Η εμφάνιση κληρονομικού καρκίνου του μαστού οφείλεται σε γενετική προδιάθεση, δηλαδή σε κληρονομούμενη μετάλλαξη ενός ή περισσοτέρων γονιδίων. Μόνο το 5%-6% όλων των περιστατικών καρκίνων του μαστού μπορούν να θεωρηθούν απευθείας συνέπεια κληρονόμησης μεταλλάξεων σε γονίδιο, που να σχετίζεται με ειδική προδιάθεση. Τέτοια γονίδια είναι τα BRCA1, BRCA2, p53, ATM, PTEN και STK11, τα οποία είναι υπεύθυνα για την πρόκληση αντίστοιχων χαρακτηριστικών οικογενών συνδρόμων.
Το 80%-90% των περιπτώσεων κληρονομικού οικογενούς καρκίνου μαστού και ωοθηκών οφείλεται σε μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Οι μεταλλάξεις αυτές είναι υπεύθυνες για το «σύνδρομο κληρονομούμενου καρκίνου μαστού-ωοθηκών». Οι γυναίκες οι οποίες φέρουν μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και/ή BRCA2 εμφανίζουν εφ" όρου ζωής πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου του μαστού (lifetime risk) από 50%-85% και 25%-50% πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου των ωοθηκών. Είναι πολύ σημαντική η γνώση της ύπαρξης των ανωτέρω μεταλλάξεων, διότι σε αυτές τις περιπτώσεις αφενός μεν υπάρχουν διαθέσιμες εγκεκριμένες θεραπευτικές επιλογές σε ασθενείς που νοσούν (π.χ. ολαπαρίμπη σε ασθενείς με μεταστατικό καρκίνο του μαστού), αφετέρου υπάρχουν προφυλακτικές προληπτικές επεμβάσεις ώστε να μειωθεί σε βαθμό στατιστικά σημαντικό ο σχετικός κίνδυνος ανάπτυξης κακοήθειας. Πιο συγκεκριμένα, στις γυναίκες αυτές προτείνεται έπειτα από ενδελεχή ενημέρωση είτε υποδόρια προφυλακτική μαστεκτομή, είτε χορήγηση ορμονικών σκευασμάτων, είτε στενή ιατρική παρακολούθηση του μαστού με μαγνητική μαστογραφία. Οι παραπάνω μέθοδοι μειώνουν σε διαφορετικό βαθμό τον κίνδυνο εκδήλωσης κακοήθειας στον μαστό και προτείνονται ανάλογα με τον τύπο των μεταλλάξεων, την ηλικία και τη βούληση των γυναικών.
Επίσης, προφυλακτική αμφοτερόπλευρη σαλπιγγοωοθηκεκτομή προτείνεται στις γυναίκες αυτές μετά την ολοκλήρωση της τεκνοποίησής τους. Στο σημείο αυτό αξίζει να τονιστεί ότι ο γονιδιακός έλεγχος προτείνεται στο άτομο που νοσεί από κακοήθεια και αν αποβεί θετικός τότε ελέγχονται τα υπόλοιπα θήλεα ενήλικα μέλη της οικογένειας. Αυξημένη πιθανότητα ύπαρξης κληρονομικού καρκίνου μαστού υπάρχει σε γυναίκες με διάγνωση κακοήθειας κάτω από 45 έτη, σε ανδρικό καρκίνο μαστού, σε αμφοτερόπλευρο καρκίνο μαστού, σε τριπλά αρνητικό καρκίνο μαστού όταν αφορά γυναίκες μικρότερες των 60 ετών, σε ύπαρξη περισσοτέρων από δύο συγγενών πρώτου βαθμού με καρκίνο μαστού ή ωοθηκών κ.λπ.
Ο Θάνος Δημόπουλος είναι καθηγητής Θεραπευτικής Αιματολογίας – Ογκολογίας, πρύτανης του ΕΚΠΑ