Η αμυλοείδωση είναι μια σχετικά σπάνια νόσος που οφείλεται στην εναπόθεση αδιάλυτων ινιδίων (του αμυλοειδούς) σε διάφορα όργανα. Το αμυλοειδές σχηματίζεται από τμήματα πρωτεϊνών που κυκλοφορούν στον οργανισμό και μπορούν να εναποτεθούν συνηθέστερα στην καρδιά και στους νεφρούς αλλά και στο ήπαρ, στα περιφερικά νεύρα, στο έντερο, στο δέρμα κ.α. προκαλώντας δυσλειτουργία αυτών των οργάνων.

Η εναπόθεσή του στην καρδιά προκαλεί πάχυνση και «σκλήρυνση» της καρδιάς, αποτελεί την πιο επικίνδυνη επιπλοκή της αμυλοείδωσης και εκδηλώνεται με λαχάνιασμα, οιδήματα (πρηξίματα), χαμηλή πίεση, αρρυθμίες κ.ά. Η εναπόθεση αμυλοειδούς στους νεφρούς προκαλεί απώλεια λευκώματος στα ούρα (λευκωματουρία) και σε αρκετές περιπτώσεις νεφρική ανεπάρκεια.

Πολλές και διαφορετικές πρωτεΐνες μπορούν να σχηματίσουν αμυλοειδές, αλλά η πιο συχνή μορφή αμυλοείδωσης οφείλεται σε ελαφρές αλυσίδες ανοσοσφαιρινών που προέρχονται από έναν κλώνο πλασματοκυττάρων, δηλαδή από κακοήθη κύτταρα που βρίσκονται στον μυελό των οστών.

Σπανιότερα, κληρονομούμενες μεταλλάξεις μπορεί να οδηγήσουν στην παραγωγή τροποποιημένης πρωτεΐνης που σχηματίζει αμυλοειδές ενώ φυσιολογικές πρωτεΐνες (όπως η τρανσθυρετίνη) σχηματίζουν αμυλοειδές σε άτομα μεγαλύτερης ηλικίας, προκαλώντας μια μορφή αμυλοείδωσης η οποία προσβάλλει κατεξοχήν την καρδιά, και η οποία τα τελευταία χρόνια με τη γήρανση του πληθυσμού και τις νέες διαγνωστικές τεχνικές διαγιγνώσκεται όλο και συχνότερα.

Η έγκαιρη και σωστή διάγνωση της αμυλοείδωσης παρουσιάζει ιδιαίτερες δυσκολίες, καθώς τα συμπτώματα δεν ξεχωρίζουν από τα συμπτώματα άλλων, συχνότερων νοσημάτων της καρδιάς, των νεφρών κ.τ.λ. και συχνά η ορθή διάγνωση καθυστερεί.

Η διάγνωση απαιτεί βιοψία που να αποδεικνύει την παρουσία αμυλοειδούς και κατόπιν θα πρέπει να διευκρινιστεί ο τύπος του αμυλοειδούς (δηλαδή από ποια πρωτεΐνη προέρχεται) καθώς αυτό καθορίζει τη θεραπεία.

Η αντιμετώπιση της αμυλοείδωσης βασίζεται στη διακοπή της παραγωγής της παθολογικής πρωτεΐνης που δημιουργεί αμυλοειδές και είναι διαφορετική ανάλογα με την προέλευση της ένοχης πρωτεΐνης.

Στην αμυλοείδωση από ελαφρές αλυσίδες των ανοσοσφαιρινών (την AL Αμυλοείδωση) χορηγείται θεραπεία που σκοτώνει τα πλασματοκύτταρα που παράγουν την τοξική αλυσίδα καθώς και αγωγή για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της νόσου, όπως διουρητικά, φάρμακα για αρρυθμίες κ.τ.λ. Η πρόγνωση είναι διαφορετική για κάθε μορφή αμυλοείδωσης, εξαρτάται από τη βαρύτητα της βλάβης που έχουν υποστεί ζωτικά όργανα, όπως η καρδιά, όμως η έγκαιρη διάγνωση και η έναρξη κατάλληλης θεραπείας είναι καθοριστικές για την έκβαση.

Ο Θάνος Δημόπουλος είναι καθηγητής Θεραπευτικής Αιματολογίας – Ογκολογίας, πρύτανης του ΕΚΠΑ.

Τελευταία Νέα