχύουν και για τα παιδιά με οικογενή υπερλιπιδαιμία η οποία είναι αρκετά συχνή και αφορά περίπου 1 στα 50 άτομα», λέει ο κ. Κόκκινος. «Η οικογενής υπερλιπιδιαμία τύπου ΙΙ είναι σπανιότερη και αφορά 1 στα 500 άτομα, ενώ η οικογενής υπερτριγλυκεριδαιμία αφορά 1 στους 50 ή 1 στους 100. Στα άτομα αυτά πρέπει να γίνεται προσπάθεια από νωρίς, είτε με διαιτητική αγωγή είτε με φάρμακα».
Έγκαιρη εξέταση
Οι οδηγίες αυτές αφορούν άτομα με μεμονωμένους παράγοντες για τη γένεση στεφανιαίας νόσου. Τα άτομα που έχουν απλώς οικογενειακό ιστορικό, θα πρέπει να εξετάζονται έγκαιρα- όπως συμβουλεύει ο κ. Κόκκινος- για τυχόν διαταραχές της αρτηριακής πίεσης, του μεταβολισμού της γλυκόζης και των λιπιδίων. Το ίδιο ισχύει και για παιδιά που είναι παχύσαρκα και στην οικογένειά τους υπάρχει σακχαρώδης διαβήτης και μεταβολικό σύνδρομο.
«Σε αυτά, αφού μελετηθούν οι υπόλοιποι παράγοντες κινδύνου, πρέπει να γίνει κάθε προσπάθεια για αποφυγή της παχυσαρκίας και συνεχή άσκηση», τονίζει ο κ. Κόκκινος. «Αν δεν βρεθούν παράγοντες κινδύνου, και πάλι τα άτομα αυτά θα πρέπει να υποβληθούν σε διαιτητική αγωγή και να τεθούν σε ένα πρόγραμμα τακτικής σωματικής άσκησης. Σε όλες αυτές τις κατηγορίες, έχει μεγάλη σημασία η αποφυγή του καπνίσματος».
Αποτελεσματική η πρόληψη σε έμφραγμα και διαβήτη
Τ ο 25% των περιπτώσεων στεφανιαίας νόσου έχουν γενετικό υπόβαθρο. Αυτό δείχνει μελέτη που διεξήχθη στα πλαίσια του μεγάλου ερευνητικού προγράμματος «ΕΠΙΚ», με τη συνεργασία του Χαροκόπειου Πανεπιστημίου Αθηνών, του Εργαστηρίου Υγιεινής και Επιδημιολογίας του Πανεπιστημίου Αθηνών και των Πανεπιστημίων Ταφτς και Χάρβαρντ στη Βοστώνη των ΗΠΑ (από τους κ.κ. Νίκο Γιαννακούρη, Αντωνία Τριχοπούλου, Βασιλική Μπενέτου, Θεοδώρα Ψαλτοπούλου, Ζοσέ Ορντόβας και Δημήτριο Τριχόπουλο). Η μελέτη δημοσιεύθηκε πρόσφατα στο επιστημονικό περιοδικό «Εuropean Journal of Εpidemiology».
Οι ερευνητές μελέτησαν σε 202 περιπτώσεις με πρόσφατο έμφραγμα του μυοκαρδίου την ύπαρξη έντεκα γενετικών πολυμορφισμών (που έχουν σχέση λ.χ. με τον μεταβολισμό των λιπιδίων ή της ομοκυστεΐνης) και διαπίστωσαν ότι ο συνδυασμός ορισμένων από αυτούς διπλασιάζει ή τριπλασιάζει τις πιθανότητες για στεφανιαία νόσο.
«Αυτό σημαίνει ότι το ένα τέταρτο των περιπτώσεων στεφανιαίας νόσου εξηγείται με βάση τη γενετική προδιάθεση», υπογραμμίζει ο κ. Τριχόπουλος. «Στα άτομα αυτά, η έγκαιρη παρέμβαση με δίαιτα, άσκηση και φάρμακα (όπως οι στατίνες), μπορεί να προλάβει το έμφραγμα».
