Δύσπνοια κατά την προσπάθεια, πρήξιμο ή κάψιμο στα πόδια, μουδιάσματα, διάρροιες, βάρος στο στομάχι: αυτά είναι μόνο μερικά από τα σημάδια μιας σπάνιας νόσου, της αμυλοείδωσης. Καθώς όμως τα συμπτώματά της δεν ξεχωρίζουν από αυτά άλλων, πολύ συχνότερων νόσων, παραμένει μία ασθένεια που συχνά δεν διαγιγνώσκεται έγκαιρα και σωστά.
Οπως σημειώνουν οι ειδικοί, η αργοπορία στη διάγνωση έχει δραματικές συνέπειες στη θεραπεία αρρώστων. Αρκεί κανείς να αναλογιστεί ότι ακόμη και στις ΗΠΑ, σε έγκριτες ιατρικές σχολές, η διάγνωση της αμυλοείδωσης μπορεί να καθυστερήσει έως και εννέα μήνες.
Αντίστοιχη καθυστέρηση καταγράφεται σε αρκετές περιπτώσεις και στη χώρα μας. Ετησίως διαγιγνώσκονται 70 – 100 νέες περιπτώσεις, οι επιστήμονες όμως επιμένουν ότι ο αριθμός των ασθενών είναι μεγαλύτερος αλλά μη καταγεγραμμένος λόγω της υποδιάγνωσης.
Αυτός είναι και ο λόγος που η Μονάδα Πλασματοκυτταρικών Δυσκρασιών της Θεραπευτικής Κλινικής που παρακολουθεί 200 ασθενείς και το Πρόγραμμα Μεταπτυχιακών Σπουδών «Κλινικές μελέτες: σχεδιασμός και εκτέλεση» της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών (ΕΚΠΑ) διοργανώνουν Ημερίδα με τίτλο «Αμυλοείδωση: διαγνωστικές και θεραπευτικές προκλήσεις», το ερχόμενο Σάββατο.
Σκοπός της ημερίδας είναι να συντονιστούν οι προσπάθειες για την έγκαιρη διάγνωση και την πολυεπίπεδη αντιμετώπιση αυτής της ιδιαίτερης νόσου μέσα από τη συνεργασία πολλαπλών ειδικοτήτων και ερευνητών.
Πού οφείλεται. «Η αμυλοείδωση οφείλεται στην εναπόθεση σε διάφορα όργανα αδιάλυτων ινιδίων του αμυλοειδούς» διευκρίνισε σε συνέντευξη Τύπου ο αναπληρωτής καθηγητής του ΕΚΠΑ Ευστάθιος Καστρίτης. Σύμφωνα με τον ίδιο, τα ινίδια αυτά σχηματίζονται από τμήματα πρωτεϊνών που κυκλοφορούν στον οργανισμό. Τα ινίδια του αμυλοειδούς εναποτίθενται σε όργανα όπως η καρδιά, οι νεφροί, το συκώτι, το έντερο, το δέρμα και προκαλούν δυσλειτουργία αυτών των οργάνων.
Για παράδειγμα, το αποτέλεσμα της εναπόθεσης του αμυλοειδούς στην καρδιά είναι η πάχυνση και η σκλήρυνση των τοιχωμάτων της καρδιάς και η καρδιακή δυσλειτουργία με συμπτώματα όπως εύκολη δύσπνοια/λαχάνιασμα, οίδημα (πρηξίματα) στα πόδια, χαμηλή πίεση, ζάλη, ορθοστατική υπόταση, αρρυθμίες κ.ά. Αντίστοιχες παρενέργειες και συμπτώματα προκαλούνται εάν τα ινίδια εναποτεθούν σε άλλα όργανα, όπως είναι για παράδειγμα τα περιφερικά νεύρα, με αποτέλεσμα για παράδειγμα τα μουδιάσματα.
Η διάγνωση. Με βάση τα παραπάνω κάθε άλλο παρά έκπληξη προκαλούν τα αποτελέσματα ευρωπαϊκής μελέτης που δείχνει ότι πριν από τη διάγνωση της αμυλοείδωσης ο ασθενής είχε επισκεφθεί πέντε διαφορετικές ειδικότητες, όπως ανέφερε ο καθηγητής Καστρίτης.
«Στόχος μας είναι να απευθυνθούμε σε βασικές ειδικότητες όπως είναι για παράδειγμα οι αιματολόγοι, οι καρδιολόγοι, οι νεφρολόγοι, οι διαβητολόγοι και οι νευρολόγοι, καθώς είναι αναγκαίο να ενημερωθούν για τη συγκεκριμένη πάθηση» τόνισε ο πρύτανης του ΕΚΠΑ καθηγητής Θάνος Δημόπουλος. «Εκτός από την έγκαιρη και σωστή διάγνωση εξίσου σημαντικό είναι να λάβει ο ασθενής σωστή θεραπεία» προσέθεσε.
Ειδικότερα, η διάγνωση της αμυλοείδωσης απαιτεί ιστολογική τεκμηρίωση, δηλαδή βιοψία που να αποδεικνύει την παρουσία αμυλοειδούς με ειδικές τεχνικές. Από τη στιγμή που θα γίνει αυτό μένει να διευκρινιστεί ο τύπος του αμυλοειδούς. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να αποσαφηνιστεί ο τύπος της αμυλοείδωσης καθώς αυτό θα καθορίσει και την ενδεδειγμένη θεραπεία.
Σήμερα δεν υπάρχουν διαθέσιμες εγκεκριμένες θεραπείες για την απορρόφηση/καταστροφή του αμυλοειδούς που έχει ήδη εναποτεθεί στα διάφορα όργανα, αλλά υπάρχουν έντονη ερευνητική δραστηριότητα και ιδιαίτερα ελπιδοφόρα αποτελέσματα από τη χορήγηση μονοκλωνικών αντισωμάτων που προσκολλώνται στο αμυλοειδές και διευκολύνουν την απορρόφησή του. Οπως υπογράμμισε όμως ο καθηγητής Δημόπουλος, «τα ειδικά κέντρα μπορούν να προσφέρουν αποτελεσματικές υπηρεσίες υγείας σε αυτούς τους ασθενείς με την πολύπλοκη νόσο».
Η Κλινική συμμετέχει σε αυτές τις ερευνητικές προσπάθειες, έχοντας εντάξει τον μεγαλύτερο αριθμό αρρώστων στις κλινικές μελέτες που αφορούν νέα μονοκλωνικά αντισώματα που διευκολύνουν την απορρόφηση του αμυλοειδούς.