Αποτελεσματική έχει αποδειχθεί και η προληπτική παρέμβαση σε όσους έχουν οικογενειακό ιστορικό με διαβήτη των ενηλίκων. Μεγάλες μελέτες έχουν δείξει ότι η αλλαγή του τρόπου διατροφής, η αποφυγή της κοιλιακής παχυσαρκίας και η μέτρια άσκηση μειώνουν τις πιθανότητες για εμφάνιση της νόσου στα άτομα αυτά κατά 40-60%.
Τέλος, σε άτομα με βαριά κληρονομικά νοσήματα, όπως είναι η χορεία του Χάντιγκτον, η οποία μεταδίδεται με επικρατούντα γόνο και εμφανίζεται μετά την ηλικία των 50 χρόνων, ο κ. Τριχόπουλος συνιστά να μην κάνουν παιδιάέστω και αν είναι σε εκείνη την περίοδο της ζωής τους υγιείς- για να μη μεταφέρουν τη νόσο στους απογόνους τους.
Προλαβαίνοντας τον θάνατο νέων ανθρώπων
Εκτός από τη στεφανιαία νόσο, οι καρδιοπάθειες προκαλούνται και από κάποιες αιτίες που είναι κληρονομικές.
«Αυτές είναι διάφορες μυοκαρδιοπάθειες όπως η διατατική και η υπερτροφική (με την πρώτη να έχει κατά 10% και τη δεύτερη κατά 50% οικογενή χαρακτήρα) και διάφορες αρρυθμίες, που έχουν άλλοτε άλλη οικογενή επίπτωση», λέει ο καθηγητής κ. Κόκκινος και συμπληρώνει: «Σε όλες αυτές τις καταστάσεις, εάν υπάρχει ιστορικό οικογενειακής επίπτωσης της νόσου, πρέπει να γίνεται έλεγχος και σε όλα τα νέα άτομα της οικογένειας».
Όσο για τη μυοκαρδιοπάθεια, πρέπει να γίνεται πολύ προσεκτικός κλινικός, ηλεκτροκαρδιογραφικός και υπερηχοκαρδιογραφικός έλεγχος σε όλα τα παιδιά με μυοκαρδιοπάθεια και επίσης να σχεδιάζεται το γενετικό δέντρο ατόμων με διατατική μυοκαρδιοπάθεια.
«Στην περίπτωση που διαπιστωθεί οικογενής επίπτωση, πρέπει να γίνεται γενετική μελέτη στα παιδιά των πασχόντων, βάσει των έως σήμερα υπαρχόντων στοιχείων», τονίζει ο κ. Κόκκινος. «Το ίδιο ισχύει και για ορισμένες αρρυθμιογόνες καταστάσεις, όπως το σύνδρομο του μακρού QΤ, το σύνδρομο Βrugada και η αρρυθμιογόνος δυσπλασία της δεξιάς κοιλίας».
Τα έγκαιρα αυτά μέτρα μπορεί να προλάβουν τον θάνατο νέων ανθρώπων. «Τίποτα δεν είναι πιο λυπηρό από τον θάνατο ενός νεαρού ατόμου, που θα μπορούσε να είχε αποφευχθεί αν είχαν ληφθεί κάποια απλά μέτρα, όπως η κλινική εξέταση και ένα ηλεκτροκαρδιογράφημα και υπερηχοκαρδιογράφημα», επισημαίνει ο κ. Κόκκινος. «Όσο, πάντως, η γενετική μελέτη γίνεται απλούστερη και αποτελεσματικότερη, τόσο θα εξαπλώνεται συνεχώς».
Προλάβετε τους κρυφούς δολοφόνους του εγκεφάλου
Η ρύθμιση του σακχάρου στο αίμα και ο έλεγχος της αρτηριακής πίεσης είναι τα δύο πιο σημαντικά βήματα για την καλή λειτουργία του εγκεφάλου και την πρόληψη των παθήσεών του σε άτομα με επιβαρημένο οικογενειακό ιστορικό.
Αυτό τονίζει ο αναπληρωτής καθηγητής του Πανεπιστημίου Αθηνών κ. Π. Σγουρόπουλος, χαρακτηρίζοντας τον διαβήτη και την υπέρταση «κρυφούς εγκληματίες του εγκεφάλου». «Όσο νωρίτερα προλάβει κανείς τον διαβήτη και την υπέρταση τόσο καλύτερα θα εμποδίσει τις βλάβες που αυτά προκαλούν στον εγκέφαλο (κεντρικές βλάβες στη λευκή κυρίως ουσία του εγκεφάλου, αλλά και στη φαιά ουσία του, όπως και περιφερικές βλάβες των αγγείων και των νεύρων)», λέει.
Τα εγκεφαλικά επεισόδια, η νόσος του Αλτσχάιμερ και η νόσος του Πάρκινσον έχει αποδειχθεί ότι έχουν γενετική βάση. Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει τη θετική επίδραση της σωματικής άσκησης- από την παιδική και εφηβική ηλικία έως και την τρίτη ηλικία- στην πρόληψη αυτών των νόσων, είτε παράγοντας στον εγκέφαλο ουσίες που ελέγχουν το στρες, είτε προκαλώντας με την άσκηση των κινητικών νευρώνων κινητοποίηση και άλλων νευρικών κυκλωμάτων.
Χωρίς πρωτεΐνες
Ορισμένες μελέτες έχουν δείξει, επίσης, τη συμβολή της μεσογειακής διατροφής στην πρόληψη της νόσου του Αλτσχάιμερ, ενώ άλλες έχουν βρει ότι μια διατροφή χωρίς πολλές πρωτεΐνες (κυρίως κρέατα) βοηθά στην πρόληψη της νόσου τού Πάρκινσον. Ακόμα, οι διανοητικές ασκήσεις έχει διαπιστωθεί ότι «ανοίγουν» πολλές ομάδες εγκεφαλικών κυττάρων, ώστε ο εγκέφαλος να έχει αρκετές «εφεδρείες» σε περίπτωση ασθένειας.
Σημειώνεται ότι για τη νόσο του Αλτσχάιμερ υπάρχει γενετικό τεστ (εξέταση του γονιδίου ε4), το οποίο γίνεται στον δημόσιο και ιδιωτικό τομέα (αν και η χρησιμότητά του αμφισβητείται από ορισμένους ειδικούς). Σε περίπτωση θετικής απάντησης, η χορήγηση ενός φαρμάκου (δονεπεζίλης) πιθανώς μειώνει τον κίνδυνο για εμφάνιση της νόσου.
Τα μέτρα εγκαίρως
Εάν, λοιπόν, έχετε ιστορικό με μία ή περισσότερες από αυτές τις νόσους στην οικογένεια, καλό είναι να πάρετε έγκαιρα τα εξής μέτρα:
* Να εξετάζετε από τη νεαρή ηλικία (με πρώτη εξέταση στην εφηβεία και έπειτα από 20 χρόνια σε τακτά χρονικά διαστήματα) τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα και την αρτηριακή πίεσή σας.
* Σε περίπτωση υπέρτασης, να έχετε τακτική ιατρική παρακολούθηση, να παίρνετε συστηματικά τα συνιστώμενα φάρμακα και να αποφεύγετε το αλάτι.
* Σε περίπτωση εκδήλωσης διαβήτη, να ρυθμίζετε σε σταθερή βάση το σάκχαρό σας με δίαιτα, φάρμακα και μέτρια σωματική άσκηση.
* Αν εμφανισθούν ανησυχητικά συμπτώματα της νόσου του Αλτσχάιμερ σε εσάς ή σε μέλος της οικογένειάς σας (όπως το να ξεχνάτε σημαντικά ζητήματα, να έχετε δυσκολία να κάνετε καθημερινά πράγματα, να τοποθετείτε πράγματα σε ακατάλληλα μέρη, να μην καταλαβαίνετε καλά πού βρίσκεσθε, να αλλάζετε εντελώς ξαφνικά διάθεση ή συμπεριφορά κ.ά.), να απευθυνθείτε αμέσως σε νευρολόγο γιατρό για έγκαιρη έναρξη της φαρμακευτικής θεραπείας.
* Να ακολουθείτε μεσογειακή διατροφή. Να κάνετε καθημερινά- και ανελλιπώς- όποια σωματική δραστηριότητα σας αρέσει.
* Να επιδιώκετε συστηματικά τις διανοητικές ασκήσεις, όπως είναι τα σταυρόλεξα, το σκάκι, τα παιχνίδια μνήμης, το διάβασμα εφημερίδων, βιβλίων και περιοδικών, η εκμάθηση ξένων γλωσσών και ο κινηματογράφος.
